כעשרה אחוזים ממקרי סרטן השד נגרמים מגורמים גנטיים מוכרים. על פי רוב מדובר באחד משני גנים: BRCA1 או BRCA2. שני הגנים הללו ממלאים תפקיד בבקרת מחזור התא, כלומר משפיעים על קצב החלוקה של התא ועל תיקון נזקים שנגרמו לדנ"א. כשאחד הגנים הללו נפגע, הסבירות להיווצרות תאים סרטניים ברקמה עולה, למשל בשד או בשחלות.
הסרטון שלפנינו מסביר בקצרה את התפקיד שממלאים שני הגנים הללו במהלך התפתחות סרטן השד. הסרטון הוא באנגלית, לכן הוספתי עבורכם בהמשך העמוד תרגום שלו והסברים.
הסרטון הופק בידי Myriad Genetic Laboratories
כעשרה אחוזים ממקרי סרטן השד נגרמים מפגם גנטי ידוע שעבר בתורשה מאחד ההורים. גנים הם קטעים של דנ"א (DNA) שנמצאים בכרומוזומים הנושאים את המידע הגנטי שלנו. הגנים BRCA1 ו-BRCA2 עוזרים לגוף להגן על עצמו מסרטן השד וסרטן השחלות, בשל תפקידם כמעכבי גידולים שמבקרים את חלוקת התא ומתקנים נזקי דנ"א שעלולים לגרום לתאים להתחלק באופן לא מבוקר.
המידע בשני הגנים הללו קובע מתי תאים יתחלקו, יגדלו וימותו. מוטציות מסוימות באחד מהם עלולות להשפיע על יכולתו לבצע את תפקידיו, ולכן לגרום לתאי השד והשחלות להתחלק במהירות וליצור גידולים. לנשים שירשו מהוריהן גרסה פגומה של אחד הגנים הללו יש סיכוי של עד 87 אחוז לפתח סרטן השד ועד 44 אחוז לפתח סרטן בשחלות. בלעדי הפגמים הללו, הסכנה ללקות בסרטן השד צונחת ל-8 אחוזים בלבד והסכנה לסרטן השחלות יורדת עד פחות משני אחוזים.
BRCA1 הוא גן השייך למשפחת מעכבי הגידולים ואחראי על תיקון נזקי דנ"א בכמה מרקמות הגוף, ביניהן השד. פרט לכך הוא ממלא תפקיד בבקרת שעתוק. הגן מתקן שברים שנוצרים בשני צדי הסליל הכפול של הדנ"א על ידי שימוש במקטע המקביל של הכרומוזום השני הזהה (הומולוגי), ולעתים אפילו מצד השני של אותו כרומוזום פגוע (תלוי בשלב במחזור התא). כך הוא מונע ממידע גנטי ללכת לאיבוד.
למרות ההבדל המבני הגדול בין שני הגנים, ה-BRCA2 ממלא תפקיד דומה מאוד לזה של BRCA1. גם BRCA2 שייך למשפחת הגנים מעכבי הגידול וממלא תפקיד חשוב בתיקון נזקי דנ"א.
מוטציה באחד משני הגנים הללו עלולה לפגוע בתפקודם ולכן להעלות במאות אחוזים את ההסתברות ללקות בסרטן השד. נשים רבות שאובחנו כנשאיות של הגנים הפגומים מבצעות כריתת שד מוקדמת כדי למנוע מראש את המחלה הקטלנית. לצערנו עד כה המדע לא מצא דרך לתקן את הפגמים הללו בבני אדם. עם זאת, היות שהגנים כבר זוהו ושובטו, אפשר לזהות בבדיקת דם פשוטה (אבל יקרה) אם אישה נושאת את הגן הפגום.
ארז גרטי
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.
אתר דוידסון אונליין עוסק במתן מידע מדעי בלבד ואין לראות בכתוב בו תחליף לייעוץ רפואי או תזונתי. אין לצטט חלקים מכתבה זו, אלא רק את הכתבה בשלמותה.
