אוטיזם והמוח הטכני

בקיצור

• עמק הסיליקון וקהילות אחרות הקשורות לטכנולוגיות מתקדמות מדווחות על שיעור גבוה במיוחד של אוטיזם. מגמה זו משקפת קשר בין גנים שתורמים לאוטיזם לגנים שאחראים לכישרון טכני.
• כששני אנשים בעלי נטייה טכנית נישאים, ילדיהם יורשים גנים לכישורים קוגניטיביים מועילים וכן גנים הקשורים להתפתחות אוטיזם.
• כמו כן, רמות גבוהות של טסטוסטרון ברחם יכולות גם הן לקחת חלק בהתפתחות של מוחות טכניים ואוטיזם.

ב-1997 ערכנו עמיתתי, סלי וילרייט, ואני מחקר שהקיף כ-2,000 משפחות בבריטניה. כמחצית מן המשפחות נבחרו מכיוון שהיה להם לפחות ילד אחד הלוקה באוטיזם, מצב התפתחותי שהלוקים בו מתקשים לתקשר וליצור קשרים חברתיים עם אחרים ומראים התנהגות כפייתית. לשאר המשפחות היו ילדים שאובחנו כבעלי תסמונת טורט, תסמונת דאון או עיכוב בהתפתחות השפה, אבל לא אוטיזם. שאלנו את ההורים בכל משפחה שאלה פשוטה: מהו עיסוקם? אימהות רבות לא עבדו מחוץ לבית כך שלא יכולנו לאסוף נתונים לגביהן, אבל התוצאות שהתקבלו מתשובות האבות היו מסקרנות: %12.5 מן האבות לילדים הלוקים באוטיזם היו מהנדסים, לעומת 5% בלבד מן האבות לילדים שאינם לוקים באוטיזם.

באופן דומה, 21.2% מן הסבים של הילדים הלוקים באוטיזם היו מהנדסים, לעומת %2.5 בלבד של הסבים לילדים שאינם לוקים באוטיזם. הדפוס הזה אפיין את שני הצדדים במשפחה. סביר יותר שלאימהות של ילדים הלוקים באוטיזם יש אב מהנדס ושהן נישאו לבעל שאביו מהנדס.

האם מדובר בצירוף מקרים? אני סבור שלא.

הסבר אפשרי הוא התופעה הידועה כזיווג של דומים, שמשמעותו "אדם נמשך לדומה לו". נתקלתי לראשונה במושג זה בלימודי הסטטיסטיקה לתואר ראשון, באוניברסיטת אוקספורד ב-1978. המרצה אמרה לי אז (אולי כדי להכניס מעט לחלוחית לסטטיסטיקה) שהבחירה שלי עם מי לתנות אהבים אינה מקרית. כשביקשתי ממנה לפרט היא נתנה לי כדוגמה את עניין הגובה: אנשים גבוהים נוטים להתחבר עם אנשים גבוהים, נמוכים – עם נמוכים. אבל גובה אינו המאפיין היחיד המשפיע על בחירת בן או בת הזוג, הגיל הוא דוגמה אחרת וכן גם סוג האישיות. עכשיו, יותר מ-30 שנים אחר כך, עמיתי ואני בוחנים אם זיווג של דומים מסביר מדוע אוטיזם אינו נעלם מן האוכלוסייה הכללית. כשאנשים בעלי מוח טכני – כמו מהנדסים, מדענים, מתכנתים ומתמטיקאים – נישאים לבני זוג בעלי מוח טכני, או בניהם או בנותיהם עושים זאת, האם הם מעבירים לצאצאיהם קבוצות גנים המצויות בתאחיזה גנטית שלא רק מעניקות כישרונות קוגניטיביים שימושיים, אלא גם מעלות את הסיכוי שהילדים יפתחו אוטיזם?

בדיקת מערכות

התחלתי לחקור אוטיזם בשנות ה-80. באותה עת כבר הופרכה מן היסוד התיאוריה הפסיכולוגית שטענה כי הגורם לאוטיזם הוא אדישות רגשית של האימהות. מיכאל רָטר, העובד כיום בקינג'ס קולג' בלונדון, ואחרים החלו לחקור אוטיזם בתאומים והראו שאוטיזם הוא תורשתי במידה רבה. הגנטיקה היא האחראית אפוא לתסמונת ולא ההורות.

כיום ידוע שתאום זהה של אח הלוקה באוטיזם מוּעד לפתח אוטיזם פי 70 יותר ממי שאינו קרוב משפחה. ואולם, אף שמדענים גילו קשר בין גנים מסוימים ובין אוטיזם, איש לא זיהה קבוצת גנים שיכולים לחזות באמינות מי יפתח את התסמינים. הגנטיקה של האוטיזם מורכבת בהרבה. מה שעניין אותי בעיקר הוא קודם לכול איך שרדו הגנים לאוטיזם. הלוא ככלות הכול, אוטיזם מגביל את יכולות הפרט לקרוא רגשות של אחרים וליצור קשרים ולפיכך מפחית את סיכוייו ללדת ילדים ולהעביר את הגנים שלו.

אפשרות אחת לשימור הגנים לאוטיזם דור אחרי דור היא שהם עוברים בצמידות לגנים הנושאים כישורים קוגניטיביים מסוימים המשותפים ללוקים באוטיזם ולאנשים בעלי מוח טכני המכונים לעתים "חנונים". בעיקרון, חלק מן החנונים עשויים להיות נשאים של גנים לאוטיזם: בחייהם הפרטיים לא באים לידי ביטוי סימנים של אוטיזם חמור, אבל כשהם נישאים, ילדיהם עשויים לקבל מנה כפולה של גנים לאוטיזם ואת המאפיינים של התסמונת. בדרך זו זיווג של דומים בין שני אנשים בעלי נטיות טכניות יכול להפיץ גנים לאוטיזם.

מכיוון ש"חנון" אינו מונח מדעי מקובל ולעתים הוא אף נשמע מזלזל, נדרשתי לנסח הגדרה מדויקת יותר לכישורים הקוגניטיביים שחולקים בעלי המוח הטכני והלוקים באוטיזם. בתחילת שנות האלפיים סקרנו, וילרייט ואני, כ-100 משפחות שבהן לפחות ילד אחד לוקה באוטיזם. שאלנו שאלה בסיסית: מהו הטֵירדון (אובססיה) של ילדכם? קיבלנו קשת מגוּונת של תשובות משינון של לוחות זמנים של רכבות ולימוד שמות כל המשתייכים לקבוצה מסוימת (לדוגמה דינוזאורים, מכוניות, פטריות) ועד הזרמת מים לכיור ושעטה החוצה לראות כיצד המים זורמים מחוץ למרזב.

לכאורה אין בין כל ההתנהגויות האלה ולא כלום, אבל הן כולן דוגמאות של סידור לפי שיטה. אני מגדיר זאת כדחף לנתח או לבנות מערכת – מערכת מכנית (כמו מכונית או מחשב), מערכת טבעית (תזונה) או מערכת מופשטת (מתמטיקה). סידור שיטתי אינו מוגבל רק לטכנולוגיה, הנדסה ומתמטיקה. כמה מערכות הן אפילו חברתיות, כמו עסקים וכמה נמנות על מקצועות הקשורים לאמנות, כמו מחול ופסנתר. המשותף לכל המערכות הוא שכולן מצייתות לחוקים. כשמסדרים מערכת לפי שיטה כלשהי, תחילה מזהים את החוקים ששולטים בה כך שאפשר לחזות כיצד המערכת תפעל. הדחף הבסיסי לסדר לפי שיטה יכול להסביר מדוע הלוקים באוטיזם אוהבים חזרתיות ומתנגדים לשינויים בלתי צפויים.

גנים התורמים לאוטיזם עשויים לחפוף לגנים המקנים את היכולת האנושית הייחודית להבין בפרוטרוט כיצד העולם פועל – לראות את הנשגב בתבניות הטבועות בטבע, בטכנולוגיה, במוזיקה ובמתמטיקה.

במחקר משותף אחר עם וילרייט, העובד כיום באוניברסיטת סאות'המפטון שבאנגליה, חקרתי את הקשר בין סידור לפי שיטה ובין אוטיזם. מצאנו שילדים בעלי תסמונת אספרגר – צורה של אוטיזם שאינה מאופיינת על ידי ליקויי שפה או אינטליגנציה – עולים בביצועיהם בהבנת המכניקה על ילדים רגילים בוגרים מהם. כמו כן מצאנו שילדים ובוגרים בעלי תסמונת אספרגר משיגים בממוצע ציון גבוה יותר, על פי דיווחים שלהם או של הוריהם, במדדים של סידור שיטתי. לבסוף, מצאנו שאנשים עם אספרגר מקבלים ציונים גבוהים יותר במבחנים של שימת לב לפרטים. תשומת לב לפרטים היא תנאי מוקדם לסידור שיטתי. כשמנסים להבין מערכת כלשהי, יש חשיבות עצומה לזיהוי כל הפרטים הקטנים במערכת או לשגיאה במשתנה זעיר אחד. (תארו לכם ספרה שגויה אחת בחישוב מתמטי.) כשנתנו להורים את המבחן של שימת לב לפרטים, גם האימהות וגם האבות של ילדים עם אוטיזם היו מהירים ומדויקים יותר מהוריהם של ילדים רגילים.

מהנדסים אינם היחידים בעלי המוח הטכני שיכולים להעביר גנים של אוטיזם. ב-1998, מצאנו, וילרייט ואני, שהסבירות שסטודנטים למתמטיקה באוניברסיטה של קיימברידג' ידווחו על היותם מאובחנים באוטיזם– ובכלל זה תסמונת אספרגר, הנכללת בהגדרה המורחבת של "תסמונות הקשת האוטיסטית", או "הרצף האוטיסטי", בהוצאה החדשה של המדריך לפסיכיאטרייה ה-DSM-5 – הייתה גבוהה פי 9 מזו של סטודנטים למדעי הרוח. שיעור הלוקים באוטיזם בקרב הסטודנטים למדעי הרוח היה %0.2, בדומה לשיעורם באוכלוסייה הכללית באותו זמן, ואילו 1.8% מן הסטודנטים למתמטיקה נמצאו לוקים באוטיזם. כמו כן מצאנו שהסבירות של אחים של סטודנטים למתמטיקה ללקות בתסמונת הייתה גבוהה פי 5, לעומת אחים של סטודנטים למדעי הרוח.

במבחן אחר שנועד לבדוק את הקשר בין אוטיזם למתמטיקה, פיתחנו מדד למדידת תכונות הקשורות לאוטיזם באוכלוסייה הכללית, המכונה "מנת הקשת האוטיסטית" (.(AQ המדד כולל 50 נושאים שכל אחד מהם מייצג תכונה אחת. בממוצע, ציונו של גבר רגיל הוא 17 מתוך 50 ושל אישה רגילה – 15 מתוך 50, ואילו ציוניהם של לוקים באוטיזם הם בדרך כלל מעל 32. נתַנו את מבחן ה-AQ לזוכים באולימפיאדת המתמטיקה בבריטניה וציוניהם היו בממוצע 21 מתוך 50. תבנית זו מעידה שבלי קשר לאבחנות הרשמיות, כישרון מתמטי קשור ליותר תכונות המאפיינות אוטיזם.

תופעת עמק הסיליקון

דרך אחת לבחון את תאוריית הזיווג של דומים היא להשוות בין זוגות שבהם שני הפרטים מצטיינים בסידור שיטתי לבין זוגות שבהם רק אחד טוב בזה – או אף לא אחד. הסבירות שלזוג שבו שני בני הזוג טובים בסידור שיטתי ייוולד ילד עם אוטיזם עשויה להיות גבוהה יותר. עמיתי ואני יצרנו אתר אינטרנט שבו הורים יכולים לדווח מה הם למדו בקולג', מהו משלח ידם, ואם יש להם או אין להם ילדים עם אוטיזם.

בינתיים אנחנו חוקרים את התיאוריה מזוויות אחרות. אם גנים לנטייה טכנית קשורים לגנים לאוטיזם, הרי האוטיזם יהיה נפוץ יותר במקומות שבהם חיים, עובדים ומתחתנים אנשים שטובים בסידור שיטתי – מקומות כמו עמק הסיליקון בקליפורניה למשל, ששם יש הטוענים ששיעור הלוקים באוטיזם גבוה פי 10 מאשר באוכלוסייה הכללית.

בבנגלור, עמק הסיליקון של הודו, הגיעו הקלינאים לתצפיות דומות. בוגרי המכון הטכנולוגי במסצ'וסטס M.I.T.)) דיווחו גם הם על שיעור של פי 10 יותר אוטיזם בקרב ילדיהם. לרוע המזל, עדיין לא ניהל איש מחקר מפורט ושיטתי בעמק הסיליקון, בבנגלור או ב-M.I.T., כך שנתונים אלה הם עדיין בגדר אנקדוטה.

ואולם עמיתי ואני כן בדקנו את שיעור הלוקים באוטיזם באיינדהובן, שבעמק הסיליקון של הולנד. חברת רויאל פיליפס אלקטרוניקס היא המעסיק הגדול ביותר באיינדהובן משנת 1891 ולחברת IBM יש סניף בעיר. למעשה כ-%30 ממקומות התעסוקה באיינדהובן הם במגזר טכנולוגיית המידע (IT). באיינדהובן מצויה גם אוניברסיטת איינדהובן לטכנולוגיה מתקדמת, המקבילה ל- M.I.T.. השווינו בין שיעורי האוטיזם באיינדהובן ובין שיעורי האוטיזם בשתי ערים אחרות בהולנד שגודלן דומה לאיינדובן: אוטרכט והארלם.

ב-2010 ביקשנו מכל בתי הספר בשלוש הערים לבדוק כמה מן התלמידים אובחנו באופן רשמי כלוקים באוטיזם. 369 בתי ספר ובהם 62,505 תלמידים השתתפו במחקר. מצאנו ששיעור הלוקים באוטיזם באיינדהובן היה גבוה כמעט פי שלושה (229 לכל 10,000) מאשר בהארלם (84 לכל 10,000) או באוטרכט (57 לכל 10,000).

מוח גברי

במקביל לבדיקת הקשר בין אוטיזם לבין סידור שיטתי, אנו בודקים גם מדוע אוטיזם נפוץ בקרב בנים הרבה יותר מאשר אצל בנות. באוטיזם קלסי היחס הוא ארבעה בנים לכל בת. בתסמונת אספרגר היחס הוא גבוה יותר – עד כדי תשעה בנים לכל בת.

באותה מידה, הצטיינות בסידור שיטתי חזקה הרבה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. בילדות, הבנים מראים בממוצע התעניינות רבה יותר במערכות מכניות (כמו מכוניות) ובמערכות הרכבה ובנייה (כמו לגו). בבגרות, יש רוב לגברים בתחומים טכניים (מדע, טכנולוגיה, הנדסה ומתמטיקה) אבל לא במדעים הקשורים לבני אדם, כמו פסיכולוגיה קלינית או רפואה. חקרנו אם יש מתאם בין רמות גבוהות של ההורמון טסטוסטרון בעובר, הידוע כמשתתף בהפיכת המוח המתפתח ל"גברי", ובין הצטיינות בסידור שיטתי ותכונות אחרות הקשורות לאוטיזם. עובר זכרי אנושי מייצר לפחות פי שניים טסטוסטרון יותר מעובר נקבי.

כדי לבחון את הרעיונות האלה עמיתי, בוני אויינג מן המרכז לחקר אוטיזם בקיימברידג', ואני בדקנו 235 נשים בהיריון שעברו בדיקת מי שפיר – תהליך שבו דוגמים מי שפיר מסביב לעובר בעזרת מחט ארוכה. מצאנו שככל שרמת הטסטוסטרון סביב העובר ברחם הייתה גבוהה יותר, כן הילדים שנולדו היו טובים יותר בסידור שיטתי ובשימת לב לפרטים וכן גם מספר התכונות הקשורות לאוטיזם היה גבוה יותר. חוקרים מקיימברידג', אנגליה ומדנמרק משתפים עכשיו פעולה במטרה לבדוק אם ילדים שפיתחו אוטיזם בסופו של דבר, היו חשופים לרמות גבוהות של טסטוסטרון ברחם.

אם לטסטוסטרון עוברי תפקיד חשוב באוטיזם, הרי בנות עם אוטיזם אמורות להיות גבריות יותר בכמה מובנים. כמה עדויות מרמזות שאכן כך הדבר. בנות הלוקות באוטיזם מתנהגות כ"טום בוי" בבחירת המשחקים המועדפים עליהן. נשים עם אוטיזם ואימהותיהן סובלות בממוצע משיעור גבוה של תסמונת השחלות הפוליציסטיות הנגרמת מעודף טסטוסטרון ומתבטאת במחזור בלתי סדיר, בהתבגרות מינית מאוחרת ובשעירות יתר בגוף.

גם אם טסטוסטרון במהלך ההיריון קשור באוטיזם, אין הוא "שחקן" יחיד. הוא משנה באופן אפיגנטי את ביטוי הגנים ופועל בהדדיות עם מולקולות חשובות אחרות. בדומה, גם אם ניסויים נוספים יוכיחו את הקשר בין אוטיזם ובין סידור שיטתי, יש לשער שהוא אינו אחראי בלעדי לכל המורכבות הגנטית של אוטיזם, ואין להסיק שכל אדם בעל נטייה טכנית נושא בהכרח גנים לאוטיזם.

המחקר שמנסה לענות על השאלה מדוע בקהילות מסוימות מוצאים שיעור גבוה של אוטיזם והאם גנים שתורמים לתסמונת קשורים לגנים האחראים לכישרון טכני, יכול לסייע לנו להבין מדוע המוח האנושי מתפתח לעתים בצורה שונה מן הרגיל. אנשים עם אוטיזם שמוחותיהם שונים מן המקובל מראים לעתים אי יכולת מצד אחד וכישורים יוצאי דופן מצד אחר. גנים התורמים לאוטיזם עשויים לחפוף לגנים המקנים את היכולת האנושית הייחודית להבין בפרוטרוט כיצד העולם פועל – לראות את הנשגב בתבניות הטבועות בטבע, בטכנולוגיה, במוזיקה ובמתמטיקה.