מוטציה המאפשרת לנשאיה לישון 6-4 שעות בלילה ולקום רעננים, עשויה לסייע בפיתוח תרופות להפרעות שינה
שנת הלילה חשובה לבריאותנו הנפשית והפיזית ומשפיעה מאוד על מצב רוחנו ועל איכות החיים שלנו. מעבר לעצם המנוחה של הגוף, המוח מחזק במהלך השינה קשרים וכך מבסס אצלנו חוויות ומידע חדש שרכשנו במהלך היום. אצל ילדים ובני נוער זמן השינה חשוב גם לגדילה ולהתפתחות הגוף.
על פי האקדמיה האמריקאית לרפואת שינה, אדם בוגר זקוק ל-9-7 שעות שינה בלילה על מנת לנוח באופן המיטבי. עם זאת, יש גם אנשים שמסתפקים ב-6-4 שעות שינה בלילה ועדיין קמים בבוקר רעננים ומוכנים ליום החדש. האם מדובר בשוני הנובע מהרגלים, או שמא גם הגנטיקה שלנו משחקת כאן תפקיד? מחקר חדש מראה כי התורשה בהחלט משמעותית בוויסות משך השינה.
גוּאַנְגְסֶן שִי (Shi) ועמיתיו מאוניברסיטת קליפורניה בסן פרנסיסקו גילו כי לחלק מהאנשים שמסתפקים בשש שעות שינה בלילה יש מוטציה גנטית בגֵן שנקרא ADRB1. גֵן זה מכיל את ההוראות לייצור קולטן של ההורמון אֶפִּינֶפְרִין (אדרנלין), הקשור לדפוסים של פעילות נמרצת, ושל המוליך העצבי נוֹראֶפִּינֶפְרִין. החיפוש החל אצל משפחה שרבים מבניה נוטים לישון מעט יחסית לאוכלוסייה הכללית, והחוקרים חיפשו אצלם מוטציות ספציפיות שיכולות להסביר את השוני הזה.
המוטציה שהתגלתה לבסוף נדירה ביותר, וקיימת רק אצל ארבעה מכל מאה אלף אנשים. שינוי של בסיס אחד ב-DNA מביא לידי כך שהקולטן שהוא מייצר מכיל את חומצת האמינו ואלין במקום אלנין. המוטציה לא התגלתה אצל בני משפחה אחרים שהיו זקוקים לשנת לילה מלאה.
עֵרים על הגשר
בעקבות הזיהוי יצרו החוקרים עכברים שהמוטציה באה לידי ביטוי בכל מוחם וראו כי הם ישנים בממוצע 55 דקות פחות מעכברים אחרים. בשלב הבא, כדי להבין אילו אזורים במוח מושפעים מהמוטציה חיפשו היכן בדיוק הקולטן המוטנטי נפוץ במיוחד. בין האזורים שנמצאו היה הגשר הגבי (Dorsal pons), החשוב לוויסות השינה. נמצא כי תאי עצב בגשר הגבי שהגֵן ADRB1 מתבטא בהם פעילים בזמן ערות ובזמני המעבר בין שינה לערות. לעומת זאת, פעילות התאים שוככת כשהעכבר נרדם. אולם כשמפעילים את התאים הללו בזמן שהעכבר ישן, הוא מתעורר.
לבסוף, יצרו החוקרים עכברים שהמוטציה ב-ADRB1 פעילה אצלם רק בגשר הגבי במוח, וראו שבמצב הזה תאי העצב הרלוונטיים פעילים יותר והעכברים ערים זמן רב יותר מאלה נטולי המוטציה.
החוקרים מסכמים כי משך השינה מושפע כנראה מכמה וכמה גֵנים ולא רק מזה שנמצא במחקר הנוכחי, אך זיהויו של גֵן אחד פותח את הדלת להבנה מעמיקה יותר של מנגנון השינה והערות. מעבר לכך, ייתכן שמציאת גֵנים נוספים שאחראים על משך השינה ואיכותה, תסייע לפיתוח תרופות חדשות להתמודדות עם הפרעות שינה.