טיפול גנטי ניסיוני, המבוסס על חלבון חישת אור שנלקח מאצות, הצליח להשיב חלקית את הראייה לאדם שהתעוור בעקבות מחלה ניוונית
התנוונות של קולטני האור בעיניים נחשבה עד כה בלתי הפיכה, ולכן מחלות שפוגעות ברשתית העין עלולות לגזור על הלוקים בהן עיוורון קבוע. כעת, באמצעות הזרקת נגיף שגורם לתאים לייצר חלבון רגיש לאור שנלקח מאצות, הצליחו חוקרים מצרפת לגרום לאדם עיוור לשוב ולראות באופן חלקי, בעזרת משקפיים מיוחדים.
בתוך הרשתית שבעיננו יש שני סוגים עיקריים של תאים שתפקידם לחוש אור: קנים ומדוכים. התאים הללו קולטים את האור שפוגע ברשתית וממירים אותו לאותות חשמליים. האותות מועברים לתאים שנקראים גנגליונים וממשיכים מהם אל המוח, שמתרגם את האותות לתמונה. ללא קנים ומדוכים הרשתית לא תגיב לאור המגיע אליה ולא תעביר אותות למוח.
רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa) היא קבוצה של מחלות גנטית שפוגעות בתאים קולטי האור הללו. הניוון הוא הדרגתי ומתחיל בדרך כלל בילדות. ברוב המחלות הללו הקנים נפגעים ראשונים, ומכיוון שתפקידם הוא לקלוט אור גם בתנאי תאורה חלשים, אחד התסמינים המוקדמים של המחלה הוא עיוורון לילה. עם התקדמות המחלה חולים רבים מדווחים על תחושה של ראיית מנהרה, כאילו הם מביטים בעולם מבעד לשפופרת צרה ומסוגלים לראות רק את מה שנמצא היישר מולם. גם זה נובע מהפגיעה בקנים, האחראים על הראייה ההיקפית. כשהמחלה מתקדמת נפגעים גם המדוכים, עד לעיוורון מלא.
החדרה של חלבון רגיש לאור ישירות לתאי הגנגליון יכולה להלכה לחדש את העברת האותות למוח. אילוסטרציה של החלבון "רודופסין תעלה" שבו השתמשו החוקרים | Ramon Andrade 3dciencia, Science Photo Library
מסלול עוקף
המחלה אינה פוגעת כלל בתאי הגנגליון, אך בהיעדר אותות מהקנים והמדוכים המתים הם לא קולטים שום דבר שביכולתם להעביר הלאה למוח. לכן החדרה של חלבון רגיש לאור ישירות לתאי הגנגליון יכולה להלכה לחדש את העברת האותות למוח. לשם כך השתמשו החוקרים בחלבון בשם "רודופסין תעלה", שקיים אצל אצות ירוקות מהמין Chlamydomonas reinhardtii.
החלבון הזה נבחר היות שיש בו תעלה שמאפשרת לחלקיקים מסוימים הטעונים במטען חשמלי (יונים) לחדור לתא. כשמפעילים אותו בתאי גנגליון, כניסת היונים גורמת לתא להעביר אות למוח. כך הפעילו החוקרים את תאי הגנגליון באופן ישיר, ועקפו את הקנים והמדוכים שהפסיקו לתפקד. כדי לגרום לתאי הגנגליון לייצר את החלבון השתמשו החוקרים בנגיף בלתי מזיק, שילבו בו את הגֵן האחראי על ייצור החלבון והזריקו אותו לעין. הנגיף חדר לתוך תאי הגנגליון, שילב את המטען הגנטי שלו ב-DNA של התא והורה לו לייצר את החלבון.
הצלחה חלקית
החוקרים ערכו תחילה ניסויים על עכברים וקופים כדי לבדוק שהשיטה עובדת ואינה מזיקה והמשיכו מהם לחולי רטיניטיס פיגמנטוזה אנושיים. בניסויים על עכברים נמצא שהפעלת התעלה דורשת עוצמת אור גבוהה מזו שדורשים תאי קליטת האור הרגילים בעין. כדי לפתור את הבעיה הזו יצרו החוקרים משקפיים מיוחדים המחוברים למצלמה שאפשר להרכיב על העיניים. המשקפיים נבנו כך שהמירו את התמונה המצולמת לצבע ולעוצמה המתאימים ביותר להפעלת החלבון האצתי.
המשקפיים ממירים את התמונה המצולמת לצבע ולעוצמה המתאימים ביותר להפעלת החלבון האצתי. אילוסטרציה של השימוש במשקפיים | Veronique Juvin, SciArtWork
החוקרים הזריקו את הנגיף המהונדס לעיוור בן 58 שהחל לאבד את כושר הראייה בגיל 18. הם בחנו את יכולתו לראות לפני ההדבקה ואחריה, עם המשקפיים ובלעדיהם. בנוסף מדדו את גלי המוח שלו בזמן הניסוי בעזרת מכשיר אלקטרואנצפלוגרף (EEG).
לפני הטיפול החולה לא ראה כלל. שישה חודשים אחרי ההזרקה הוא עדיין לא ראה דבר בלי המשקפיים, אך כשהרכיב אותם הוא הצליח לזהות עצמים ואף להושיט יד ולגעת בהם. בנוסף, ה-EEG זיהה פעילות באזור במוח האחראי על הראייה, שלא היה פעיל עד לטיפול. כשהלך ברחוב הצליח החולה להבחין בפסים הלבנים של מעבר חצייה ולזהות עצמים. "החולה התרגש מאוד, אבל אנחנו התרגשנו אפילו יותר", סיפר החוקר חוזה-אלן סאהל (Sahel), מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת פיטסבורג ומהמכון לחקר הראייה בפריז, בראיון לכתב העת Science.
למרות השיפור המשמעותי, גם אחרי הטיפול ראיית החולה נותרה מוגבלת. שדה הראייה שלו נשאר צר מאוד, הוא אינו רואה צבעים ויכול להבחין בעצמים אך לא לראות פרטים. החוקרים משערים שהצלחה המוגבלת נובעת מכך שהחלבון נקלט רק בחלק משטח הרשתית, או שהחלבון הצליח לפעול רק כשהיה בקו ישר עם התמונה שקיבל מהמצלמה. בכל זאת מדובר בשיפור משמעותי לעומת המצב הקיים, שכולל טיפולים בוויטמין A להאטת תהליך ההתנוונות או הליך פולשני יקר של השתלת מצלמה בעין, שיעילותו מוגבלת אף יותר.
סרטון של האוניברסיטה המראה את הנבדק רואה בעזרת המשקפיים:
חוקרים מארצות הברית פרסמו לפני כמה חודשים הליך דומה שנעשה על עכברים, ואִפשר להם להבחין באור ובצורות. בניסוי הוחדר לתאי הגנגליון גן לחלבון אחר, שרגיש לאור ירוק ונמצא באופן טבעי בתאי מדוכים. עם זאת, פתרונות רבים שעובדים אצל עכברים אינם פועלים על בני אדם, ואיננו יודעים עדיין מה יהיה גורלו של המחקר הזה. אם הוא, המחקר הצרפתי או מחקרים אחרים המבוססים על טכנולוגיה דומה אכן יצליחו, אולי נוכל בעתיד לאפשר לעיוורים גם לקרוא ולתפקד כמעט כרגיל.
