רק לעשירים:
טיפול גֵני מציל חיים למחלת ניוון שרירים

מִנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר לאחרונה את השימוש ב-Zolgensma, הטיפול הגני הראשון שאושר לטיפול בילדים מתחת לגיל שנתיים הסובלים ממחלת ניוון השרירים השדרתי (Spinal Muscular Atrophies, או בקיצור SMA), אחת המחלות הגנטיות העיקריות הגורמות לתמותת תינוקות.

 SMA מופיעה אצל אחד מ-10,000-6,000 יילודים, ונובעת ממוטציה בגן SMN1 המובילה למוות של תאי העצב התנועתיים (המוטוריים) בעמוד השדרה. תאי עצב אלו מעבירים אותות מהמוח לחוט השדרה, וכך גורמים לשרירי השלד להתכווץ ולהניע את גופנו. הפגיעה בתאי העצב גורמת לגוף לאבד כוח פיזי ובסופו של דבר את היכולת ללכת, לדבר, לבלוע ולנשום.

 התרופה Zolgensma היא טיפול גני שנועד לספק עותק תקין של הגן SMN1 לתאי העצב התנועתיים בחולי SMA. במהלך הטיפול, הרופאים משתמשים בנגיף מהונדס גנטית שהוסרו ממנו כל החלקים המזיקים, כך שהוא אינו יכול לגרום מחלה, ובמקומם הוכנס עותק תקין של הגן SMN1. כאשר הנגיף מדביק את תאי העצב התנועתיים בעמוד השדרה, הוא מכניס אליהם את הגן התקין, וכך תאים אלה יכולים לייצר חלבון SMN1 תקין, החיוני להתפתחותם ולשרידותם.

מחדירים לתאי העצב עותקים תקינים של הגנים. נגיפים מהונדסים | מקור: Science Photo Library

מיליוני דולרים, בייבי

 חברת אווקסיס (AveXis), שפיתחה את הטיפול, נרכשה ב-2018 על ידי אחת מחברות התרופות הגדולות בעולם, נוברטיס, והיא קבעה כי מחיר הטיפול הוא כ-2.1 מיליון דולרים. לאחרונה אושרו ונכנסו לשוק כמה תרופות דומות למחלות גנטיות נדירות, אך מעטות מהן חצו את סף מיליון הדולר לטיפול. לדוגמה, Luxturna, ריפוי גני המטפל בעיוורון גנטי נדיר, עולה 850,000 דולר, ו-Kymriah, הטיפול החד-פעמי של נוברטיס לחולי לוקמיה, עולה 475,000 דולר. המחיר השנתי של כמה תרופות אחרות למחלות גנטיות נדירות מגיע למיליון דולר.

 לכאורה, המחירים האלה מעידים כי חברות התרופות עושקות את החולים ומשאירות את התרופות החדישות האלה מחוץ להישג ידם של רוב מי שזקוקים להן. אך המציאות מורכבת יותר. חברות התרופות משקיעות סכומי עתק בפיתוח תרופות וטיפולים חדשים, תהליך קשה ויקר הנמשך שנים רבות, ולרוב מסתיים בכישלון המחקר. ההערכה היא שמבין 100 מחקרים, רק אחד יוביל בסופו של דבר לפיתוח תרופה יעילה ובטוחה, שתאושר לשימוש. מנגד, יש הטוענים שחברות התרופות עדיין מנפחות את סך ההוצאות שלהן ומפריזות בתמחור של תרופות שיוצאות בסופו של דבר לשוק.

 אין ספק שפיתוח טיפולים חדשים למחלות גנטיות חשוכות מרפא הוא דבר חשוב מאוד, אבל מחירן הגבוה מעלה שאלות אתיות רבות, שהתשובות עליהן ישפיעו על עתיד החברה שלנו. האם רק אנשים עשירים יוכלו להרשות לעצמם טיפולים כאלו? האם "מחלות חשוכות מרפא" יהפכו ל"חשוכות תרופה במחיר סביר"? יד ביד עם ההתרגשות והתקווה, טיפולים חדשים אלו מביאים איתם מכלול התלבטויות מוסריות שיום יבוא ונצטרך להתמודד איתן, ואולי היום הזה בכלל כבר כאן.