הליך הפריה חדשני מאפשר להתגבר על מחלה גנטית קטלנית בזכות שימוש בביציות משתי נשים

לפני חמישה חודשים נולד במקסיקו תינוק בריא, ובתאיו DNA משלושה אנשים שונים. זה האדם הראשון שנולד כתוצאה מ"העברה גרעינית", והולדתו מעוררת התרגשות בחוגים מדעיים – אך יש גם מי שקוראים לזהירות בשימוש בשיטה.

בשיטה זו, רופאים שואבים ביציות מהאם כמו לפני כל הפרייה חוץ גופית. אז שואבים מתא הביצית את הגרעין שלו, המכיל את רוב המידע הגנטי, ומשתילים אותו בביצית מאשה אחרת (שהגרעין המקורי שלה סולק).  בסוף התהליך, הגרעין של ביצית האם שוכן בתוך תא הביצית זר. לאחר מכן, ביצית זו מופרית עם הזרע של האב, והעובר מושתל ברחם.

המידע הגנטי שלנו, שעל פיו נבנה הגוף שלנו, שקובע או לפחות משפיע על תכונות הגוף והאופי שלנו,  נמצא כמעט כולו בגרעין התא. לכן התינוק שייוולד כתוצאה מהעברה כזו יהיה בנה לכל דבר ועניין של האישה שממנה נלקח גרעין הביצית. אבל גם לתורמת של תא הביצית שאליו הוחדר הגרעין הזה, יש גם השפעה. בחלל התא, מחוץ לגרעין, נמצאים מבנים קטנטנים הקרויים מיטוכונדריה (ביחיד – מיטוכונדריון).

המיטוכונדריה הם מפעלי האנרגיה של התא: הם מפרקים את המזון ומפיקים ממנו את האנרגיה הדרושה לפעילות הגוף. ולמרות שהם חלק מהתא, יש להם DNA משלהם – זכר לימים שבהם היו חיידקים עצמאיים, לפני שהחלו את השותפות ההדוקה עם התאים בהם הם נמצאים כיום, שותפות שנמשכת כבר יותר ממיליארד שנה.

בדיוק כפי שב-DNA הגרעיני שלנו יכולות להתרחש מוטציות המובילות למחלות גנטיות, גם ב-DNA המיטוכונדריאלי יש לעיתים מוטציות מזיקות. מיטוכונדריה פגומים אינם מייצרים אנרגיה ביעילות, דבר העלול לגרום לפגיעה חמורה בתפקוד הגוף, ואף למוות. חומרת המחלה תלויה באחוז המיטוכונדריה שבהם יש מוטציה – בכל תא בגופנו ישנם מאות ואלפי מיטוכונדריה. אם רק חלק קטן מהם פגום, המחלה כמעט לא תתבטא. אם שיעור גדול יותר מהמיטוכונדריה נושא את המוטציה, המחלה תהיה קשה יותר. האם היא זו שמעבירה את המיטוכונדריה לילדיה דרך הביצית, ולכן אם יש פגם במקצת המיטוכונדריה שלה, יש סיכוי גבוה שגם ילדיה יירשו את המוטציה וילקו במחלה.

פיקוח וחקיקה

זו הסיבה להליך ה"העברה הגרעינית". האם של התינוק שנולד במקסיקו – תושבת ירדן – נושאת את המוטציה האחראית ל"תסמונת לי", מחלה גנטית מיטוכונדריאלית שפוגעת במערכת העצבים, וגורמת למוות כבר בגיל הרך. אצל האם, רק כרבע מהמיטוכונדריה נושאים את המוטציה, ולכן היא עצמה בריאה. ילדיה עלולים לקבל אחוז גבוה יותר של המיטוכונדריה הפגומים, וכך לפתח את המחלה. ואמנם, האישה עברה ארבע הפלות, ושני ילדיה הראשונים חלו בתסמונת ומתו בגיל צעיר מאוד (הראשונה בגיל שש, השני בגיל שמונה חודשים).

ג'ון זאנג (Zhang) ממרכז פוריות בניו-יורק ניצח על ההליך, שבו גרעין הביצית של האם הועבר לביצית של תורמת בריאה. התינוק שנוצר כך קיבל בעיקר את המיטוכונדריה הבריאים של התורמת. בדיקה העלת שפחות מאחוז אחד מהמיטוכונדריה שלו נושאים את המוטציה, שיעור קטן בהרבה מזה העלול לגרום למחלה. אם כך, התינוק מכיל חומר גנטי משלושה אנשים: אביו ואמו העניקו לו את ה-DNA הנמצא בגרעין, כמו אצל כל אחד מאתנו, אך ה-DNA של המיטוכונדריה הגיע לא מאמו, אלא מתורמת הביצית.

למרות שהשיטה לא משנה את הגנים בגרעין התא, היא כן כוללת החדרה של חומר גנטי זר – זה הנמצא במיטוכונדריה - ולכן נחשבת לשינוי גנטי. מסיבה זו, במדינות רבות – כולל ארה"ב - העברה גרעינית כזו אסורה על פי חוק. זאנג ביצע את ההליך במקסיקו מכיוון ששם, לדבריו, "אין חוקים". בריטניה היא המדינה הראשונה שאישרה את ההליך בחוק.

הולדת התינוק ה"תלת-הורי" מעניקה תקווה לזוגות רבים במצב דומה, וחוקרים ורופאים רבים בירכו על הצלחתו של זאנג. עם זאת, ביצוע ההליך במקסיקו, כמעט ללא פיקוח, מעורר גם חששות. הרופאים לא חשפו עדיין את השיטות המדויקות שבהן השתמשו, ואת האמצעים שנקטו להבטיח את בטיחותם ובריאותם של האם והילוד.

כאשר הפרטים האלו ישוחררו, הקהילה המדעית והרפואית בוודאי תסקור אותם בזכוכית מגדלת – ואז יגיע תורם של הקהילה המשפטית, ושל הדיונים על האתיקה שבשינוי גנטי בבני אדם. לכן, גם אם המקרה הזה פורץ דרך, יעבור כנראה עוד זמן מה עד שנראה בתי חולים מציעים טיפולי הפריה עם העברה גרעינית כדבר שבשגרה. 

0 תגובות