מחקר חדש מצא קשר לכאורה בין אוטיזם ממקור גנטי לבדיקות אולטרסאונד בתחילת ההיריון. סיבה לדאגה? לא אם מבינים איך הגיעו לממצאים
אחד הדברים המפחידים ביותר להורים צעירים הוא שילדם או ילדתם יבואו לעולם עם מום או הפרעה. ומה שמפחיד עוד יותר הוא לחשוב שההפרעה הזאת תהיה קשורה למשהו שאתם עצמכם עשיתם. מחקר חדש, שמצביע לכאורה על קשר בין חומרת האוטיזם של ילדים עם פגם גנטי מסוים, לבדיקות אולטרסאונד שעשו האמהות במהלך השליש הראשון של ההיריון, כבר מעורר הדים. אבל כשבודקים את הממצאים לעומק מגלים שאין סיבה אמיתית לדאגה: המחקר כלל לא בדק מה גורם לאוטיזם, וגם כך מחקרים אחרים הראו שאין קשר בין בדיקות אולטרסאונד לאוטיזם.
המושג אוטיזם מתייחס לקשת רחבה של בעיות התפתחותיות שבעבר הוגדרו בנפרד. איחוד התופעות למה שמכונה "הספקטרום האוטיסטי" הגדיל מאוד את מספר האנשים המוגדרים כאוטיסטים. המשותף לאנשים על הספקטרום האוטיסטי הוא הפרעה במיומנויות התקשורת הבין-אישית שלהם, שעלולה להתבטא בקשיים בהבנת מצבים חברתיים, בהפרעות בתקשורת המילולית או הלא-מילולית, בנטייה להתנהגות חזרתית ועוד. עדיין לא ידוע מה גורם לאוטיזם, אך ברור שמדובר בתופעה מורכבת הנובעת משילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים (כגון התנאים ברחם במהלך ההיריון), ושהיא נפוצה הרבה יותר אצל בנים.
במחקר בחנו שרה וב (Webb) ועמיתיה מאוניברסיטת וושינגטון נתונים ממאגר הכולל 2,644 משפחות עם ילדים על הספקטרום האוטיסטי. החוקרים שיערו, על בסיס מחקר רעוע קודם, שההבדל בחומרת האוטיזם של ילדים על הספקטרום נובע משילוב של גורמים גנטיים עם גורם סביבתי (אולטרסאונד), שאליו נחשפו בתקופה קריטית להתפתחות המוח – השליש הראשון של ההיריון.
כדי לנסות להראות את זה בחרו החוקרים מתוך המאגר 1,749 ילדים אוטיסטים בני 18-4 שידוע אם יש או אין להם גורם גנטי מסוים, ושהוריהם אמרו כי הם זוכרים אם האם עברה בדיקת אולטרסאונד במהלך השליש הראשון של ההיריון, למרות הזמן הרב שעבר מאז.
וב ועמיתיה השוו מדדים רבים הקשורים לאוטיזם בין הילדים האוטיסטים שנחשפו לאולטרסאונד בתחילת ההיריון לבין אלה שלא. הם לא מצאו הבדלים מובהקים סטטיסטית ברוב המדדים שנבדקו, אך גילו שילדים שנחשפו לאולטרסאונד הראו פחות קשיים בהתנהגות החברתית-רגשית לעומת ילדים שלא נחשפו אליו. כמו כן, הורים לילדים שנחשפו לאולטרסאונד דיווחו על נטייה גדולה יותר של הילדים להתנהגות חזרתית. שני ההבדלים בין קבוצות הילדים היו אמנם מובהקים סטטיסטית, אך קטנים וספק אם יש להם משמעות קלינית.
בהמשך בחנו החוקרים הבדלים בין תת-קבוצות קטנות של הילדים שנבחרו למחקר. כאשר השוו בין 111 בנים בעלי הגורם הגנטי הידוע הם הצליחו למצוא שני הבדלים מובהקים סטטיסטית בין אלה שנחשפו לאולטרסאונד בשליש הראשון של ההיריון לבין אלה שלא. הבנים שנחשפו לאולטרסאונד הראו יכולת לא-מילוליות פחות טובה מהבנים האחרים ונטו יותר להתנהגות חזרתית. לא נמצאו הבדלים מובהקים אחרים בין שתי קבוצות הבנים.
ממצא מרעיש או מקריות?
לכאורה המחקר הראה שבדיקת אולטרסאונד בשליש הראשון להיריון אכן קשורה להבדלים בין בנים אוטיסטים שיש להם גורם גנטי מסוים. אך האם זה נכון?
ראשית, כשבודקים גורמים רבים וקבוצות רבות, קיים סיכוי שיימצאו הבדלים בין הגורמים והקבוצות רק בשל מקריות. שנית, הסיכוי שייוולד ילד אוטיסט גדל ככל שגיל ההורים עולה והגיל אף עלול להשפיע על חומרת האוטיזם. היריון בגיל מבוגר נחשב להיריון בסיכון גבוה ולכן הסיכוי שהאימהות יעברו בדיקות אולטרסאונד גדול. כלומר, אם אכן יש קשר בין ביצוע אולטרסאונד לחומרת האוטיזם, סביר להניח שהוא נובע מגיל האם ולא מהאולטרסאונד עצמו.
ואכן, במחקר של וב ועמיתיה, הנשים שעברו בדיקת אולטרסאונד בשליש הראשון להיריון היו מבוגרות יותר בממוצע, מהנשים שלא עברו את הבדיקה. כמו כן, החוקרים עצמם ציינו שייתכן שהאולטרסאונד אינו קשור לדרגת החומרה של אוטיזם אלא רק מעיד על גורמים אחרים שמשפיעים עליה.
בעבר נטו להאשים את ההורים באוטיזם של ילדיהם, וגם כיום אפשר למצוא אנשים שמנסים להפיל עליהם את האשמה. המחקר הזה לא יסייע למטרתם. לפי כל מה שידוע כיום בדיקות אולטרסאונד שהאם עוברת במהלך ההיריון אינן גורמות לאוטיזם, והמחקר עצמו לא מוכיח אחרת. גם אם יתברר שתוצאותיו נכונות – וכנראה הן לא – הן תהיינה רלוונטיות רק לבנים שהאוטיזם שלהם נובע מגורם גנטי ניתן לאיתור.
ונשים בהיריון? אין סיבה להילחץ מהמחקר. אתן יכולות לפי שעה לעבור בדיקות אולטרסאונד על פי המלצת רופאיכן.