מדענים מאוניברסיטת הרווארד גילו כי פגיעה בגֶנִים המעבירים מידע מהעור למוח עלולה ליצור רגישות רבה למגע, ועמה הפרעות חשיבה והתנהגות

אוטיזם עלול להתפתח בעקבות ליקויים גנטיים שמשפיעים על רגישות למגע – כך טוענים חוקרים מאוניברסיטת הרווארד במחקר שהתפרסם בכתב העת Cell.

החוקרים, בהובלת דיוויד גינטי (Ginty) ולורן אורפיס (Orefice), החליטו לבחון את הכיוון הזה בעקבות מחקרים שהצביעו על קשר אפשרי בין אוטיזם לרגישות למגע. לדוגמה, מחקר שפורסם בשנת 2007 מצא כי כ-95 אחוז מהילדים שנמצאים על הקשת האוטיסטית סובלים גם מרגישות חריגה לגירויים חושיים. אצל 60 אחוז מהילדים בעלי הפרעות אוטיסטיות נמצאה רגישות חריגה למגע ורגישות מוגברת לרטט ולתחושת חום על העור.

החוקרים הראו שמוטציות בגֶנים הקשורים כנראה להפרעות אוטיסטיות פוגעות גם בחוש המישוש ובתפיסת הגירוי של מגע. בניסויים שנעשו על עכברים יצרו מוטציות בתאי העצב האחראים על העברת האות מהעור למערכת העצבים המרכזית והראו שהן גורמות לעכברים לרגישות חריגה למגע. התוצאה הייתה דומה הן כשהמוטציות אירעו בעכבר שנמצא עדיין בשלבי ההתפתחות והן בעכברים בוגרים.

במבחנים שעשו לעכברים התגלו אצל חלק מהעכברים בעלי המוטציות האלה יכולות קוגניטיביות (מחשבתיות) וחברתיות נמוכות יותר, לצד התנהגות חרדתית יותר מעכברים רגילים. הממצא הזה מפתיע, משום שתאי מערכת העצבים המרכזית, הכוללת את המוח וחוט השדרה, היו תקינים מבחינה גנטית.

כשניסו לחפש את המנגנון הביולוגי שנמצא בבסיס התופעה זיהו החוקרים כי מוטציות או חסרים בשני גנים ספציפיים (Mecp2 או של הגן Gabrb3) עלולים לשבש את התקשורת בין תא העצב המעביר מידע מהעור לתא העצב בחוט השדרה שמעביר את המידע הזה הלאה, אל המוח. הגנים הפגועים מפריעים לתאי העצב להפעיל תגובת עיכוב טבעית, ולכן מתקבלת תגובה עצבית חזקה יותר לכל גירוי.

החוקרים משערים כי הרגישות הגבוהה למגע שגורם השיבוש בהעברת האות העצבי עשויה להפריע מאוד לאינטראקציה עם העולם הפיזי, במיוחד במהלך ההתפתחות. מגע שאמור להיתפס נעים וחיובי עלול דווקא להציף את החושים וכך לגרום חרדה ורתיעה מאינטראקציות בין אישיות. התהליך אינו מתרחש כנראה במודע, אלא משפיע על מנגנונים ומעגלים מוחיים שמתעצבים בגיל צעיר. החוקרים מניחים שהתופעה אינה ייחודית רק לחוש המישוש וייתכן שהיא קיימת גם בעקבות רגישות יתר של חושי הראייה, השמיעה, הריח או הטעם.

לדברי החוקרים, הממצאים תומכים בהשערה שהפרעות על הקשת האוטיסטית הן הפרעות התפתחותיות הנשענות על בסיס גנטי. כעת הם מעוניינים לבדוק אם תופעות דומות מתרחשות גם אצל בני אדם, לא רק אצל עכברים. אם כן, הם מקווים לזהות את חלון הזמן המדויק בהתפתחות שבו ההשפעה מתעצבת ומתקבעת במוח, בתקווה שטיפולים ממוקדים במועד המתאים אולי יוכלו לסייע במניעת התפתחותן של ההפרעות האוטיסטיות, או להפחית את חומרתן.

9 תגובות

  • אנונימי

    טוב לי יש רגישות למגע ויש לי

    טוב לי יש רגישות למגע ויש לי אחות אוטיסטית..
    יש גם אנשים רגילים עם רגישות למגע.
    לא הבנתי את הכותרת איך אוטיזם נגרם !!!מרגישות למגע
    אם כבר למי שיש אוטיזם יש רגישות למגע ולא רגישות למגע גורמת לאוטיזם.

  • אלונה

    ניתן לטפל באוטיזם!!!

    קיימות היום מספר דרכים טיפולית, בין השאר ABA, DIR, טיפול ביו רפואי (אשר נחשב לאפקטיבי ביותר). לא משנה איך תטפלו -- העיקר לטפל ולא להזניח. קיימות בפייסבוק קבוצות תמיכה - צריך להקליד בשורת החיפוש אוטיזם ואז יפתחו מספר רב של קבוצות - רק תבחרו לאיזו קבוצה אתם רוצים להצטרף.
    אוטיזם אינו סוף העולם ואפשר להשיג שיפור רב מאוד אם מגייסים את המשאבים הנפשיים ומוכנים לצעוד בדרך לעשות ולסייע לילד.

  • שם

    אבל

    האם אוטיסטים פחות רגישים לכאב, גרד וצריבה מהממוצע ?

  • אנייי

    רגישויות

    אולם תמיד היה ידוע כי חלק מהסמפטומים האוטיסטים הם רגישויות חושיות חריגות. מה בא קודם ? הביצה או התרנגולת ואולי בכלל הביצולת.
    ואיך זה מתקשר לחזרתיות אינסופית ונוקשה למשל ? בכל מקרה, יש הרבה נשים עם רגישות ממש חזקה לכאב...ורוב הנשים ממש רחוקות ממה שנחשב לחלק מהספקטרום האוטיסטי ונמצאות בקצה השני. האם לאוטיסטים בעלי רגישות למגע הם גם בעלי סף כאב גבוה מצד שני ? האם בעתיד אפשר יהיה "להעלים" או להחליש אץ האוטיזם בעקבות טיפולים הקשורים לחדות החושים ? (כמובן למי שרוצה ולא לאספרגרים מודרנים בעלי זהות אוטיסטית גאה) ואגב, מה בנוגע לגרד?
    האם ידוע אם אוטיסטים רגישים יותר או פחות לתחושות גרד עמוקות כפי שהם פחות רגישים לכאב מסוכן (אלא אם הם בעצם פחות מתלוננים ומגיבים אליו)?

  • רז דביר

    הביצולת :)

    קודם כל, הסתיגות חשובה: המחקר אינו טוען שכל מי שרגיש למגע הוא אוטיסט. וגם לא שכל מי שאוטיסט הוא רגיש למגיע. החוקרים מראים כשל נקודתי במנגנון ספציפי, אך המסקנה הרחבה שמסיקים מכך היא רק בגדר השערה. חשוב עוד יותר להבין- המחקר בוצע בעכברים ולא בבני אדם, גם ההתנהגות המורכבת ביותר שניתן למדוד מעכברים היא פשוטה למדי וקשה להסיק ממנה ישירות לגבי התהנגות אנושית.
    עכשיו אשתדל להתייחס לנקודות ספציפיות יותר שהעלית:
    לגבי העניין הראשון, של הביצה והתרנגולת, זה בדיוק מה שהמחקר ניסה לבדוק. הם ביצעו מוטציה רק בנוירונים הסנסורים- שזה כמו להשפיע רק על הרגישות החושית- והראו שיש לכך השלכות התנהגותיות. אז הם טוענים שהרגישות החושית עשויה להיות הגורם, אבל במדע כמו במדע, מישהו אחר עשוי לטעון אחרת.
    לגבי חזרתיות נוקשה או אלמנטים אחרים שנפוצים בספקטרום האוטיסטי- המחקר הזה לא מתיימר להסביר את כולם, כאמור, הוא רק מצביע על מנגנון אחד מתוך רבים שעשוי להיות מעורב בהתפתחות של אוטיזם.
    חשוב גם לשים לב שהמניפולציה הגנטית שהם עשו היא לא טבעית. הם יצרו מוטציה רק בסוג מסוים של תאים. באופן טבעי אם לאדם תהיה מוטציה כזו היא תתרחש בכל תאי הגוף- ואז יהיה שילוב של תסמינים שונים ביחד.
    לגבי עניין ה"טיפול" באוטיזם באמצעות טיפול ברגישות החושית- ע"פ תוצאות המחקר הזה ייתכן שכן, בעתיד. אך זה מורכב. ראשית, הטיפול יצטרך להיעשות בשלב מאוד מוקדם, למשל אצל תינוקות מאוד צעירים, עוד לפני הגיל שמאבחנים בו אוטיזם, כי שלב ההתפתחות הוא קריטי. שנית, זה יתאים רק למספר מצומצם של אנשים שאצלם זו אכן הבעיה. לסיום, יתכן שהאבחה תצטרך להיות גנטי, וגם הטיפול עצמו. (טיפול גנטי הוא עניין בעייתי בפני עצמו שכמעט ולא מתבצע כיום, אך בהחלט שואפים לאפשר אותו בעתיד).
    מקווה שעניתי על הכל :)
    רז

  • אנונימי

    היי

    יש לי אחות אוטיסטית ואוכל לומר שלאורך השנים הרגישיות שלה השתנו
    אגב הרגישות היא גם למרקמים של אוכל, מרקמי בד, רגישות לרעש, פחד מחושך וגם כמובן מגע. כיום היא לא רגישה להרבה דברים שבעבר הפריעו לה ואפילו אוהבת שעושים לה מסאז'
    לא כל אחד יכול לגעת בה וזה גם טבעי, אבל אנשים שהיא אוהבת היא ממש מתענגת מליטוף כמו חתלתולה.
    אני לא רואה צורך באבחנה גנטית שהיא בטח יקרה זה משהו שקיים אצל הרבה אוטיסטים ולכן זה גם לא קשור לטיפול מיידי בתינוקות זה יכול להיעשות גם בילדים. בכל אופן קשה "לחנך" אוטיסטים לאהוב משהו שמפריע להם בדיוק כמו כל אדם אחר. אחותי לצורך העניין הייתה מושכת מעליה את החולצה כשהייתה קטנה. כשהיה עובר אוטובוס היא הייתה סוגרת עם הידיים את האוזניים בדיוק כמו בתמונה. עם השנים זה עבר.
    יכול להיות שהתרגלה ויכול להיות שהרגישות נעלמה ואני מאמינה בדבר כזה שרגישות יכולה להיעלם ולאו דווקא להתרגל

  • מיכל

    אז בעצם אם אדם רגיש מאוד

    אז בעצם אם אדם רגיש מאוד לדיגדוגים-כלומר כמעט כל מגע גורם לו לדיגדוג\ תחושה לא נעימה, והוא קצת רגיש לרעשים חזקים הוא אוטיסט?
    הרי רעשים חזקים מפריעים גם סתם לאנשים עם הפרעת קשב...

  • אנונימי

    לא

    זה לא אומר שהם בהכרח אוטיסטים ואוטיסטים זה גם בעיית מנת משכל.
    אלא זה אומר שיש הפרעה נוירולוגית ואכן לאנשים עם הפרעת קשב וריכוז יש הפרעה נוירולוגית

  • רז דביר

    כמובן שלא...

    הי מיכל,
    כמו בתגובה שרשמתי למעלה- אף אחד לא הראה יחס ישר של רגישות חושית=אוטיזם.
    אמנם נעשו מחקרי קורלציה (מתאם) שמראים שבקרב אנשים על הספקטרום האוטיסטי יש יותר כאלה עם רגישות חושית מוגברת, אבל מחקרים אלו רק מצביעים על חפיפה מסוימת. לא ניתן להסיק מהם לגבי הסיבה והתוצאה ובהחלט לא ניתן לומר שהם נכונים בכל המקרים.
    גם כאשר מתבצע מחקר ניסויי כמו זה שמתואר כאן, לא ניתן להסיק ממנו לכלל התופעות באוכלוסיה, מאחר שהוא מאוד ספציפי, בוצע על עכברים, בתנאי מעבדה מבודדים וכו'... ניתן רק לשער לגבי התופעה הרחבה יותר.
    רגישות חושית יכולה להגרם במספר רחב מאוד של מנגנונים (שהמדע אפילו לא מכיר את כולם) וכך גם שלל הפרעות הספקטרום האוטיסטי.
    המחקר הזה בסה"כ מראה מנגנון אחד שאם הוא משתבש עשויה להגרם רגישות חושית מוגברת ובעקבותיה ביצועים נמוכים יותר במבחנים התנהגותיים (של עכברים!).