מה גורם לעיוורון צבעים? ולמה יש הרבה יותר גברים עיוורי צבעים מנשים? הכל מתחיל מהכרומוזומים
הגנים מאחורי ראיית הצבעים
התאים האחראים על ראיית הצבע שלנו הם תאים קולטי אור ברשתית העין, הנקראים מדוכים. איתם נמצאים ברשתית גם קנים, תאים קולטי אור שמאפשרים לנו לראות באור חלש, אך אינם מבדילים בין צבעים. לרוב בני האדם יש שלושה סוגים של מדוכים ברשתית העין, וכל אחד מהם מגיב בצורה החזקה ביותר לאור בצבע מסוים, כלומר באורך גל מסוים. אחד מהם מגיב בעיקר לגלי האור הנראה הקצרים ביותר, באזור האור הכחול, אחד לגוונים של אור ירוק, והשלישי פועל בצורה חזקה בתגובה לאור אדום. יש בעלי חיים שלהם יותר סוגים של מדוכים – לרוב העופות יש ארבעה, ולחסילון המנטיס, יש לא פחות מ-12 סוגי מדוכים בעיניו.
מה שקובע את פעילות התאים באורכי גל שונים הם הפוטופסינים (Photopsins), החלבונים קולטי האור שנמצאים בהם. בתא קולט אור שמגיב לאור אדום יש פוטופסינים שמגיבים לאור אדום, בתא שמגיב לירוק – פוטופסינים שמגיבים לירוק, וכן הלאה. החלבונים האלו מיוצרים על פי הוראות שנמצאות ב-DNA שלנו, וכך יש לרובנו, שלושה גנים שאחראים לייצור שלושת הפוטופסינים. אם באחד מהגנים האלו יש מוטציה, שינוי שגורם לגן להיות לא פעיל או פחות פעיל, התוצאה היא עיוורון צבעים – אחד מהתאים קולטי האור האחראים על ראיית הצבע לא פועל כראוי, והאדם מתקשה בהבחנה בין גוונים באזור זה של הספקטרום.
שמים X
הסיבה הנפוצה ביותר לעיוורון צבעים היא מוטציה בגן האחראי לקליטת אורכי גל בינוניים, כלומר בעיקר גוונים של ירוק. אנשים שיש להם מוטציה כזו מתקשים להבחין בין ירוק לאדום, והם כמעט תמיד גברים. מדוע? ההסבר לכך טמון במיקום של הגֵן.
הגנום שלנו ארוז ב-23 מולקולות ארוכות של DNA, שנקראות כרומוזומים. בכל תא, מלבד תאי המין, יש לנו שני עותקים של הגנום – כל 23 הכרומוזומים, פעמיים. אך אלו אינם עותקים מושלמים. עותק אחד, 23 כרומוזומים, קיבלנו מאמנו, ואת העותק השני מאבינו. אצל כל אחד מהם היו ודאי גרסאות שונות במקצת של אותם גנים, אך ההבדל הגדול ביותר הוא בכרומוזומי המין – X ו-Y. לנשים יש כמעט תמיד שני כרומוזומי X, אך גברים לרוב מקבלים כרומוזום Y מאביהם וכרומוזום X מאמם. הגן לפוטופסין הירוק, כמו גם לפוטופסין האדום, נמצאים על כרומוזום X – שממנו יש לגברים רק עותק אחד.
אם לאישה יש שני כרומוזומי X, ואחד מהם נושא מוטציה בגן לפוטופסין הירוק – הגן התקין על הכרומוזום השני מפצה על כך, וברוב המקרים לא תהיה לה כל בעיה בראיית צבעים. היא תהיה נשאית של המוטציה, אך זו לא תתבטא אצלה בצורה משמעותית.
לעומת זאת, גבר שלו יש רק כרומוזום X אחד, ובכרומוזום זה יש את אותה מוטציה – יהיה עיוור צבעים, כי אין לו עותק נוסף של הגֵן שיכול לפצות על כך. בכרומוזום Y אין גן לפוטופסין. היות שגברים מקבלים את כרומוזום ה-X מאמותיהם, גבר עיוור צבעים קיבל כנראה את המוטציה שגרמה לכך מאמא שלו, שירשה אותה מאביה. סטטיסטית, חצי מהבנים של אשה כזו הם עיוורי צבעים, משום שיורשים ממנה את כרומוזום X עם המוטציה. כדי שאישה תהיה עיוורת צבעים, היא צריכה גם אב עיוור צבעים וגם אֵם נשאית של אותה מוטציה, וזה כבר יותר הרבה יותר נדיר.
צורת הורשת זו משותפת ללא מעט תכונות ותסמונות, וגם מחלות, שהגנים האחראים להן נמצאים על כרומוזום X. דוגמה מפורסמת למדי היא המופיליה, מחלה המאופיינת בליקוי בקרישת דם, ונפוצה הרבה יותר אצל גברים.
