טיפול גני חדש הצליח לרפא כלבים שלקו במחלת שרירים קטלנית ונדירה. התקווה: לטפל בשיטה זו גם במחלות של בני אדם
חוקרים הצליחו לרפא כלבים שלקו במחלת שרירים גנטית בעזרת טכניקת ריפוי גני, שבה הכניסו לגוף גן תקין במקום הגן הפגום הגורם למחלה. החוקרים מדווחים שגורי כלבים שטופלו בשיטה הזו התפתחו בתוך שנה בצורה נורמלית, עד שלא נראה הבדל בינם לבין כלבים בריאים.
מחלת השרירים MTM (קיצור של MyoTubular Myopathy) היא מחלה תורשתית שנגרמת על ידי מוטציה בגן שמקודד חלבון בשם מיוטובלרין, הממלא תפקיד חשוב בהתפתחות השרירים התקינה. גורי כלבים שנולדים עם מוטציה כזאת מראים סימפטומים דומים מאוד לאלה שבהם אנו נתקלים אצל תינוקות הנושאים את אותו גן פגום. התסמינים כוללים גפיים רפויות וחלשות, והתפתחות לא תקינה של השרירים, ובעקבות זאת קשיי נשימה ואפילו מוות.
MTM מתרחשת אחת ל-50 אלף לידות אצל בני אדם ופוגעת בעיקר בבנים, כיוון שהגן הפגום נמצא על כרומוזום המין x, בנות שנושאות את הגן לא מראות בדרך כלל תסמינים של המחלה, אך עלולות להעביר אותה לילדיהן. החולים מתים בדרך כלל כבר בינקותם, בעיקר בגלל קשיי נשימה.
במשך עשרות שנים התקשתה הרפואה למצוא טיפולים יעילים למחלות שרירים גנטיות. אך לאחרונה, בעבודה משותפת של ארבע קבוצות מחקר מארצות הברית ומצרפת, נמצאה דרך בטוחה להחליף את הגן גורם המחלה בגרסה תקינה שלו בתאי השריר של כלבים חולים.
החוקרים הזריקו לכלבים וירוסים משובטים שהכילו מקטעי DNA עם הגן התקין. הנגיפים, שבמשך שנות אבולוציה רבות שכללו את טכניקות החדרת הגנים שלהם לתאים חיים, שונו כך שיהפכו למעין שליחים המעבירים מסר לתאי הגוף. כדי לוודא שהגן התקין יעשה את עבודתו רק בתאי שריר הצמידו אליו החוקרים רצף DNA נוסף שרק תאי שריר יודעים לזהות.
החוקרים הזריקו לכלבים כמויות שונות של הנגיפים המשובטים וראו שככל שהכמות עלתה כך עלו גם סיכויי ההישרדות של הכלבים. "ממצאי המחקר שלנו הראו שטיפול יחיד בשיטת הריפוי הגני הביא להצלה דרמטית של הכלבים", סיפר מרטין צ'יילדרס (Childers) מאוניברסיטת וושינגטון, שהיה שותף למחקר. התוצאות המעודדות מצביעות שיש לשיטת הריפוי הגני הזו פוטנציאל לרפא עוד מגוון רחב של מחלות גנטיות – אצל כלבים ובני אדם גם יחד.
שיטת הריפוי הגני שבה מחדירים גן בריא לתאים שיש בהם פגם גנטי, אינה רעיון חדש במדע וברפואה. הרעיון עלה עוד ב-1972 ובשנות ה-80 נעשו בהשראתו ניסוים קליניים בריפוי גני. עם זאת, לצד ההצלחות היו גם כישלונות צורבים שאף הסתיימו במותם של בני אדם, דבר שעיכב מאוד את התפתחות שיטת הטיפול הזו.
עם השנים, הידע והניסיון שנצבר יש לקוות ששיטת הריפוי הגני תחזור למוקד המחקר הרפואי ותיתן מענה למגוון מחלות גנטיות ואף לטיפולים נגד סרטן. מחקרים מוצלחים כאלה בהחלט מקרבים אותנו עוד צעד אחד לקראת היום הזה.
בתמונה למעלה: נגיפים מהונדסים המשמשים בריפוי גני. צילום: Shutterstock. עיבוד: מריה גורוחובסקי
