מוטציה גנטית היא טעות בשכפול הDNA. טעות כזאת יכולה להיות חסרת משמעות או משמעותית מאוד – תלוי אם חל שינוי ברצף חומצות האמינו ואם מדובר בשינוי משמעותי. הסרטון שלפנינו מציג איך נוצרת מוטציה גנטית ומסביר מהן המשמעויות שלה. הסרטון הוא בשפה האנגלית, תרגום והסברים בהמשך.
הסרטון הופק בידי Dr. Nguyen Thnah Cong מהמכון לגנטיקה חקלאית בוויטנאם
הDNA עובר לפני כל חלוקה שכפול, שבמהלכו כל אחד מגדילי המולקולה משוכפל במדויק על ידי אנזים בשם DNA פולימראז. היעילות של הDNA פולימראז גבוהה מאוד, אבל קורה שהוא טועה ומכניס נוקלאוטיד (יחידת חומצת גרעין) שגוי. שינוי כזה ברצף הDNA עלול לגרום לפגיעה משמעותית בתפקוד התא.
במוטציה נקודתית, יחידה של חומצת גרעין (נוקלאוטיד) שגויה נכנסת בטעות לקוד הגנטי ועלולה לקודד חומצת אמינו שונה או אפילו קודון עצירה. מוטציה כזאת פוגעת רק בחומצת אמינו אחת. לעומת זאת, אם נוקלאוטידים לא רק מוחלפים אלא מתווספים לקוד או נגרעים ממנו, נגרם שינוי בסדר קריאת הרצף ושינוי משמעותי בחלבון. הכנסה של נוקלאוטיד משפיע לא רק על חומצת האמינו שהוא שינתה אלא על חומצות האמינו הבאות אחריה, כך שהיא משנה בצורה מאוד משמעותית את החלבון. תוצאה דומה רואים כשגורעים נוקלאוטיד מהרצף.
שינוי בחומצת אמינו בודדת יכול להיות חסר משמעות אם הוא אינו פוגע במבנה של החלבון או בפעילותו. במקרים אחרים הוא יכול לפגוע בפעילות החלבון, או במקרים נדירים לשפר אותה. המוטציות הן הגורם להבדלים בין הפרטים בתוך גזע ובין אדם אחד למשנהו ומניעות את האבולוציה. בזכות המוטציות יכולים יצורים לעבור התאמה לסביבה.
מוטציות לא חייבות להיות נקודתיות – יש מקרים שבהם ישנם שינויים בחתיכות גדולות של DNA (היפוך, חסר, תוספת או תזוזה). מוטציות ממלאות תפקיד חשוב גם במחקר הביולוגי. כשיוצרים מוטציות מכוונות, אפשר ללמוד על המבנה והתפקידים של החלבון הנבדק.
