תמונות מבית אצולה אירופי ותיק יכולות לזרוע אור על הקשר בין נישואי קרובים למחלות תורשתיות

משפחת הבסבורג הייתה אחד מבתי האצולה החזקים והמשפיעים ביותר באירופה במשך מאות שנים, מאז האלף הראשון לספירה ועד מלחמת העולם הראשונה. במשך השנים החזיקו בני המשפחה בתפקידים רמים ורמים מאוד, בהם קיסרי גרמניה ואוסטרו-הונגריה ומלכי ספרד ופורטוגל. כנהוג בבתי אצולה, רבים מבני המשפחה השאירו אחריהם דיוקנאות שציירו עבורם טובי הציירים של זמנם. כיום מדענים מנסים להשתמש באותם ציורים כדי לעקוב אחרי מעבר מחלות תורשתיות בין הדורות.

מעבר לעמדות כוח ושררה, יש שני מאפיינים נוספים שהמשפחה ההבסבורגית התפרסמה בהם: האחד הוא השכיחות הגבוהה של נישואי קרובים, והשני הוא מחלה גנטית המתבטאת בעיוות במבנה הלסתות שהייתה נפוצה במשפחה וזכתה לכינוי "לסת הבסבורג". המחלה מתאפיינת בין השאר בבליטה חריגה של החלק התחתון או העליון של הלסת.

במשך שנים חקרו גנטיקאים תופעות הקשורות בשושלת המפורסמת, ויש אפילו מי שמכנים אותה "מעבדה אנושית לחקר תופעות של רביית קרובים". כעת טוענת קבוצת חוקרים שעל סמך דיוקנאות היסטוריים של בני המשפחה אפשר לזהות קשר תורשתי, גנטי, בין נישואי קרובים להופעת מבנה הפנים הייחודי.

דיוקן של מלך ספרד צ'רלס השני | Don Juan Carreño de Miranda
משפחה שידועה בהשפעתה הרבה ובנישואי קרובים. דיוקן של מלך ספרד צ'רלס השני | Don Juan Carreño de Miranda

דיוקן של נישואי קרובים

עץ המשפחה המסועף של משפחת הבסבורג כולל יותר מ-6,000 בני משפחה על פני 20 דורות. רבים מהציורים שמורים באוספים פרטיים, אולם החוקרים הצליחו לקבל גישה ל-66 דיוקנאות של 15 בני משפחה מכל הענפים הידועים של המשפחה. הם נעזרו במומחים למבנה הפה והלסת שדירגו עבורם את מידת החומרה של המחלה כפי שהיא משתקפת מהציור, לפי רמת הבליטה של הלסת התחתונה מגבולות הפנים או הנסיגה פנימה של הלסת העליונה.

כביקורת לאמינותה של שיטת המחקר נבחן דיוקנה של מרי מבורגונדי (Mary of burgundy), שנישאה לבן הבסבורג אבל לא הייתה צאצאית למשפחה. כפי שציפו, החוקרים לא זיהו בדיוקנה של מרי מבורגנדי סימנים בולטים של הלסת המשפחתית ולכן היא זכתה לציון נמוך. לעומתה  פיליפ הרביעי, שהיה מלך ספרד ופורטוגל ונולד מזיווג בתוך המשפחה, דורג ראשון מכל הדיוקנאות שנבדקו ברמת החומרה של בליטת הלסת התחתונה שלו. עם זאת, יש להביא בחשבון את בעייתיות השיטה, המבוססת על דיוקן אחד של כל אדם, שצויר בידי צייר שרצה לרצות את בעל המאה, ואולי הסתיר או טשטש פגמים אסתטיים מסוימים כמו בליטת הלסת. 

מהתוצאות זיהו החוקרים קשר חיובי בין חומרת המחלה לענפי המשפחה שבהם שכיחות נישואי הקרובים עולה. כמו כן נמצא שהחלק התחתון של הפנים מושפע מעלייה בשכיחות נישואי הקרובים יותר מאשר החלק העליון של הפנים. 

כיצד תכונות כמו לסת הבסבורג קשורות לנישואים בתוך המשפחה? לכל אחד מאיתנו יש שני "סטים" של גנים - אחד שקיבלנו מאבינו ואחד שקיבלנו מאימנו. כך יש לנו שני עותקים מכל גן. תכונות רבות, ביניהן מחלות ותסמונות שונות וככל הנראה גם לסת הבסבורג, הן רציסיביות, כלומר הן נובעות ממוטציה, שינוי בגן, שבאה לידי ביטוי רק אם המוטציה מופיעה בשני העותקים של הגן.  

כאשר ההורים הם קרובי משפחה, יש להם גנים משותפים רבים, ולכן יש סיכון גבוה יותר שלשניהם תהיה אותה מוטציה רציסיבית, וילדיהם יישאו את התכונה או ילקו במחלה. במשפחות שבהן נישואי הקרובים נפוצים מאוד, בעיות אלו חמורות במיוחד. כך, המקרה של לסת הבסבורג הוא מקרה קיצון באוכלוסייה האנושית, שיכול להדגים כיצד מאגר גנים קטן משמר תכונות שליליות נדירות באוכלוסיה. מעניין יהיה לראות אם וכיצד ישתמשו מדעני העתיד במאגר תמונות הסלפי האדיר שאנו מעלים מדי יום לרשתות החברתיות, כדי לנתח תכונות ומחלות תורשתיות בעלות מאפיינים פיזיים בולטים.   

תגובה אחת

  • OMRI TSUFIM

    קבוצת ביקורת של פרט בודד

    בקבוצת הביקורת יש פרט בודד, נראה לי מאד פופוליסטי ולא מדעי לעשות מחקר כזה.
    זה עושה זילות למדע להפיץ מחקרים עם מהימנות נמוכה.
    לכל היותר ניתן תקרוא לזה תצפית