הבסיס הגנטי של הסינסתזיה

סינסתזיה היא תופעה נדירה שמתארת מצב שבו גירוי של חוש אחד, למשל שמיעת המילה "שמיים", מעורר גם חוש אחר, למשל טעם מתוק. זה נשמע כמו מדע בדיוני, או לפחות סיפור ילדים, אך עבור כארבעה אחוזים מהאוכלוסייה זו דרך חיים. חוקרים משערים שהערבוב החושי נובע מחיווט לא סטנדרטי של תאי העצב במוח, אך הבסיס הגנטי שאחראי לקישוריות הזו מלכתחילה נותר מסתורי.

מחקר חדש נעזר בריצוף גנטי של משפחות שבהן תדירות הסינסתזיה גדולה, ומצא כארבעים גנים חשודים בתופעה.

האופן שבו אנשים שונים מעבדים מידע חושי, כמו טעם, ריח ואפילו כאב, נקבע במידה רבה על ידי הגנים, שקובעים את האופן שבו מתארגנים תאי העצב במוח. בתופעת הסינסתזיה, מבנה הקשרים בין תאי עצב באזורים שונים במוח מביא לידי כך שתחושה מסוג מסוים מעוררת תגובה מיידית וקבועה גם בחוש אחר. סינסתזיה נוטה להופיע אצל אנשים מאותה המשפחה, ויש מקרים מתועדים שלה כבר מהמאה ה-19.

במחקר חדש שפורסם בכתב העת PNAS ביקשו חוקרים לאתר גֵנים שגרסאות ספציפיות שלהם, משותפות לאנשים סינסתזיים, וכך להתחיל להבין את הבסיס הגנטי והמולקולרי של התופעה. לשם כך התמקדו בשלוש משפחות שונות שבהן חברי משפחה חווים את הסוג הנפוץ ביותר של סינסתזיה, סינסתזיית גרפמה-צבע, כלומר תופעה שבה מילים, ובעיקר אותיות וספרות, מעוררות תחושה נלווית של צבע ("יום רביעי הוא צהוב"). הם ערכו מיפוי גנטי של חמישה נבדקים משלושה דורות שונים בכל משפחה שחוו סינסתזיה, ושל בן משפחה נוסף שלא חווה אותה.

מיפוי וסינון של החומר הגנטי של המשתתפים במחקר איתר 37 גנים שעשויים להיות קשורים לסינסתזיה. באופן מעניין, לא נמצאו במחקר גנים שהיו משותפים לשלוש המשפחות, אלא רק היו משותפים בין אנשים סינסתזיים בתוך אותה משפחה. כלומר כל משפחה נשאה גרסאות ייחודיות לה מבין 37 הגנים המדוברים, בלי חפיפה לאלה שאפיינו את שתי המשפחות האחרות. הממצא הזה עולה בקנה אחד עם מחקרים קודמים ששיערו שהבסיס הגנטי של סינסתזיה הוא הטרוגני, אך לא הצליחו להדגים את זה.

קשר לא שגרתי בין חושים שונים, למשל בין אותיות, מספרים או מילים לצבעים מסוימים | איור: Mysid, ויקיפדיה, נחלת הכלל

קישורים בין תאים

בשלב הבא נעזרו החוקרים במאגרי נתונים קיימים על תפקודים של גנים שונים כדי להבין באלו תהליכים מעורבים הגנים החשודים. שישה מהם היו קשורים להתפתחות עצבית: בין השאר נמצאו גנים שמעורבים בנדידת תאים ובהתפתחות של שלוחות תאי העצב – שתי תכונות רלוונטיות מאוד לקישוריות-יתר בין תאי עצב. באמצעות מאגרי נתונים על ביטוי גנים במוח האדם נמצא שהגנים הללו מתבטאים גם באזורים בקליפת המוח שמעורבים בראייה ובשמיעה. הממצא הזה תאם היטב את סוג הסינסתזיה שהנבדקים חוו, שמקשרת בין צלילים לצבעים מסוימים.

אף שסינסתזיה אינה מוגדרת כמחלה או הפרעה, חקר התופעה יכול ללמד על עיבוד קלט חושי במוח האדם. ממצאי המחקר תומכים בהשערה שסינסתזיה נובעת מקישוריות יתר בין מבנים שונים במוח, והחוקרים מציעים שניסויי המשך בחיות מודל ומניפולציות בגנים שמצאו יוכלו לתרום להבנה של המנגנונים המולקולריים שאחראים לתופעה. בנוסף, יש סוגים נוספים, נדירים יותר, של סינסתזיה, ומחקרי המשך יוכלו לבחון את הדמיון הגנטי ביניהם.