לבן על גבי לבן

לבקנות (Albinism) היא תסמונת תורשתית שמתבטאת בצבע בהיר מאוד של העור, השיער והעיניים. התסמונת נגרמת מפגיעה מלאה או חלקית בייצור צִבְעָן (פיגמנט) חשוב הקרוי מלנין. פרט לבעיות ראייה ולעור פגיע מהרגיל, רוב הלבקנים והלבקניות בריאים כמו כל אדם אחר.

ללבקנות מתלווים מיתוסים, דעות קדומות ובדיות. באזורים מסוימים בעולם, ובעיקר במדינות אפריקה השחורה, מייחסים ללבקנים יכולת כישוף ויש אף מי שרואים בהם שדים. כתוצאה מכך הם סובלים לא פעם מאלימות קשה ואפילו רצח. דיווחים ממזרח אפריקה, ובייחוד מטנזניה, מעידים על התקפות רצחניות ועל סחר בחלקי גופות, על בסיס האמונה המזעזעת בסגולות העל-טבעיות שיש כביכול לאיברי גוף לבקניים, שמביאים מזל, בריאות ואושר.

דו"ח שפרסם ארגון הצלב האדום בשנת 2009 חשף עשרות מקרי רצח על בסיס האמונה הזאת בטנזניה ובבורונדי, ושוק שחור של איברי לבקנים הנמכרים תמורת כסף רב לשימושם של רופאי אליל המכינים מהם שיקויים. קציני משטרה בכירים מטנזניה מדווחים כי ערכה מלאה הכוללת את כל ארבעת הגפיים, איברי המין, האוזניים, הלשון והאף של אדם שנרצח עקב לבקנותו יכולה להימכר בסכום שווה ערך ל-75 אלף דולר.

ארגון האומות המאוחדות (האו"ם) פועל כבר שנים רבות למיגור התופעה ומעודד את המדינות החברות בו להבטיח את זכותם של לבקנים לחיים, חירות, ביטחון, חינוך, עבודה, רמת חיים הולמת והנאה מבריאות פיזית ונפשית. לאחרונה יצאו מומחי זכויות אדם מטעם האו"ם בקריאה לנקוט פעולה מיידית כדי להגן על לבקנים, ברובם ילדים, שחיים בפחד באי מדגסקר, על רקע דיווחים על חטיפות ומעשי רצח. האו"ם גם הכריז על 13 ביוני בתור יום המודעות ללבקנות, במטרה לקדם את ההבנה של התופעה ולאפשר ללבקנים להשמיע את קולם ולמצות את זכויותיהם.

אפליית הלבקנים אינה מוגבלת רק למדינות מתפתחות. גם במדינות שרואות עצמן נאורות הם נדחקים לעיתים קרובות לשולי החברה וזוכים ליחס משפיל ומקפח. ליחס הזה אין כל הצדקה, שכן פרט לחזות החיצונית הייחודית שלהם הלבקנים הם אנשים רגילים לחלוטין: יש ביניהם חכמים וטיפשים, ההתפתחות שלהם רגילה ותוחלת החיים ממוצעת. וכן, גם לצבע הלבן יש יופי משלו.

בכמה ממדינות אפריקה השחורה סובלים אנשים לבקנים מרדיפה ואלימות. אם ובנה הלבקן מהרפובליקה המרכז-אפריקאית | Tony Camacho, Science Photo Library

הצבען שנותן לנו צבע

הצבען מלנין נוצר ונאגר בגוף האנושי בעיקר בתאי העור, בשיער ובעיניים ומעניק להם את צבעם. התאים שמייצרים ומפרישים את המלנין נקראים מלנוציטים והם נמצאים בשכבה התחתונה ביותר של האפידרמיס – שהיא השכבה החיצונית של העור, וכן בעיניים, באוזן הפנימית, בקרום המוח ובלב. מהמלנוציטים יוצאות שלוחות ארוכות שנושאות את הצבען לתאים הסמוכים אליהם ונותנות להם את צבעם.

למלנין יש שתי צורות עיקריות. הסוג הנפוץ ביותר הוא האומלנין (Eumelanin) שצבעו חום-שחור. הסוג השני, פאומלנין (Pheomelanin) הוא צבען בהיר יותר שגונו צהוב-אדום. כמות הצבענים של כל אדם תלויה במטען הגנטי שקיבל בתורשה מהוריו. היחס בין שני סוגי הצבען אחראי לריבוי גוני העור והשיער של בני האדם. לאנשים עם שיער חום או שחור ועור כהה יש הרבה אומלנין ומעט פאומלנין, מאפיינים שנפוצים במיוחד באזור קו המשווה; רמות גבוהות של פאומלנין נמצא אצל אנשים בהירי עור, ובמיוחד אצל בעלי שיער ג'ינג'י ונמשים.

נוסף על ההיבט האסתטי, המלנין בולע את קרינת השמש המסוכנת המגיעה לעורנו, במיוחד באורכי הגל הקצרים (קרינה על-סגולה) ומגן על תאי הגוף מפניה. חוסר במלנין מגביר את הרגישות שלנו לשמש, מעלה את הסבירות למחלות עור ועיניים ובטווח הארוך עלול להוביל לנזקי עור ואפילו סרטן.

לאנשים עם שיער ועור כהים יש הרבה אומלנין ומעט פאומלנין. משפחה עם שישה ילדים, שלושה מתוכם לבקנים. ארצות הברית 1938 | American Philosophical Society, Science Photo Library

כשהצבע נעלם

לבקנות היא מצב  נדיר למדי ולא מידבק, שמופיע אצל בני אדם וקיים גם במינים נוספים של בעלי חיים. היא נובעת משינוי בחומר התורשתי (מוטציה) שפוגע בייצור המלנין באופן חלקי או מלא. כתוצאה מכך, שיער ראשם של בעלי המוטציה בהיר במיוחד – בין חום בהיר ללבן. גם צבע הריסים והגבות שלהם נוטה להיות בהיר מאוד, צבע קשתיות עיניהם נע בין חום בהיר לכחול ועורם בהיר. רמת הצבענים עשויה להשתנות עם הגיל או מסיבות אחרות, למשל חשיפה למינרלים.

אחד מ-20 אלף בני אדם הוא לבקן, אך שכיחות התופעה משתנה ממקום למקום. למשל בארצות הברית נפוץ סוג של לבקנות שפוגע באחד מ-20-18 אלף אנשים; בזימבבואה שבאפריקה התסמונת נפוצה הרבה יותר – אחד מ-4,000 איש בקירוב הוא לבקן; ושיעור הלבקנים הגבוה בעולם נמצא בטנזניה, שם אחד מ-1,400 אנשים הוא לבקן. אף על פי ששיעור הלבקנות הממוצע בקרב לבנים בעולם עומד על כאחד מעשרת אלפים, מעריכים כי בישראל הלבקנות נפוצה קצת יותר, כנראה עקב ריבוי הנישואים בין בני דודים מדרגה ראשונה.

לבקנות נובעת מפגם בגֵן אחד או בכמה גֵנים שדרושים לייצור מלנין או להפרשתו. המלנין נוצר במלנוציטים בתהליך רב שלבי שהופך את חומצת האמינו טירוזין לאחד משני סוגי הצבען. כשאחד החלבונים המעורבים בתהליך הייצור פגום, המלנין לא ייווצר כלל, או שתיווצר רק כמות מוגבלת שלו. נכון להיום ידועים 21 גֵנים לפחות ששיבושים בתפקודם יכולים לחולל 22 סוגים שונים של לבקנות.

שתי צורות הלבקנות הנפוצות ביותר בעולם, וגם בישראל, הן לבקנות עורית-עינית (OCA) ולבקנות עינית (OA). כפי שמשתמע משמן, הלבקנות העינית משפיעה על ייצור הצבענים בעיקר בעיניים, ואילו הסוג האחר משפיע גם על צבע העור והשיער.

תא מלנוציט (צהוב) אחראי לייצור הצבען מלנין. איור של שכבת האפידרמיס בעור | BSIP, Science Photo Library

לבקנות עורית-עינית

רוב צורות הלבקנות העורית-עינית עוברות באמצעות גֵנים רצסיביים, כלומר דרושים שני עותקים פגומים של הגֵן, אחד מכל הורה, כדי שהתכונה תבוא לידי ביטוי. אם רק אחד מההורים יוריש לצאצא את הגֵן הפגום, העותק התקין שיקבל מההורה השני יחפה בדרך כלל על הפגם ויאפשר ייצור תקין של מלנין. לכן הצאצא לא יהיה לבקן, אך יוכל להעביר את התכונה לדורות הבאים.

לבקנות עורית-עינית מסוג 1 (OCA1) היא סוג הלבקנות הנפוץ ביותר באירופה ובצפון אמריקה. היא נובעת מפגם בגֵן המכיל את ההוראות לייצור האנזים טירוזינאז, שאחראי על הפיכת טירוזין למלנין. בסך הכול ידוע על יותר ממאה מוטציות שונות בגֵן הזה, שגורמות ללבקנות. אנשים עם סוג הלבקנות הזה מתאפיינים בשיער לבן, עיניים בהירות, קשתית בצבע תכלת ועור חיוור, והם סובלים מליקויי ראייה חמורים.

חלק מהמוטציות רק מפחיתות את פעילות הטירוזינאז בלי לבטל אותה לגמרי, כך שהן מאפשרות לבעליהן לייצר כמות מוגבלת של מלנין. לאנשים עם הגרסה המרוסנת הזאת של לבקנות עורית-עינית מסוג 1 (OCA1B) יש שיער לבן, עיניים בהירות ועור חיוור, אך אצל רבים מהם צבע השיער והעיניים מתכהה בהדרגה, וגם עורם עשוי להשתזף.

לבקנות עורית-עינית מסוג 2 (OCA2) נובעת מפגם בגֵן שאחראי על ייצור אחד החלבונים של המלנוציטים. תפקידו המדויק אינו ברור עדיין, אך מניחים שהוא ממלא תפקיד בייצור המלנין או באריזתו והעברתו לתאים הסמוכים. יש חוקרים הסבורים שהוא דרוש לבקרה על רמת החומציות בתוך השלוחות הארוכות של המלנוציטים, הנחוצה לייצור התקין של המלנין.

במחקר שנעשה בישראל על כ-500 לבקנים ממוצא יהודי, נמצאה אצל 90 אחוז מהם מוטציה אחת לפחות, מתוך חמש מוטציות שנבדקו בגֵנים הקשורים לייצור צבענים. אצל 70 אחוז מהם נמצאו מוטציות בגֵן לייצור טירוזינאז, ואצל 28 אחוז זוהו מוטציות בגֵן לייצור החלבון של המלנוציטים.

קיימות קבוצות נוספות של מוטציות נדירות יותר שנגרמות מפגמים גנטיים מגוונים הקשורים כנראה אף הם לפעילותו של הטירוזינאז. ככל שהכלים לבדיקות גנטיות משתפרים, מזוהים יותר ויותר סוגים של לבקנות.

סובלים ממגוון של בעיות ראייה. נער עם לבקנות עינית | Clinical Photography, Science Photo Library

לבקנות עינית

הלבקנות העינית שכיחה הרבה פחות ומשפיעה רק על העיניים, בעוד שהעור והשיער נראים בדרך כלל רגילים או בהירים במקצת משאר בני המשפחה. בשונה מלבקנות עורית-עינית, ששכיחה במידה דומה אצל זכרים ונקבות, הלבקנות העינית קשורה לכרומוזום המין X, ולכן פוגעת באופן כמעט בלבדי בזכרים. לנקבות יש שני כרומוזומי X לעומת אחד בלבד לזכרים, כך שבדרך כלל הגֵן התקין בכרומוזום X האחד יחפה על הפגם בכרומוזום X השני. שכיחות הלבקנות העינית עומדת על אחד מ-60-20 אלף גברים. מעריכים כי בארצות הברית כולה יש פחות מ-5,000 איש עם לבקנות עינית.

הגֵן הגורם לסוג הלבקנות הזה ממלא תפקיד מרכזי בייצור הצבענים בעין. מכיוון שהצבענים חיוניים לוויסות כמות האור הנכנסת לעין, וגם ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות הקרנית והרשתית אצל עוברים, אנשים עם לבקנות עינית סובלים מטווח רחב של בעיות בראייה, ביניהן ניסטגמוס (Nystagmus) – תנועות עיניים מהירות ובלתי רצוניות, רגישות מוגברת לאור, פזילה ופגיעה בתפיסת העומק.

חוקרים זיהו מוטציות בכמה גֵנים נוספים שעשויים לגרום לתסמונות שמשלבות מאפיינים של לבקנות עם תסמינים אחרים. לדוגמה, תסמונת הרמנסקי-פודלק היא תסמונת נדירה הנגרמת ממוטציה אחת או יותר הקשורות לעשרה גֵנים שונים. נוסף על מאפיינים המזכירים לבקנות, החולים עשויים לסבול מדימומים, מחלות נשימה, כשלים חיסוניים ומחלות מעיים.

בני אדם רגילים לחלוטין, הזקוקים לקבלה וליחס מכבד, כמו כולם. שלושה ילדים יפים וחמודים, אחת מהם לבקנית | UfaBizPhoto, Shutterstock

השפעות נלוות

לבקנים עלולים להיפגע משני נזקים עיקריים הקשורים למצבם: בעיות ראייה ורגישות רבה של העור לנזקי קרינה.

עיניהם פגיעות מאוד והם נוטים לסבול מקוצר ראייה או רוחק ראייה, מתופעה של ראייה מטושטשת ועלולים להתפתח אצלם גלאוקומה מוקדמת, בעיות ראייה כלליות ואפילו עיוורון מלא או חלקי. משקפי שמש בעלי יכולת סינון קרינה על-סגולה עשויים להגן על עיניהם מנזקי קרינה. בבעיות הראייה מטפלים בדרך כלל באמצעות משקפיים או בהתערבות כירורגית. ניתוחים לתיקון פזילה עשויים לשפר את מראה העיניים אך לא את הראייה עצמה.

מחקר ישראלי שעקב במשך עשרים שנה אחרי 970 לבקנים מצא כי לבקנות היא גורם שכיח לליקויי ראייה חמורים ולעיוורון. מדי שנה 8-6 אחוזים מהילדים שמקבלים תעודת עיוור בישראל הם לבקנים.

לבקנים נמצאים גם בסיכון גבוה יותר לסבול מכוויות שמש, בהיעדר מלנין שיבלע את הקרינה העל-סגולה שמגיעה לעורם, ונמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן עור בגיל צעיר. הקרינה העל-סגולה מובילה את תאי העור לייצר רדיקלים חופשיים, שגורמים נזקים ל-DNA – החומר התורשתי. באופן טבעי מלנין מגן על עורנו מהנזקים הללו, וכשאנו נחשפים לקרינה על-סגולה העור מגביר את ייצורו. ללבקנים חסר מנגנון ההגנה הזה, ועל כן עורם פגיע יותר. בשל כך סרטן העור הוא גורם תמותה משמעותי בקבוצות אתניות באפריקה ששיעור הלבקנים בהן גבוה.

מסיבות אלו לבקנים צריכים לנקוט אמצעי זהירות חמורים. מומלץ להם להימנע ככל שניתן מחשיפה ישירה או ממושכת לשמש, ולהגן על עורם עם כובע רחב שוליים, משקפי שמש, בגדים ארוכים ולהשתמש בקרם הגנה עם מקדם הגנה גבוה. בנוסף, חשוב שיעשו לעיתים מזומנות בדיקות לגילוי מוקדם של נגעים שעלולים להוביל לסרטן עור.

לבקנות היא תסמונת חשוכת מרפא, והטיפולים הקיימים מסייעים ללבקנים לראות טוב יותר ולשמור על בריאות עורם, אך לא יכולים לתקן את המחסור במלנין עצמו. נעשים כיום ניסיונות לפתח טיפולים גנטיים שיתקנו את המוטציות שגורמות ללבקנות או לפתח אמצעים שיגבירו את ייצור המלנין. ניסויים בתיקון הגֵנים הפגומים השיגו הצלחות מסוימות בתיקון מקטעי עור ושיער חסרי מלנין של עכברים, אך ניסיונות דומים שנעשו על בני אדם הצליחו פחות. הדרך לפיתוח טיפול יעיל ללבקנות עוד ארוכה.

עד שתימצא דרך לתקן לבקנות, חשוב לטפח סביבה חיובית וסובלנית כלפי לבקנים ולבקניות, כדי להקל עליהם לחיות חיים מלאים וטובים כמו כל אדם אחר.