تعدُّ حوالي 10٪ من حالات سرطان الثدي ناتجة عن عوامل وراثية معروفة، وتتمثَّل عادةً بأحد الجينَيْن: BRCA1 أو BRCA2. لكُلٍّ من هذين الجينين دورٌ في التحكم في دورة الخلية، أي أنّهما يؤثِّران على وتيرة انقسام الخلية وعلى إصلاح تلف الحمض النووي DNA. عندما يتلف أحد هذين الجينَين، تزداد احتمالية تكوين خلايا سرطانية في النسيج، في الثدي أو في المبايض، على سبيل المثال.
مقطع الفيديو المعروض أمامنا يشرح باختصار الدَّورالذي يؤديه هذان الجينان خلال تطور سرطان الثدي. مقطع الفيديو معروض باللغة الإنجليزية، لذلك، أضفتُ من أجلكم ترجمته، وشروحًا تتعلق به، تجدونها في أدنى الصفحة.
تم إنتاج مقطع الفيديو مِن قِبَل Myriad Genetic Laboratories
تعدُّ قرابةُ الـ 10% من حالات سرطان الثدي ناتجة عن عيب وراثي معروف ،(طفرة جينية)، موروث من أحد الوالدين. الجينات هي مقاطع من الحمض النووي (DNA)، موجودة في الكروموسومات التي تحمل معلوماتنا الوراثية. الجينان BRCA1 و BRCA2 يُساعِدان الجسم على حماية نفسه من سرطان الثدي ومن سرطان المبايض، وذلك بسبب دور كُلٍّ منهما في العمل كمُثَبِّط للأورام، عبر تحكّمه في انقسام الخلية وإصلاح تلف الحمض النووي DNA، الذي يمكن أن يسبب انقسام الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه.
المعلومات الموجودة في هذين الجينين مسؤولةٌ عن تحديد الوقت المناسب لانقسام الخلايا، وتيرةِ نموّها وموعد موتها. قد تؤثر طفرات معيّنة في أحد الجينين على قُدرةِ أدائه لوظيفته، الأمرالذي يؤدي إلى انقسام خلايا الثدي والمبايض بشكٍ متسارعٍ غير خاضعٍ للرقابة، وبالتالي تتكوِّن الأورام. تبلغ احتماليّة الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء اللَّواتي ورثن نسخة مشوّهة لأحد هذين الجينَين من الوالدين، نسبةً تصل حتَّى 87% ، وكذلك هنّ معرّضاتٌ بنسبةِ تصل حتّى 44% للإصابة بسرطان المبايض. بدون هذه العيوب، ينخفض خطر الإصابة بسرطان الثدي إلى 8%، فقط، وينخفض خطر الإصابة بسرطان المبايض إلى أقل من 2%.
BRCA1 ، كما ذكرنا آنفًا، هو جين ينتمي إلى عائلة مُثَبِّطات الأورام، وهو مسؤول عن إصلاح تلف الحمض النووي DNA في العديد من أنسجة الجسم، ومن بينها الثدي. إلى جانب ذلك، فإنَّه يلعب دورًا في التحكم في عملية النسخ الجيني (Transcription). يقوم هذا الجين بإصلاح الكسور التي يتم إنشاؤها على جانبي اللولب المزدوج للحمض النووي، باستخدام الجزء المقابل من نفس الكروموسوم الثاني المتماثل، وأحيانًا على الجانب الآخر من نفس الكروموسوم التالف (بحسب المرحلة في دورة الخلية)، وهكذا يمنع ضياع المعلومات الوراثية.
على الرغم من الاختلاف الهيكلي الكبير بين الجينين، يؤدّي الجين BRCA2 دورًا مشابهًا جِدًّا لدور الجين BRCA1. BRCA2 ،ينتمي هو أيضًا، إلى عائلة الجينات المُثَبِّطَة للورم ، وله دورٌ هام في إصلاح تلف الحمض النووي.
قد يؤدي وجود طفرة في أحد هذين الجينين إلى ضعف في أدائِه، ونتيجة لذلك، يزداد احتمال الإصابة بسرطان الثدي بمئات النسب المئويَّة. العديد من النساء اللَّواتي يتم تشخيصهن كحاملات للجينات التَّالفة يقُمنَ بإجراء عملية استئصال مُبكر للثَّدي، لتجنُّب الإصابة بالمرض القاتل، مُسبَقًا. لسوء الحظ، حتى الآن، لم يجد العلم طريقة لإصلاح هذه الطفراتِ لدى البشر. مع ذلك، نظرًا لأنه تم بالفعل تحديد الجينات واستنساخها، يمكن، بواسطة فحص دم بسيط (لكنه مكلف)، تحديد كون المرأة حاملة للجين التالف أم لا.
ايريز غارتي
قسم الكيمياء البيولوجية
معهد وايزمان للعلوم
الترجمة للعربيّة: بنان مواسي
التدقيق اللغوي: خالد صفدي
التدقيق العلمي: رقيّة صبّاح
ملاحظة للمُتصفِّحين
إذا كنتم تعتقدون أن الشرح ليس واضحًا بشكلٍ كافٍ، أو إذا كانت لديكم أسئلة تتعلق بالموضوع، أنتم مدعوون للكتابة عن ذلك في المنتدى، وسوف نتطرّق لمُلاحظاتكم. اقتراحات التَّحسين والنقد البناء تُقبَل، دائِمًا، برحابة صدر.