אנמיה חרמשית היא מחלה גנטית שפוגעת ביכולת של ההמוגלובין המצוי בכדוריות הדם להוביל חמצן לתאי הגוף, ומתאפיינת בכדוריות דם מעוותות שצורתן מזכירה חרמש. המחלה נובעת ממוטציה ספציפית באחת מחומצות האמינו בהמוגלובין ומועברת באופן רצסיבי. הסרטון שלפנינו מסביר את מאפייני המחלה.

הסרטון הופק בידי Great Pacific Media. תורגם בידי צוות דוידסון אונליין.

כפי שראינו בסרטון, האנמיה החרמשית נגרמת ממוטציה ספציפית בהמוגלובין שגורמת לו להיקשר למולקולות המוגלובין שכנות וליצור שרשראות ארוכות שפוגעות בקשירת החמצן ומעוותות את המבנה של תא הדם האדום. עובדה מעניינת היא שהמחלה נפוצה יחסית באפריקה ובמזרח אסיה, בעיקר באזורים נגועי מלריה. הסיבה היא שהמבנה המעוות של תא דם אדום חולה מקשה ככל הנראה על טפיל הפלסמודיום, שמעביר את המלריה, לחדור לתאי הדם האדומים ולכן מקנה לחולה עמידות בפני המחלה הקטלנית.

מתברר שגם נשאי עותק אחד של הגן הפגום (הטרוזיגוטים), שאינם מפתחים את תסמיני המחלה, ניחנים בעמידות חלקית למלריה, משום שלחלק מהתאים שלהם מופיע המאפיין החרמשי וזה מקשה מאוד על הפלסמודיום להפיץ את עצמו במחזור הדם. אפשר למעשה לומר שלנשאי אנמיה חרמשית יש יתרון אבולוציוני באזורים מוכי מלריה, אך הם גם משלמים על כך מחיר לא פשוט.

כשאין חמצן בסביבה, ההמוגלובין המוטנטי יוצר שרשראות של מולקולות המוגלובין שכנות וכך מעוות את מבנה התא ויוצר את צורתו החרמשית. כשיש חמצן, ההמוגלובין קושר אותו, משנה את צורתו (שינוי קונפורמציה) ולא יוצר שרשאות כאלו. החלק המסוכן הוא העיוות שקורה לתא הדם, והוא מתרחש בתוך כחצי דקה בהיעדר חשיפה לחמצן. אם לחולה יש לב בריא וחזק, תאי הדם האדומים עוברים את כל הגוף בזמן הזה וחוזרים לריאות, שם הם נקשרים מחדש לחמצן והשינוי נמנע.

תאי דם אדומים שהתעוותו נוטים להתאסף על דופן כלי הדם וליצירת שם צברים שמקשים על זרימת הדם. המצב הזה מפחית את כמות התאים האדומים שמגיעים לריאות וקושרים אליהם חמצן, ולכן גורם ליצירת עוד תאי דם מעוותים ששוקעים גם הם בתורם וסותמים את כלי הדם.