מחקר חדש שנעשה על כת נוצרית סגורה בארה"ב חשף מידע עשיר על השכיחות של מוטציות קטלניות שבני האדם נושאים.
פגמים גנטיים נגרמים לא פעם על ידי גנים רצסיביים, כלומר כאלה שהתכונות שהם מעבירים באות לידי ביטוי רק אצל חלק מהאנשים. בבואנו לנסות לחזות את תוצאת הזיווג בין אנשים קרובים גנטית, חשוב שנוכל להעריך את כמותם של הגנים הללו. מחקר חדשני שנערך באוכלוסייה סגורה עקב אחרי תפוצתן של מחלות גנטיות לאורך דורות רבים והפיק מכך הערכה כמותית מדויקת של שכיחות הגנים שנושאים פגמים קטלניים.
לכל אדם יש מטען גנטי כפול לכל תכונה, שאת חציו הוא קיבל מאמו ואת החצי השני מאביו. כל גן יכול להיות דומיננטי (שולט), או רצסיבי (נסגני). כאשר גן הוא דומיננטי, די בעותק אחד בלבד שלו כדי שהתכונה שהוא נושא תבוא לידי ביטוי והוא ממסך את הגן הרצסיבי שמולו. לעומת זאת, כשתכונה כלשהי היא רצסיבית דרושים שני עותקים של הגן הנושא אותה כדי שהיא תבוא לידי ביטוי. כך אפשר גם ללמוד מההרכב הגנטי של הצאצא על הגנים שהיו להוריו.
דפוס הורשה של מחלה גנטית רצסיבית | תרשים: Cburnett, ויקיפדיה
מוטציות שגורמות לפגמים גנטיים שמתבטאים בתמותה או באורך חיים קצר מאוד מופיעות גם הן בגנים רצסיביים. דוגמה לכך היא מחלת הסיסטיק פיברוזיס, שפורצת אצל ילדים שנושאים שני גנים רצסיביים שנושאים אותה – אחד מכל הורה.
כשאנו רוצים להעריך את שכיחות המוטציות הרצסיביות הללו אנו מגלים שרוב המחקרים שבחנו מחלות ותמותה מוקדמת השוו לשם כך בין אוכלוסיות שבהן יש נישואים בין קרובים לבין אוכלוסיות שאין בהן תופעה כזאת. החיסרון במחקרים מהסוג זה הוא שאי אפשר להפריד בהם כמותית בין ההשפעה של הגנטיקה על תפוצת המחלות לבין זאת של המצב הסוציואקונומי. נישואים בין קרובים אכן גורמים לשכיחות גדולה יותר של מחלות רצסיביות, אך אותן אוכלוסיות סובלות בדרך כלל גם מעוני, תזונה לקויה ומחסור ברפואה נאותה – כולן סיבות משמעותיות למחלות ולתמותה בגיל צעיר.
במחקר החדשני הנוכחי עקבו אחרי ההוטריטים, כת נוצרית קטנה בארצות הברית שחיה בקהילה סגורה. אילן היוחסין של חברי הכת מתועד וידוע וכך גם תפוצת המחלות הגנטיות בקהילה בששת העשורים האחרונים. במעקב אחרי קהילה כזאת אין כמעט הפרעות שנגרמות מהשפעה סביבתית על תפוצת מחלות, מאחר שאורח החיים השיתופי מנטרל את ההבדלים הסביבתיים בתוך הקהילה.
החוקרים בדקו את התרומה הגנטית להתפתחות מחלות בקהילה לאורך 13 דורות וכ-1,500 אנשים משלהי המאה ה-18 ועד היום. תוצאות המחקר מראות שקיימים 0.29 גנים רצסיביים בעותק אחד של הגנום האנושי. מאחר שכל אדם נושא שני עותקים של כל גן, לכל אחד מאיתנו יש בממוצע 0.58 גנים רצסיביים קטלניים.
יש לציין שהמחקר בדק רק מחלות קטלניות שמתגלות לאחר לידה, ואין בו מידע על תמותה לפני הלידה או על תכונות שאינן קטלניות. נתון מפתיע ומעניין נוסף הוא ששכיחות מוטציות אלו בבני אדם, דומה לזאת הנמצאת במינים רחוקים מאיתנו כגון דגים וזבוב הפירות. כאשר יתברר ההסבר לדמיון מעניין זה, נסקור גם אותו בהמשך.
חגית ניסן משה
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.
