אנמיה חרמשית היא מחלה גנטית שפוגעת ביכולת של ההמוגלובין המצוי בכדוריות הדם להוביל חמצן לתאי הגוף, ומתאפיינת בכדוריות דם מעוותות שצורתן מזכירה חרמש. המחלה נובעת ממוטציה ספציפית באחת מחומצות האמינו בהמוגלובין ומועברת באופן רצסיבי. הסרטון שלפנינו מסביר את מאפייני המחלה.
 

הסרטון הופק בידי Great Pacific Media. תורגם בידי צוות דוידסון אונליין.

 

כפי שראינו בסרטון, האנמיה החרמשית נגרמת ממוטציה ספציפית בהמוגלובין שגורמת לו להיקשר למולקולות המוגלובין שכנות וליצור שרשראות ארוכות שפוגעות בקשירת החמצן ומעוותות את המבנה של תא הדם האדום. עובדה מעניינת היא שהמחלה נפוצה יחסית באפריקה ובמזרח אסיה, בעיקר באזורים נגועי מלריה. הסיבה היא שהמבנה המעוות של תא דם אדום חולה מקשה ככל הנראה על טפיל הפלסמודיום, שמעביר את המלריה, לחדור לתאי הדם האדומים ולכן מקנה לחולה עמידות בפני המחלה הקטלנית.

מתברר שגם נשאי עותק אחד של הגן הפגום (הטרוזיגוטים), שאינם מפתחים את תסמיני המחלה, ניחנים בעמידות חלקית למלריה, משום שלחלק מהתאים שלהם מופיע המאפיין החרמשי וזה מקשה מאוד על הפלסמודיום להפיץ את עצמו במחזור הדם. אפשר למעשה לומר שלנשאי אנמיה חרמשית יש יתרון אבולוציוני באזורים מוכי מלריה, אך הם גם משלמים על כך מחיר לא פשוט.

כשאין חמצן בסביבה, ההמוגלובין המוטנטי יוצר שרשראות של מולקולות המוגלובין שכנות וכך מעוות את מבנה התא ויוצר את צורתו החרמשית. כשיש חמצן, ההמוגלובין קושר אותו, משנה את צורתו (שינוי קונפורמציה) ולא יוצר שרשאות כאלו. החלק המסוכן הוא העיוות שקורה לתא הדם, והוא מתרחש בתוך כחצי דקה בהיעדר חשיפה לחמצן. אם לחולה יש לב בריא וחזק, תאי הדם האדומים עוברים את כל הגוף בזמן הזה וחוזרים לריאות, שם הם נקשרים מחדש לחמצן והשינוי נמנע.

תאי דם אדומים שהתעוותו נוטים להתאסף על דופן כלי הדם וליצירת שם צברים שמקשים על זרימת הדם. המצב הזה מפחית את כמות התאים האדומים שמגיעים לריאות וקושרים אליהם חמצן, ולכן גורם ליצירת עוד תאי דם מעוותים ששוקעים גם הם בתורם וסותמים את כלי הדם.

ארז גרטי
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע


הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.

אתר דוידסון אונליין עוסק במתן מידע מדעי בלבד ואין לראות בכתוב בו תחליף לייעוץ רפואי או תזונתי. אין לצטט חלקים מכתבה זו, אלא רק את הכתבה בשלמותה.

8 תגובות

  • אלי

    שאלה

    האם צפוי שכל מוטציה בגן המקדד לחלבון המוגלובין תגרום לאנמיה חרמשית?
    כמובן שלא כל מוטציה באמת תתבטא, כלומר ניתן יהיה להחליף בסיס בקודון אבל לקבל את אותה חומצה אמינית. השאלה שלי מתייחסת להאם יש עוד גורמים למדוע לא צפוי? או שאני טועה וההפך הוא הנכון- כן צפוי? תודה ואשמח לתשובה מהירה

  • יונתן שגיב

    שינוי גנטי

    מה השינוי הגנטי שגורם לחלות באנמיה חרמשית?

  • תאיר

    לארז

    מהו הצפי להמשך? האם ימותו,או שאפשר לחיות עם זה חיים רגילים?

  • אוריאן

    אנמיה חרמשית

    האם טיפול במחלה הוא בעזרת עירויי דם בלבד? מהו הטיפול בעצם? איך הוא פועל?האם יש עוד דרכים לטיפול במחלה?

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    שלום אוריאן
    ראשית, ברצוני להדגיש כי צוות האתר אינו בעל הכשרה רפואית, וכי האתר אינו עוסק במתן ייעוץ רפואי, ואין לראות בתכנים שלו כתחליף לייעוץ רפואי או כהמלצה על טיפול זה או אחר.

    בנוגע לטיפול במחלה, הנה ציטוט מהאתר "אינפומד" בנוגע למחלה:
    "הטיפול במחלה הוא בעיקר תומך וכולל עירוי נוזלים, אנטיביוטיקה ומוצרי דם לפי הצורך. במשברים קשים מטפלים על ידי החלפה של הכדוריות האדומות: כמחצית מהכדוריות של החולה מוחלפות בתהליך הדרגתי בכדוריות אדומות תקינות ממנות דם. קיים גם טיפול מונע, באמצעות תרופה ציטוטוקסית. הטיפול משפר את ההסתמנות הקלינית על ידי מספר מנגנונים. טיפול זה, מתאים רק לחלק מן החולים."

    מקווה שעזרתי
    ארז

  • איה

    אנמיה חרמשית

    שלום,
    ברצוני לשאול שאלה- מהי תוחלת החיים של נפגעי האנמיה החרמשית?
    תודה מראש.

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    שלום איה
    נכון ל-2006 תוחלת החיים הממוצעת של חולי אנמיה חרמשית היתה 43 אצל גברים ו48 אצל נשים. חשוב לקחת בחשבון שתוחלת החיים הממוצעת עוסקת בכלל החולים באזור בו הממוצע חושב (ארה"ב במקרה זה) ובהינתן טיפול רפואי הולם יש לא מעט חולים שעוברים את גיל ה-50 וגם את ה-60.
    מקווה שעזרתי
    ארז

  • דניאל