'טביעת אצבע גנטית' היא טכנולוגיה ש"נולדה" בשנת 1984 באנגליה בעזרתו של החוקר סר אלק ג'פריס (Alec Jeffreys).
הטכנולוגיה מסייעת לקבוע האם החומר הגנטי שנבדק מקורו מיצור או קבוצת יצורים מסוימת (בין אם מדובר באדם או ביצור חי אחר). בבני האדם למשל, מעל ל99% מהמטען הגנטי הוא זהה בכולנו. אך אותו אחוז אחד ששונה בין פרטים מאפשר לנו לקבוע קרבה ושייכות גנטית.
במובן מסוים המונח "טביעת אצבע" הוא מטעה. מכיוון שטיבעת אצבע יש באמת רק לאדם בודד ואפילו אחיו התאום הגנטי הזהה יציג טביעת אצבע שונה. לעומת זאת 'טביעת אצבע גנטית' מצביע רק על הסבירות שהרצף המדובר שייך לאדם מסוים ובאופן עקרוני, בהינתן מספר רב מאוד של פרטים (גדול מהסבירות) ייתכנו 2 פרטים בעלי 'טביעת אצבע גנטית' זהה.
[במאמר מוסגר – לפני שממשיכים לקרוא, למי שלא בקיא במושגים מהעולם הגנטי מומלץ לרדת לסוף העמוד וללחוץ על התגית 'DNA' על מנת להגיע לתשובות ופוסטים קודמים שעוסקים בהרחבה ב DNA, זוגות בסיסים וגנטיקה ותורשה].
החומר הגנטי שלנו הוא ה DNA המורכב מזוגות בסיסים. רצף של זוגות בסיסים יכול ליצור גנים שהם למעשה 'הוראות ההפעלה' של הגוף.
46 הכרומוזומים בגוף האדם. באדיבות ויקיפדיה.
כאשר מתרחשת מוטציה בגן, בסיס אחד או יותר משתנים. כתוצאה מכך, ברוב המקרים, מתהווה פגם שפוגע בפעילות הגוף; למעשה שגיאה בהוראות ההפעלה שיכולה להוביל לשיבושים קלים או קשים ולעיתים אף למוות (רק במקרים נדירים יחסית המוטציה היא חיובית ומסייעת לפרט וזה המקור של האבולוציה; שינויים זעירים הנותנים יתרון לפרט מסוים המעביר אותם לצאצאיו). לכן די ברור שרוב ההבדלים שנוצרים באזורים שהם גנים ייעלמו די מהר מהאוכלוסייה כי לא ישרדו.
[חשוב להבין שאין לקחת דוגמא מבני האדם בימנו אנו. כיום גם פרטים בעלי פגמים גנטיים שבעבר היו חורצים את גורלם, מצליחים לשרוד ולהתרבות וזאת תודות לרפואה המתקדמת המאפשרת להם, למזלנו, לחיות (לעיתים חיים אפילו נורמאליים). אך במשך 99.999% ממשך זמן כיום האדם פרטים כאלו היו מתים או לפחות לא זוכים להעביר את הפגם לדור הבא].
אך לא כל זוגות הבסיסים יוצרים גנים, יש גם הרבה DNA 'זבל' שאינו מתבטא כגנים (אם כי בשנים האחרונות מגלים עוד ועוד תגליות שמצביעות שכנראה הוא לא מיותר לחלוטין). כאשר נוצרים מוטציות באזורים כאלו יש סיכוי טוב מאוד שלא יבואו כלל לידי ביטוי ויעברו לצאצאים. מוטציות כאלו יצטברו וילכו במהלך הדורות (על פי חישוב כיום באזורים שאינם גנים יש מוטציה בערך על 200 בסיסים) ולכן אם נוכל למפות אותם נוכל להתחיל למצוא קשרים בין פרטים שונים – ככל שמספר המוטציות בין שני פרטים רב יותר כך הקרבה ביניהם גדולה יותר.
כיום ניתן לחתוך רצפי DNA ע"י אנזים חיתוך מסוים (אנזים רסטריקציה) לפיסות (bands) קטנות ואז להריץ אותם בגל. ככל שפיסת ה DNA תהייה קטנה יותר כך היא תנוע רחוק יותר.
דוגמא למקטעי DNA ש"רצים" בג'ל למרחקים שונים. באדיבות ויקיפדיה.
בתלות באורגניזם, כל DNA יחתך במקומות מסוימים ולכן התוצר יהיה תבנית פיסות שונה במקצת. אם נשווה שתי תבניות פסים משני אורגניזמים שונים נוכל על סמך מספר הפיסות הזהות ביניהם להעריך את קרבתם הגנטית.
אך לא רק מוטציות מאפשרות לזהות קרבה. באזורים הלא מקודדים יש נטייה לרצפים לחזור מספר רב של פעמים בזה אחר זה (קרוי VNTR). למשל רצף הבסיסים CCGA יכול לחזור מספר עשרות ואפילו מאות פעמים בזה אחר זה. מסתבר שגם מספר החזרות יכול להצביע על קרבה בין פרטים. אם נשתמש באנזים חיתוך החותך בתחילת ובסוף הקטע החוזר נקבל את אורך הקטע בתלות במספר החזרות. אם לדוגמא נבצע פעולה זו במספר פרטים ונגלה שאצל חלק יש 7 חזרות ואצל אחרים 4 חזרות הרי שיש כאן עדות ל2 אוכלוסיות ממקור שונה (כמובן שבוצע כאן פישוט מסוים כי לא מדובר רק ברצף אחד אלא במאות ואלפים המושווים בין פרטים שונים).
כך למשל ניתן להשוות DNA של תינוק וגבר ולתת הערכה מה הסיכוי שמדובר באביו הביולוגי של התינוק. שימו לב לא ניתן בשיטה זאת לומר זהו בטוח ב 100% אביו של התינוק אלא רק עד כמה סביר שזה המצב (אם כי לעיתים הסבירות גבוהה מאוד עד למעל לכל ספק משפטי). במאמר מוסגר - המקרה היחידי בהם רצפי ה DNA הם זהים לחלוטין הוא כאשר מדובר בתאומים זהים גנטית.
שימוש נוסף, חשוב מאוד, הוא מהזירה הפלילית. במידה ומצליחים לאתר מעט רקמה המכילה DNA בזירת הפשע (למשל שערות עם השורש), השוואה שלה לDNA של החשוד יכולה להצביע מה הסבירות שהאם המדובר היה נוכח בזירת הפשע בזמן ביצוע העברה. גם כאן אין 100% אל יש סבירות גבוהה מספיק שיכולה להרשיע אדם. מנגד, סבירות נמוכה מאוד עד אפסית יכולה גם לזכות נאשם.
בשנים האחרונות מאות אסירים בארצות הברית, בעלי עונשי מאסר ממושכים, שוחררו לאחר שבדיקת 'טביעת אצבע גנטית' (בדיקה שלא הייתה קיימת כאשר נשפטו במקור) הוכיחה בסבירות גבוה מאוד שהם לא נכחו בזירת הפשע בזמן ביצוע העברה. לצערנו הרב יש גם מספר עשרות מקרים של נאשמים שזוכו... לאחר שכבר הוצאו להורג.
שימוש אחר, חיובי יותר, הוא החיזוי של מחלות מסוימות שיכולות להתפרץ בפרט מסוים בעתיד. יש מחלות מסוימות שמתבטאות בטביעת אצבע גנטית מסוימת. זיהוי טביעת אצבע כזאת בפרט מסוים יכולה לאפשר לו להתגונן או אף למנוע את התפרצות המחלה בעתיד. אך גם כן אין טוב בלי רע. החשש היום הוא שחברות ביטוח יחלו לחייב מבוטחים לבצע בדיקות גנטיות ואם יש להם 'טביעות אצבע' מסוימות הם יסרבו לבטח אותם או יעלו את הפרמיה בחדות.
שתי אנקדוטות מעולם 'טביעת האצבע הגנטית' לסיום:
(1). לפני כ10 שנים עולמם של אניני הטעם המבינים ביינות הזדעזע כאשר התברר שיינות פינו (Pinot) משובחים רבים הם למעשה תוצר של הכלאה בין ענבי הפינו לזן אחר של ענבים (Gouais) הנחשב נחות. ענביGouais נחשבים כה נחותים עד שבימי הביניים כמעט הוכרז על איסור גידולם בצרפת.
(2). בעלי חיים שונים המצויים על סף הכחדה הם נדירים ונחשבים יקרי ערך. גני חיות המחזיקים בחיות כאלה שומרות עליהן מכול משמר ומוכנות לזווג אותן רק עם בני או בנות זוג טהורי גזע כמותם וזאת על מנת לשמר את המין המצוי בסכנה. הסיפור שלנו נוגע למספר אריות נדירים שנחשבו לאוצר יקר ערך בגן חיות מסוים. האריות כמובן נשמרו מכול משמר והזיווג שלהם תוכנן בקפידה. אך עתרה מזלם וטכנולוגיית טביעת האצבע הגנטית באה לעולם. מה רבה הייתה האכזבה לגלות שהאריות המדוברים הם רק 90%+ טהורים (ולא 100%), בתוך לילה מעמדם הרם התרסק וכל הייחוס (והזיווג) נלקחו מהם.
מאת: ד"ר מאיר ברק
המחלקה לביולוגיה מבנית
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בפורום. אנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה תמיד מתקבלות בברכה.
