מוטציה גנטית היא טעות בשכפול הדנ"א. טעות כזאת יכולה להיות חסרת משמעות או משמעותית מאוד תלוי אם חל שינוי ברצף חומצות האמינו ואם מדובר בשינוי משמעותי. הסרטון שלפנינו מציג איך נוצרת מוטציה גנטית ומסביר מהן המשמעויות שלה. הסרטון הוא באנגלית, לכן הוספתי עבורכם בהמשך העמוד תרגום שלו והסברים.

הסרטון הופק בידי Dr. Nguyen Thnah Cong מהמכון לגנטיקה חקלאית בוויטנאם

הדנ"א עובר לפני כל חלוקה שכפול שבמהלכו כל אחד מגדילי המולקולה משוכפל במדויק על ידי אנזים בשם דנ"א פולימראז. היעילות של הדנ"א פולימראז גבוהה מאוד, אבל קורה שהוא טועה ומכניס חומצת גרעין שגויה במקום הלא נכון. שינוי כזה ברצף הדנ"א עלול לגרום פגיעה משמעותית בתפקוד התא.

במוטציה נקודתית, חומצת גרעין (נוקלאוטיד) שגויה נכנסת בטעות לקוד הגנטי ועלולה לקודד חומצת אמינו שונה או אפילו קודון עצירה. מוטציה כזאת פוגעת רק בחומצת אמינו אחת ולא משפיעה על השאר. לעומת זאת, אם חומצות גרעין לא רק מוחלפות אלא מתווספות לקוד או נגרעות ממנו, נגרם שינוי בסדר קריאת הרצף ושינוי משמעותי בחלבון. הכנסה של חומצת גרעין משפיעה לא רק על חומצת האמינו שהיא שינתה אלא על חומצות האמינו הבאות אחריה, כך שהיא משנה בצורה מאוד משמעותית את החלבון. תוצאה דומה רואים כשגורעים נוקלאוטיד מהרצף.

שינוי בחומצת אמינו בודדת יכול להיות חסר משמעות אם הוא אינו פוגע במבנה של החלבון או בפעילותו. מצד שני הוא יכול לפגוע בפעילות החלבון, או במקרים נדירים לשפר אותה. המוטציות הן הגורם להבדלים בין הפרטים בתוך גזע ובין אדם אחד למשנהו ומניעות את האבולוציה. בזכות המוטציות יכולים יצורים לעבור התאמה לסביבה.

מוטציות לא חייבות להיות נקודתיות יש מקרים שבהם חתיכה גדולה מהדנ"א נשברת ומתרכבת במקום אחר, או שחתיכה שלמה משוכפלת ויוצרת חזרה.

מוטציות ממלאות תפקיד חשוב גם במחקר הביולוגי. כשיוצרים מוטציות מכוונות, אפשר ללמוד על המבנה והתפקידים ש החלבון הנבדק.

ארז גרטי
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע



הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.

22 תגובות

  • חגית

    מוטציה NAPI 2C AND 2A

    מהי המוטציה הזו ומה ההשלכות שלה על אדם הנושא אותה וכמו כן כיצד ניתן לבדוק אם אדם נושא את המוטציה הזו בתודה מראש

  • נ

    מוטציות גנטיות

    ישנם רצפים מסויימים שכאשר יש בהם רצף נוקלאוטידי מסויים זה מעיד על מוטציה גנטית.
    תוכל לתת לי דוגמאות לרצפי דנא בעלי מוטציה גנטית? אילו מחלות הן מייצגות?

  • תמר

    אבחון מוטציה בגן פולג

    שלום רב .אצל בעלי אובחנה מוטציה p587l בגן פולג במצב הטרוזיגוטי ( הבדיקה בוצעה ע״י ריצוף) . בעלי סובל מחולשה בגפיים ... ברצוני לשאול מה ידוע לכבודו על השינוי בגן בספציפי ומהם ההשלכות לשינוי בגן / ההתבטאויות שלו , האם קיימים הבדלים בין נשים וגברים באופן ההורשה ? אשמח לקבל כל מידע בעניין . הנני מקדימה תודתי מראש .

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    שלום תמר
    ראשית חשוב לי להדגיש שהאתר שלנו עוסק במתן מידע מדעי ולא רפואי, על כן אין לראות במידע הניתן אצלנו כהמלצה או תחליף להתייעצות עם גורם רפואי מוסמך. אני מניח שאת מדברת על הגן POLG שהוא הגן לאחת מתתי היחידות של הDNA polymerase - המבנה שאחראי על שכפול הDNA בעת חלוקת התא. מוטציות בגן הזה (לא כולן ולא בהכרח) עשויות לגרום להפרעות עצביות, מטאבוליות ובראייה. חשוב לציין שמדובר לרוב במצב הומוזיגוטי, כלומר צריך 2 עותקים פגומים בשביל שהמחלה תבוא לידי ביטוי.

    למידע נוסף ראי מאמר באנגלית - http://ghr.nlm.nih.gov/gene/POLG

    על המוטציה הספציפית שאת ציינת לא מצאתי מידע רב בספרות המדעית, אבל כן יש ראיות שקושרות אותה לתופעות שלעיל - במצב ההומוזיגוטי. אני שוב מדגיש, אין לראות בתוכן התשובה כתחליף להתייעצות עם גורם רפואי מוסמך.

    כל טוב
    ארז

  • נועם

    Distribution of fitness effects - DFE

    מהו התרגום של מונח זה לעברית?

    תודה רבה

  • אוסקר

    סוגי מוטציות

    שלום ארז,
    אם תוכל להסביר לי מהן סוגי המוטציות וההשפעות שלהן?
    תודה,זה מאד חשוב...

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    שלום אוסקר
    שאלת שאלה גדולה. באופן עקרוני מוטציה היא שינוי ברצף הDNA, היא יכולה להיות שינוי נקודתי או נרחב יותר ולנבוע מכל מני סיבות כמו טעות בתיקון, רקומבינציה וכו'. גם השפעות המוטציה נעות בין מוטציות שקטות בהן אין שינוי ברצף החלבון, דרך מוטציות לא משמעותיות ועד למוטציות משנות פנוטיפ.

    תשובה מלאה לשאלתך היא מאמר בפני עצמו. אם יש לך שאלה ספציפית לגבי מוטציות מסויימות, אשמח לעזור
    ארז

  • אוסקר

    המשך שאלה

    תודה רבה על העזרה
    חשוב לי לדעת על ההשפעה של מוטציה ניקודתית...
    תודה מראש

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    שלום אוסקר
    מוטציה נקודתית כשמה כן היא - מוטציה בה בסיס אחד בDNA משתנה. ישנם מספר תרחישים אפשריים:
    1. מוטציה שקטה בה השינוי בבסיס לא גורם לשינוי בחומצת אמינו בחלבון שנוצר ולכן בהכרח אין השפעה

    2. מוטציה בה השינוי בבסיס גורם לשינוי בחומצת אמינו אך הדבר לא משפיע על פעילות החלבון

    3. מוטציה בה השינוי בבסיס גורם לשינוי בחומצת אמינו המשפיעה על פעילות החלבון

    כמו גם מוטציות ברצפים בקרתיים שאינם מקודדים יכולים להשפיע, אם כי בעיקר על ביטוי החלבון, ולא על מבנהו.

    מקווה שעזרתי
    ארז

  • ממ

    פגיעה ברצפי הבקרה

    מה קורה כאשר המוטציה מתרחשת ברצפי הבקרה?

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    הי
    כאשר מוטציה מתרחשת ברצפי בקרה של הגן, כמות ועיתוי ביטוי הגן עלולים להשתנות, כלומר יתכן מצב בו ביטוי הגן יוגבר, יושתק, העיתוי שלו ישתנה ואלו דברים שבהחלט יכולים לשבש את פעילות התא.

    דוגמא מצוינת לכך היא שיבוש בבקרת גן שאחראי על מחזור התא, דבר שעלול לגרום לתא להפוך לסרטני.

    מקווה שעזרתי
    ארז

  • ממ

    תודה!

    עזרת מאוד, תודה רבה!

  • נגה

    זיהוי הגן בו נמצאת המוטציה

    שלום ארז,
    אני לא תלמידת ביולוגיה, והוצגה בפניי השאלה הבאה - מחלה חדשה תוארה אצל משפחה. איך ניתן לזהות באיזה גן נמצאת המוטציה האחראית למחלה?
    תודה רבה!!

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    שלום נגה
    הדרכים היחידות שאני מכיר לזהות שינוי בחומר התורשתי ללא שיש אינדיקציה לאיזה גן מדובר היא ריצוף של הגנום או של כלל ה-RNA המשועתק ברקמות החולות.

    למידע על אחת הדרכים לריצוף גנומי:
    http://davidson.weizmann.ac.il/online/maagarmada/technology/%D7%A8%D7%99...

    מקווה שעזרתי

    ארז

  • בני

    מוטציה

    שלום
    אני ניסיתי לקרוא עוד הפעם והצלחתי לענות על הגדרה למוטציה אבל אני עדיין לא מצליח לענות על השאלה תארו מהם הגורמים היוצרים מוטציה
    תודה על העזרה בני.

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    יפה!
    עכשיו נשאר ללמוד על הגורמים השונים למוטציה. היות ואני לא רוצה "להאכיל אותך בכפית" אלא הייתי רוצה שתגיע לתשובה בעצמך, הנה לינקים לשני סרטונים שנוגעים בכך, אם כי לא באופן ישיר. תצפה בסרטונים ותקרא את הכתבות. אם עדיין תצטרך עזרה, אני כאן.

    http://davidson.weizmann.ac.il/online/maagarmada/life_sci/%D7%9B%D7%99%D...

    http://davidson.weizmann.ac.il/online/maagarmada/life_sci/%D7%9B%D7%99%D...

    בהצלחה!

    ארז

  • בני

    מוטציה

    זה לא נותן לי להיכנס ללינקים ששלחת
    תודה בני

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

  • בני

    מוטציה

    שלום
    יש לי עבודה בביולוגיה ואני לא מצליח לענות על השאלה:
    הגדירו את המושג מוטציה? ,תארו מהם הגורמים היוצרים מוטציה

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    הי בני
    הסרטון והכתבה יסייעו לך עם שיעורי הבית. צפה בסרטון, קרא את הכתבה ואם עדיין לא תבין תרגיש חופשי לשאול.
    בהצלחה!
    ארז

  • ליאור

    אוטיזם

    שלום רב, האם מחלת האוטיזם (וכן אספרגר, פיגור שכלי וכד\') גנטית בלבד או שיש גם השפעות סביבתיות? האם הגן שיוצר היתכנות המחלה רסציבי? אם כן, כיצד לא נכחדה המחלה ושיעור האוטיזם באוכלוסייה נשאר זהה לאורך זמן?

  • עידו קמינסקי

    תשובה

    שלום ליאור

    מחלות מהקשת האוטיסטית (סדרת מחלות בעלות מאפיינים דומים של פיגור שיכלי) הינן מחלות גנטיות בעלות השפעות סביבתיות.

    לכל המחלות האלו רכיב גנטי אשר יכל לעבור בתורשה או להופיע כמוטציה. ההסתברות להופעת המוטציה אשר גורמת להתפרצות המחלה אצל תינוק, בהחלט יכולה לעלות משמעותית כתלות בנסיבות סביבתיות (גיל האם, עישון וכו'), אך קיים גם סיכוי להופעה אקראית של המוטציה.

    במצב של הורשת גן הפגום, בלי ספק מדובר בגן רצסיבי, אחרת הוא היה נעלם אחרי דור אחד.

    הסיבה לרמה קבועה יחסית של המחלות באוכלוסייה, היא הסתברות יחסית קבועה להופעת המוטציות הגורמות למחלות אלו.

    מוטציות אלו יכולות להיות נקודתיות או הפרעות כרומוזומליות.

    מקווה שעזרתי

    ארז