השיער שאי אפשר
לסרק

הורים רבים מוצאים את עצמם מתקשים מדי בוקר לסרק לילדיהם את השיער לפני שהם יוצאים מהבית. סידור השיער הופך למאבק מתיש במיוחד כשמדובר בשיער ארוך, סבוך או מתולתל. אבל הקשיים הללו מחווירים לעומת ההתמודדות עם תסמונת השיער הבלתי ניתן לסירוק (Uncombable Hair Syndrome). מדובר בתסמונת גנטית נדירה במיוחד: עד לאחרונה היה ידוע על  כמאה אנשים שלוקים בה. כפי ששמה מרמז, התסמונת מתאפיינת בשיער סורר במיוחד, שצומח בפראות ואי אפשר לשטח אותו עם מסרק.

תסמונת השיער הבלתי ניתן לסירוק תוארה לראשונה בשנת 1973, וידועה גם כ"תסמונת יהושע הפרוע", על שם גיבור ספר הילדים המפורסם של הרופא הגרמני היינריך הופמן, שפורסם ב-1845 ומאוחר יותר תורגם לאנגלית בידי מרק טוויין בכבודו ובעצמו. מחקר חדש, שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology, שופך אור על הגורמים לתסמונת.

השיער צומח במאונך לקרקפת, ולא ניתן לשטח אותו. שיער של ילד עם התסמונת | ויקיפדיה, Hana Kathryn Cobb, Alvin Yuhico Tiu

בדרך כלל התסמונת באה לידי ביטוי בתקופת הילדות, בין גיל 3 חודשים לגיל 12, ועם ההתבגרות היא דועכת ואף נעלמת באופן ספונטני. היא בולטת במיוחד אצל ילדים לבנים או בעלי שיער בלונדיני ומושכת תשומת לב רבה. השיער הופך בהדרגה יבש ודק, בגוון בלונדיני-כסוף או כשל קש. הוא גדל במאונך לקרקפת ופונה לכל הכיוונים, ואי אפשר להקנות לו צורה מסודרת יותר.

ניתוח מיקרוסקופי של חתך בשערה מגלה שבמקום צורה עגולה, כמו לשערות שגרתיות, יש לה צורה אליפטית ומעט משולשת לכל אורכה.

הכול מתחיל בשערה. משמאל: שערה רגילה עם חתך עגול. מימין: שערה של ילד עם התסמונת, בעלת חתך משולש | Jacopin, Bsip, Science Photo Library

שינויים בשלושה גֵנים 

בשנת 2016, יותר מארבעים שנה לאחר שהתסמונת התגלתה, צוות גדול של מדענים מגרמניה ומשווייץ איתר 11 ילדים שסובלים מהתסמונת בשש מדינות אירופיות. הם הצליחו לזהות שינויים גנטיים (מוטציות) בשלושה גֵנים שאחראים לצמיחת השיער הסורר. שלושת הגנים נושאים את המידע לייצור שלושה חלבונים שפועלים יחד ומקנים לשערה את המבנה והצורה האופייניים לה. שני החלבונים הראשונים מאפשרים לחלבון השלישי להיקשר לקרטין – החלבון העיקרי שמרכיב את השערה. אם חלה מוטציה באחד הגֵנים, ייגרם שינוי בצורת השיער.

פרסום המחקר הראשוני עודד את צוות החוקרים לחפש אנשים נוספים שסובלים או סבלו בילדותם מהתסמונת. המשימה לא הייתה פשוטה, שכן התסמונת נדירה במיוחד, וגם לא גורמת לבעיות רפואיות - כך שרשימות מבתי חולים לא יעזרו כאן. כדי לגייס כמה שיותר משתתפים, החוקרים נעזרו במרכזים שאליהם התבקשו משתתפים מכל גיל, גזע ומוצא להירשם ביוזמתם. לבסוף החוקרים גייסו קבוצה של 107 אנשים (82 נשים ו-25 גברים) שהייתה סיבה להניח שהם סובלים מהתסמונת. הם אספו מהם דגימות דם ורוק וערכו להן ניתוחים גנטיים כדי להבין טוב יותר את הסיבות לתסמונות.

החוקרים גילו כי אצל 80 מתוך 107 הנבדקים (74.8 אחוז) היו מוטציות באחד משלושת הגֵנים שקשורים לתסמונת. אצל 27 הנותרים לא מצאו הסבר גנטי למראה האופייני. בהתבוננות מדוקדקת יותר במוטציות עצמן, נמצא ש-76 מ-80 הנבדקים נשאו מוטציות בגֵן אחד מהשלושה. בסך הכול נמצאו 12 מוטציות שונות בגֵן, ששמונה מהן לא היו ידועות בעבר. לשני אנשים נוספים היו מוטציות בגֵן השני, ולשניים אחרים בגֵן השלישי. כדי לחקור יותר לעומק את השפעת המוטציות על מבנה החלבונים, בנו החוקרים מודלים תלת-ממדיים של החלבונים והסיקו שהמוטציות פוגעות ביציבותם וביכולתם לקשור חלבונים אחרים.

ממצאי המחקר עשויים לעזור בעתיד להורים שחושדים כי ילדיהם סובלים מתסמונת השיער הבלתי ניתן לסירוק. ההורים יוכלו לקבל אישור לקיומה של התסמונת באמצעות בדיקה גנטית פשוטה יחסית. בנוסף תוכל רופאת המשפחה להרגיע את  ההורים ולהבטיח שלא מדובר במצב רפואי חמור, ושהתופעה, כנראה, תיעלם עם הזמן.