גילוי חדש מסעיר את עולם הביולוגיה המולקולרית והגנטיקה. מדענים מאנגליה וארצות הברית גילו שהשונות הגנטית בין אדם לאדם, שעד כה נחשבה מזערית, גדולה הרבה יותר מכפי שסברנו בעבר. פענוח הגנום האנושי במלואו לפני כשש שנים היה פריצת דרך בתחום הגנטיקה, מאחר שאפשר לכל מדען לחקור את הסיבות לשונות בין אנשים ולעלות על הסיבות הגנטיות הגורמות למחלות מסוימות.
הנחת העבודה עד כה הייתה שהדמיון בין הגנים של אדם אחד לאחר עומד על 99.99 אחוז. כלומר ההנחה עד כה היתה שהגנומים (מערכי הגנים) של כולנו כמעט זהים, ושההבדלים בין אדם אחד לחברו הם הבדלים נקודתיים בלבד – מה שנקרא SNP (ראשי תיבות של Single Nucleotide Polymorphism), או שינויים נקודתיים בחומצת גרעין מסוימת. למעשה, רוב השינויים שאנו רואים בין אנשים יוחסו עד כה להבדלים הקטנים האלה, בשילוב עם השפעות סביבתיות וגורמים נוספים.
סליל דנ"א | תרשים: ויקיפדיה
המדענים חקרו לעומק ובצורה מקיפה את הגנום של 270 אנשים שונים ממוצא גנטי אסיאתי, אפריקאי או אירופי ונדהמו מהתוצאה. התתברר להם שבמקום שלכל אחד מהם יהיו בדיוק שני עותקים מכל גן (המצב הנורמלי אצל בני האדם הוא עותק כפול של כל גן – אחד מהאם ואחד מהאב), עבור כמה אלפי גנים (כ-2900) היו להם הרבה יותר מאשר שני עותקים.
למה השונות חשובה כל כך?
העובדה הזו, יחד עם ההבנה שהרכב הגנום הינו הגורם המשפיע ביותר על השונות בין בני האדם, שופך אור חדש על ההבדלים בינינו. מהמחקר עולה כי ייתכן שהשונות אינה נובעת רק מאותם שינויים נקודתיים, אלא גם ואולי אף בעיקר מהבדלים בכמות העותקים שיש לכל אחד מאיתנו מגנים מסוימים.
לדעת החוקרים, מספר העותקים הבלתי אחיד עשוי להיות גם גורם חשוב למחלות סמוימות. כשמספר העותקים נמוך באופן קיצוני או גבוה במיוחד, המערכת עלולה לתפקד בצורה לא תקינה והאדם יחלה. בדיקה שתאפשר לחוקרים לזהות את מספר העותקים מכל גן שיש לחולים במחלות מסוימות עשויה לשפוך אור חדש על מנגנון המחלות בגוף האדם.
אוהד מנור
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בפורום ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.
