Was führt zu Farbenblindheit? Warum gibt es so viel mehr farbenblinde Männer als Frauen? Die Antwort führt zu den Chromosomen

Tafel 9 der Ishihara-Farbtafel zum Testen von Farbenblindheit / Farbwahrnehmung. Quelle: Wikipedia

 

 

Die meisten Menschen, die dieses Bild betrachten, sehen die Nummer 74, die aus farbigen Kreisen besteht. Aber eine nicht so kleine Minderheit – etwa sechs Prozent der Männer, und weniger als ein Prozent der Frauen – sehen eine andere Zahl: 21. Diese Menschen sind farbenblind, sie haben Schwierigkeiten, zwischen Rot und Grün zu unterscheiden. Woher kommt das? Und warum gibt es so viel mehr farbenblinde Männer als Frauen? Die Antwort liegt wie immer in den Genen.

Die Zellen, die für unser Farbensehen verantwortlich sind, sind lichtempfangende Zellen in der Netzhaut, sogenannte Zapfen. In der Netzhaut befinden sich auch Stäbchen, Fotorezeptoren oder Licht empfangende Zellen, die zwar nicht zwischen Farben unterscheiden, uns aber befähigen, in schwachem Licht zu sehen. Die meisten Menschen haben drei Arten von Suppressoren in der Netzhaut, und jede reagiert am stärksten auf Licht in einer bestimmten Farbe, das heißt auf eine bestimmte Wellenlänge. Eine von ihnen reagiert vor allem auf die kürzesten sichtbaren Lichtwellen im Bereich des blauen Lichts, einer auf Schattierungen von grünem Licht, und der dritte reagiert stark auf rotes Licht. Es gibt Tiere, die mehr Sorten von Zapfenzellen haben – die meisten Vögel haben vier, und die Mantisgarnele hat sogar zwölf Arten von Zapfenzellen.

Was die Aktivität der Zellen in den verschiedenen Wellenlängen bestimmt, ist das Photopsin, oder Zapfen-Opsin, das Protein in den Zapfen. Eine Zelle, die auf rotes Licht reagiert, enthält Photopsin, die auf rotes Licht reagiert; eine Zelle, die auf grünes Licht reagiert, enthält Photopsin, das auf grünes Licht reagiert, usw. Diese Proteine werden gemäß den Anweisungen in unserer DNA hergestellt, und so haben die meisten von uns drei Gene, die für die Produktion der drei Sorten von Photopsin verantwortlich sind. Wenn eines dieser Gene eine Mutation aufweist, die dazu führt, dass das Gen weniger oder gar nicht aktiv ist, führt das zu Farbenblindheit – eine der Fotorezeptoren, die für das Farbsehen verantwortlich ist, funktioniert nicht richtig, und die entsprechende Person hat Schwierigkeiten, Farben in diesem Bereich des Spektrums zu unterscheiden.

Er kann es x-mal versuchen

Der häufigste Grund für Farbenblindheit ist eine Mutation im Gen, das für die Absorption mittlerer Wellenlängen verantwortlich ist, das heißt vor allem Grautöne. Menschen mit einer solchen Mutation können grün nicht von rot unterscheiden, und es handelt sich fast immer um Männer. Warum? Die Erklärung dafür liegt in der Position des Gens.

Unser Genom ist in 23 langen DNA-Molekülen eingepackt, die Chromosomen heißen. Außer in den Gameten (Geschlechtszellen) haben wir in jeder Zelle zwei Kopien des Genoms – alle 23 Chromosomen, zweimal. Aber diese Kopien sind nicht perfekt. Eine Kopie, mit 23 Chromosomen, erhielten wir von unserem Vater, die andere von unserer Mutter. Jeder von ihnen hatte wahrscheinlich leicht unterschiedliche Versionen derselben Gene, aber der größte Unterschied besteht in den Geschlechtschromosomen X und Y. Frauen haben fast immer zwei X-Chromosomen, aber die Männer erhalten meistens ein Chromosom Y von ihrem Vater und ein Chromosom X von ihrer Mutter. Das Gen für grünes Photopsin sowie das Gen für rotes Photopsin befinden sich auf dem X-Chromosom, von dem die Männer nur eine Kopie haben.

Wenn eine Frau zwei X-Choromosomen hat, und auf einem von ihnen ist das Gen für grünes Photopsin mutiert, gleicht das normale Gen auf dem anderen Chromosom dies aus, und in den meisten Fällen hat sie keine Probleme mit dem Farbsehen. Sie ist zwar Trägerin der Mutation, aber es kommt nicht besonders zum Ausdruck.

Wenn aber ein Mann nur ein X-Chromosom mit einem mutierten Gen hat, dann ist er farbenblind, denn er hat keine zusätzliche Kopie des Gens, die das kompensieren kann. Auf dem Y-Chromosom ist kein Gen für Photopsin. Da die Männer das X-Chromosom von ihrer Mutter erhalten, erhielt wahrscheinlich der farbenblinde Mann das mutierte Gen von seiner Mutter, die es von ihrem Vater erbte. Fünfzig Prozent der Söhne, im Durchschnitt, einer solchen Mutter, sind farbenblind. Eine Frau ist farbenblind, wenn sowohl der Vater farbenblind ist als auch die Mutter eine Mutation des Genes trägt, und das ist viel seltener.

Diese Form der Vererbung ist vielen Merkmalen und Syndromen, und auch Krankheiten, gemeinsam, für die sich die verantwortlichen Gene auf dem X-Chromosom befinden. Ein bekanntes Beispiel ist Hämophilie, eine Krankheit, die die Blutgerinnung beeinträchtigt, und auch sie ist bei Männern viel häufiger.