עוד צעד קטן במאבק במחלה שמאיימת על מיליוני נשים צעירות ומבוגרות – מחקר משותף פולני-קנדי זיהה שמוטציות בגן RECQL מעלות את הסיכון ללקות בסרטן השד ל-50 אחוז.
בחודש מאי אשתקד הדהימה השחקנית אנג'לינה ג'ולי את העולם כשחשפה שהיא עברה ניתוח כריתת שדיים מניעתי. את ההחלטה הלא פשוטה היא קיבלה אחרי שהתברר לה שהיא נושאת מוטציה בגן BRCA1. הגן הזה, שבצורתו הפגומה מעלה את הסכנה לחלות בסרטן השד ב-87 אחוז ואת הסכנה לסרטן השחלות ב-50 אחוז, הוא רק אחד ברשימה גדלה והולכת של גנים שמעורבים בסרטן השד.
גן הוא יחידת מידע שמועברת בתורשה מהורים לצאצאים. המידע שמקודד בגנים קובע את התכונות שמאפיינות אותנו, כגון צבע עיניים, מבנה הגוף, אלרגיות למאכלים מסוימים ועוד. בנוסף, הגנים יכולים גם לקבוע את הפוטנציאל שלנו ללקות במחלות מסוימות ביניהן סרטן.
ממוגרפיה של שד נגוע בסרטן (מימין) ובריא (משמאל) | צילום: מכון הבריאות הלאומי, ארה"ב
במקרה של סרטן השד הוכח הקשר של 10-5 אחוזים מכל מקרי המחלה לנוכחותם של גנים "סרטניים" שעוברים בתורשה מההורים לצאצאים. הגנים האלה הם גנים שעברו מוטציות, כלומר טעויות "קידוד" שנכנסו לצופן הגנטי ושינו אותו. חלק מהטעויות הללו חסרות כל משמעות, אבל לאחרות עלולה להיות השפעה גדולה על הפוטנציאל שלנו לפתח מחלה תורשתית או תסמונת לא רצויה.
החשוד: RECQL
מחקר משותף של בית החולים קולג' לנשים בקנדה ובית הספר לרפואה פומראניאן בפולין גילה לאחרונה שמוטציות בגן בשם RECQL מעלות את הסיכוי לחלות בסרטן השד. החוקרים חקרו את פרופיל הגנים של נשים בעלות היסטוריה משפחתית של סרטן השד והשוו אותו לנשים שלא חלו בסרטן ושאין להן היסטוריה משפחתית של המחלה. אצל הנבדקות הפולניות מצאו החוקרים מוטציה בגן RECQL שנוכחותה מעלה פי חמישה את הסיכוי לחלות בסרטן השד בהשוואה לנשים ללא המוטציה.
במקביל גילתה קבוצת החוקרים הקנדית שאצל נשים קנדיות-צרפתיות בעלות רקע תורשתי למחלה קיימת מוטציה אחרת באותו גן, שמופיעה אצלן בשכיחות גבוהה פי 50 ביחס לקבוצת הביקורת. ככלל, החוקרים גילו שהמוטציות בגן הזה נדירות למדי, אך לנשים שנושאות אותן יש סבירות של 50 אחוז לחלות בסרטן השד.
אף שסרטן שד תורשתי אינו נפוץ יחסית לכל מקרי סרטן השד, הידע על הגנים שמובילים למחלה עשוי לסייע לחוקרים להבין את התהליכים שמובילים להיווצרות סרטן השד ולזהות מבעוד מועד נשים שנמצאות בקבוצות סיכון גבוהות. "בעתיד אנחנו מקווים שנהיה מסוגלים לפתח טיפול שיוכל לעקוף את המוטציות בגנים האלו ואף אפילו לתקן אותם", מסכם ד"ר מוחמד אקבארי, שהיה שותף למחקר. בהמשך, לדבריו, הוא ועמיתיו מקווים להרחיב את המחקר למדינות נוספות בעולם.
יעל גרופר
מאסטרנטית, המחלקה לאימונולוגיה
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.
