"ונתתי אני את לבי לראות, רק כי קלי הדעת מבקשים שיהיו כל בני האדם דומים האחד לחברו. והחכם ישמח שיש בעולם יום ולילה, קיץ וחורף, זקן וצעיר, ויש ציפורת כרמים וציפור בשמים, ושונים צבעי הפרחים וגווני עיניהם של בני האדם, ואלוהים אשר ברא את האדם זכר ונקבה ברא אותם. רק מי שאינו אוהב מחשבה יצטער על השוני וירגז על הרב גוניות, המאלצים את האדם לחשוב ולראות ולהבין".
(יאנוש קורצ'ק, "כללי חיים", ילדות של כבוד, עמודים 337-336)
אין שני בני אדם שזהים לחלוטין זה לזה. אפילו תאומים זהים (מונוזיגוטיים, כלומר כאלה שנוצרו מאותה ביצית) אינם זהים לחלוטין, משום שמנגנוני שונות גנטיים וסביבתיים פועלים גם אחרי שהביצית המופרית מתפצלת.
השונות הגנטית הגדולה ביותר בין בני האדם היא זו שקיימת בין זכרים לנקבות, שעומדת על 2-1 אחוז לעומת כ-0.1 אחוז בלבד בממוצע בין שני זכרים או שתי נקבות. ובכל זאת, מבחינת הביטוי של הגנים (הפנוטיפ), בני האדם שונים מאוד זה מזה. גובהם של הפיגמים באינדונזיה, לדוגמה, אינו עולה על מטר וחצי, לעומת שחקני כדורסל שמתנשאים לעתים לגובה של שני מטרים ויותר, ואילו עורם של תושבי סקנדינביה בהיר מאוד לעומת תושבי אפריקה שעורם כהה וכמעט שחור בשל כמות גבוהה של אאומלנין (הצבען הכהה בעור).
איור של עמים אסיאתיים שונים | מקור: ויקיפדיה
השונות האנושית נובעת מגורמים רבים, סביבתיים וגנטיים. עם זאת, הדמיון הגנטי בין בני האדם יוצא דופן בהשוואה ליצורים החיים שהכי קרובים אליו – השימפנזים, הגורילות וקופי הבונובו, השייכים לקבוצת קופי האדם.
מאין נובעים ההבדלים?
גורמי שונות סביבתיים הם תופעות שמקורן בסביבתנו או מאפיינים סביבתיים שאינם חלק אינטגרלי מאיתנו. איכות המזון שאנו צורכים וכמותו, למשל, יכולים להשפיע השפעה מכרעת על תכונות אנושיות. גם הסביבה החברתית והתרבותית שלנו משפיעה עלינו, וכך גם זיהומים, רעלנים, הורמונים וחומרים ביואקטיביים אחרים.
עם זאת שוררת כיום מחלוקת בשאלה מה חלקה של הסביבה בעיצוב התכונות האנושיות לעומת מנגנוני השונות הגנטיים. מנגנוני השונות הללו הם תופעות שמתרחשות בחומר התורשתי, כלומר בדנ"א, וגורמות לשינויים גנטיים שבאים לידי ביטוי באורגניזם החי בשלבים שונים של גדילתו או לאורך כל חייו.
אפשר להסתכל על הגורמים לשונות גנטית בשתי רמות: הפרט והאוכלוסייה. ברמת הפרט פועלות ארבע תופעות עיקריות שתורמות לשונות הגנטית בין פרטים: שחלוף גנים בעת חלוקת תאי המין (מיוזה), מוטציות, שונות במספר עותקים של גנים ואפיגנטיקה. ברמת האוכלוסייה, התהליכים שגורמים לשונות גנטית בין אוכלוסיות כוללים ברירה טבעית, סחף גנטי ואפקט המייסד. בתופעות האלה נדון במאמר נפרד.
שחלוף גנים במיוזה
התופעה הזאת, שמתרחשת בכרומוזומים של תאי המין, נקראת גם "רקומבינציה הומולוגית במיוזה". תאי המין – הזרע והביצית – נוצרים מתאים מיוחדים באיברי המין שנקראים תאי נבט. כמו כל תאי הגוף, גם תאי הנבט כוללים את המטען הגנטי השלם שלנו בצורה של 23 זוגות כרומוזומים. תאי המין, לעומת זאת, מכילים רק 23 כרומוזומים בודדים.
בתא הנבט שמתחלק לתאי המין בתהליך המיוזה, הכרומוזומים מאותו זוג מחליפים ביניהם חלקים וכך יוצרים כרומוזומים חדשים שהם למעשה תערובות של חומר גנטי מהאב ומהאם. זהו תהליך "השחלוף הרקומביננטי". אחר כך הכרומוזומים נפרדים זה מזה באקראי ונודדים לשני קצוות התא. בסדרה של תהליכים נוספים תא הנבט מתחלק ונוצרים ממנו תאי מין. החלפת המקטעים בין הכרומוזומים יוצרת כרומוזומים בעלי מטען גנטי שונה מהכרומוזומים המקוריים, ולכן מגבירה את השונות בין הפרטים באוכלוסייה.
מוטציות
מוטציה היא תופעה שבה בסיסים ברצף הגנטי מתחלפים בבסיסים אחרים בעקבות תהליכים כמו שגיאות בשכפול של החומר התורשתי בתהליכי חלוקה תאית, או גורמים חיצוניים כגון חשיפה לחומרים כימיים גוראמי מוטציות (מוטגניים) או לקרינה רדיואקטיבית או על-סגולה.
לשינוי שיוצרות מוטציות ברצף הגנטי יכול להיות ספקטרום רחב של השפעות: בקוטב אחד המוטציה לא תשפיע כלל על ביטוי הגן ועל תפקוד התוצרים שלו, ובקוטב השני מוטציה יכולה להשפיע בצורה דרסטית על התפקוד של תוצרי הגן ולגרום למחלות גנטיות כמו סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית, גושה ואחרות.
מוטציות אחרות יכולות להשפיע באופן חלקי בלבד על ביטויי הגנים או על תפקודם של תוצרי הגן, כך שהם לא יגרמו למחלה אלא רק לשינויים במאפיינים שאינם פוגעים בהתאמתו של האורגניזם לסביבה. מוטציות כאלה, שמכונות "מוטציות ניטרליות", תורמות לשונות בין הפרטים באוכלוסייה.
שונות במספר העותקים של גנים
שונות במספר העותקים של גנים ומוטציות הן תופעות שתורמות לשונות אפילו בין תאומים זהים. שונות כזאת מתרחשת כשמקטעים שלמים בכרומוזומים משוכפלים ומשתלבים בכרומוזום אחר, או לחלופין נחתכים החוצה, מפורקים ונעלמים. התופעה עלולה לגרום לכך שלגנים מסוימים יהיה מספר עותקים גבוה מהממוצע, או לחלופין קטן במיוחד או לא קיים.
כשגן חסר, הוא כמובן לא בא לידי ביטוי ביצור החי, כך שבהכרח הוא יתרום לשונות של הפרט מהאחרים ולעתים גם למחלות. גם מספר רב יותר של עותקים של גן יכול לגרום לשונות, מפני שהוא יגרום לתוצרי הגן באורגניזם להתבטא בצורה חזקה יותר.
אפיגנטיקה
עד עתה הזכרנו תופעות המשפיעות על הרצף הגנטי, למשל על סידרו או מספר עותקיו. בנוסף לתופעות אלו קיימים תהליכים המשפיעים על ביטויים של גנים מבלי להשפיע על הרצף הגנטי עצמו. אפיגנטיקה היא חקר הגורמים המשפיעים על ביטוי גנים שאינם שינוי ברצף הגנטי, לדוגמה סימון של הגנים ע״י חומרים כימיים מסוימים גורם לשינוי בביטויים של הגנים ולכן לשינויים במאפייני האורגניזם. המיוחד בתופעות אפיגנטיות הוא שהן מחוללות שינוי במאפייני היצור החי בלי לשנות את הרצף הגנטי של החומר התורשתי.
שלושת סוגי התופעות הללו מעודדים את השונות בין פרטים באוכלוסייה. השינויים הללו שנוצרים בין פרטים גורמים לכך שאפילו תאומים זהים שהתפתחו מאותה ביצית מופרית יכולים עדיין לשאת מטען גנטי שונה ולכן להיות שונים במקצת זה מזה. מנגנוני שונות גנטית של פרטים, יחד עם מנגנונים נוספים שנוגעים לאוכלוסיות שלמות ותופעות סביבתיות, יוצרים יחד את המגוון הנפלא בין בני האדם שאנו עדים לו בעולם כולו – מגוון שגורם לנו לתמוה ולחשוב, להתפלא ולהתפעם.
ד"ר חיים חביב
מכון דוידסון לחינוך מדעי
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.
