היווצרות של מוטציות היא חלק בלתי נפרד מתהליך האבולוציה הטבעית, אך יש גבול לשינויים שמוטציות בודדות יכולות לחולל. לעתים מתרחשת מוטציה דרמטית יותר, שלא משנה רק' בסיס בודד בדנ"א אלא מקטע שלם בכרומוזום. שינוי כזה עלול לגרום למחלות קשות, ולעתים קרובות גם למוות, אך במקרים מסוימים עשוי גם ליצור קטעי דנ"א שעליהם האבולוציה "יכולה לעבוד" בלי לפגוע בתפקוד התקין של התא. המצגת שלפנינו מסבירה על מגוון הסוגים של האברציות הכרומוזומליות.

המצגת הופקה בידי צוות דוידסון אונליין על בסיס מצגת של אלון וולנר מהמחלקה לכימיה ביולוגית במכון ויצמן למדע

אברציות כרומוזומליות הן בין המנגנונים האבולוציונים החזקים ביותר. אמנם ברוב המקרים הן יוצרות טעות שמובילה למוות או לפגיעה קשה אחרת, אך פה ושם היא יכולה ליצור משפחה חדשה של גנים שנולדה מגן יחיד.

בסםפרות יש דוגמאות רבות למשפחות גנים שנוצרו מהכפלות של גן בודד. המשפחות הללו כוללות גנים שדומים זה לזה, אך השינויים שחלו בהם מעניקים להם תפקידים שונים בתא. דוגמה אחת לכך היא קולטני הריח משפחה ענקית של יותר מאלף גנים שונים, שהדמיון ביניהם רב למעט שינויים נקודתיים שמאפשרים לנו לזהות את הריחות השונים. מקורם של כל הגנים הללו בגן יחיד ששוכפל פעמים רבות והשתנה.

דוגמה קיצונית יותר היא הכפלת כרומוזום, למינים שונים של בעלי חיים יש קריוטיפ (מספר כרומוזומים) שונה, החל בארבעת הכרומוזומים של הזבוב, דרך ה-20 של התירס או 46 אצל בני האדם. מספר הכרומוזומים אינו מעיד על מידת המורכבות של הייצור. על פי רוב הכפלה של כרומוזום או מקטע גדול ממנו תגרום למוות או למחלה קשה, כמו שקור ה למשל בתסמונת דאון.

ארז גרטי
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע



הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.

אחת הבעיות באברציות כרומוזומליות היא הקושי של הכרומוזומים לעבור הפרדה (סגרגציה) בתהליך חלוקת התא, היות שהדמיון שלהם לכרומוזום המקביל נפגעת, ונוצרים מבנים משונים (ראו במצגת). אך הבעיה הזאצ נפתרת לאחר החלוקה, משום שהכרומוזום ה"חריג" משוכפל כמו שהוא.

8 תגובות

  • אייל

    ארז שלום

    ארז שלום
    ראשית יישר כח על היוזמה ועל ההסברים הברורים.
    נכנסתי לאתר שלכם על מנת לסייע לבתי שלומדת ביולוגיה ומתקשה בנושא מעט הורשה מנדלית.
    קשה מאוד לקרוא את המצגת, בין השאר משום שחצי מן הדף מכוסה על ידי סרגל עליון שמפרט את המידע על מכון דודסון ונותר למטה חלון מוגבל שבתוכו המצגת דחוסה. האפשרות להוריד את המצגת למחשב ולקרוא אותה בנוחות אינה פועלת משום מה (כשלוחצים על האייקון של options בתחתית המסך של המצגת עולה האפשרות להוריד את המצגת כפי די אף או כמצגת אך כאמור זה לא פועל). כיצד ניתן לעשות זאת?
    בתודה מראש ובאיחולי הצלחה בהמשך
    אייל

  • רפי

    המצגת לא עולה

    אין אפשרות לראות את המצגת, תוכלו בבקשה להעלות אותה מחדש?

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

  • אלון

    תודה ארז - אני מתחיל להבין

    שאלה מה זה כן מעיד מספר הכרומוזמים
    חוץ מאשר שלמי שיש פחות הסיכוי שלו להינצל מפצצה אטומית יותר טוב?

    אני צריך לקרוא עוד הרבה - אולי בשבת.
    ארז שני המצגות עבדות אצלי עכשיו.
    תודה.

  • עידו קמינסקי

    תשובה

    שלום אלון

    מספר הכרומוזומים אינו מעיד על יכולת השרדות או על רמת התפתחות. במקרה של תיקנים (אשר בעלי יכולת עמידות מרשימה לקרינה) מספר הכרומוזומים הדיפלואידים הינו כ 23-24 (תלוי במין), כמחצית מאצל בני אדם, אך גדול בהרבה מאצל זבובים (8-12). מספר הכרומוזומים מעיד על כמות החלקים אשר הגנום מחולק להם. למספר גבוה או נמוך של כרומוזומים יש את היתרונות והחסרונות שלהם, אך אין הדבר קשור באופן ישיר לעמידות לקרינה.

    מספר הכרומוזומים מעיד על ההיסטוריה הגנטית של המין. אצל שימפנזים (המין הכי קרוב אלינו גנטית) מספר הכרומוזומים עומד על 48, בעוד שאצלנו הוא 46. פירוש הדבר שאיפשהו בהתפתחות האדם חל מיזוג של כרומוזומים, שיתכן ועזר ליצור תכונות אנושיות. באופן עקרוני, אברציות כרומוזמליות, הינן מנועים אבולוציונים חזקים המסייעים להאיץ את האבולוציה של תכונות ומינים, עבר לקצב מוטציה רגיל.

    מקווה שעזרתי

    ארז

  • רפי

    שימפנזים והאדם

    מה הסיבה שחושבים שהאדם נוצר משימפנזים? האם זה לא אפשרי שהתהליך שקרה הוא הפוך, כלומר השיפמנזים נוצרו מהאדם, ולמעשה במקום מיזוג כרומוזומים היה פיצול שלהם?

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    שלום רפי
    השימפנזים לא נוצרו מהאדם והאדם לא נוצר מהשימפנזים. לשימפנזים ולאדם אב קדמון משותף. אנו יודעים זאת לפי מגוון רחב מאוד של עדויות החל בדמיון גנטי מאוד גבוה (השימפנזים הם בעלי הדמיון הגבוה ביותר לאדם), דמיון מבני, ממצאי מאובנים ועוד.
    מקווה שעזרתי
    ארז

  • רפי

    תודה רבה!

    בהחלט עזרת, והמצגת עובדת. תודה!