חוש ריח יחיד במינו של אישה סקוטית הוביל לפיתוח בדיקה שמאפשרת לאבחן את המחלה בתוך שלוש דקות בלבד
ג'וי מילן (Milne) בת ה-72 מסקוטלנד סובלת ממצב נדיר הקרוי היפרוסמיה (Hyperosmia), שמשמעותו חדות הרחה. בפשטות, חוש הריח שלה רגיש הרבה יותר מהרגיל. אנשים עם היפרוסמיה מזהים בדיוק רב הבדלים דקים בין ניחוחות דומים, ולכן מכונים "מריחי על".
לרגישות לריח יש יתרונות, אבל גם השלכות לא נעימות שמסבות לאנשים האלה סבל רב. שוו בנפשכם איך זה להריח זיעה, נעליים משומשות או תפוח אדמה רקוב בעוצמה רבה במיוחד? "אני חייבת ללכת לקניות בסופרמרקט מוקדם מאוד או מאוחר מאוד, מכיוון שריחות הבשמים שאנשים שמים על עצמם גורמים לי סבל, ואני לא יכולה לעבור ליד מדפי התכשירים הכימיים", סיפרה מילן לעיתון הגרדיאן הבריטי.
אבל לעיתים חיסרון יכול להפוך ליתרון. לפני שנים רבות, כשבעלה היה בן 33, היא הבחינה שמשהו השתנה בריח שלו. במיוחד בניחוח של עורו סביב הכתפיים והעורף, וזה עורר בה חשד שמשהו אצלו לא תקין. 12 שנים לאחר מכן אובחנה אצלו מחלת פרקינסון. מאוחר יותר הבחינה מילן ביתר שאת באותו ריח מובהק כשהשתתפה עם בעלה במפגשים של קבוצת תמיכה לחולי פרקינסון. בעקבות זאת היא הבינה שחוש הריח הרגיש שלה מאפשר לה לזהות את המחלה כבר בשלב מוקדם מאוד, הרבה לפני שהחולים מתחילים לחוש בפועל בתסמיניה. היכולת הזאת זיכתה את מילן בתואר "האישה שמריחה פרקינסון".
הבחינה בריח שמאפשר לזהות את מחלת הפרקינסון. ג'וי מילן, "האישה שמריחה פרקינסון", והחוקר טילו קונת | מקור: Robin Morton, Centre for Regenerative Medicine, The University of Edinburgh (CC BY-ND)
ניוון של מערכת העצבים
מחלת פרקינסון היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית. היא מתפתחת באיטיות וגורמת להפרעות תנועה כמו רעד בגפיים, קשיון שרירים, האטה בתנועות הגוף וחוסר יציבות וכן לדיכאון וחרדות. המחלה נפוצה ושכיחותה עולה בעקביות בכל רחבי העולם. ב-25 השנים האחרונות הוכפל מספר החולים בה ומספרם עומד כיום על כעשרה מיליון. רוב החולים הם מעל גיל 65, אך המחלה יכולה להופיע גם אצל צעירים, שאינם מצפים לה ועלולים לייחס בטעות את התסמינים לפציעות ספורט, התכווצות שרירים וכדומה.
אחת הבעיות המרכזיות בטיפול בחולי פרקינסון היא הקושי לאבחן את המחלה בשלביה המוקדמים. כתוצאה מכך רוב החולים מאובחנים רק כשהם מתחילים לחוש בתסמינים, שנים רבות אחרי שהתהליך הניווני במוח החל. הסיבה לכך היא שנכון להיום אין בדיקה שמאפשרת לאבחן את המחלה על פי סמנים אובייקטיביים וניתנים למדידה, כך שהרופאים נאלצים לבסס את האבחנה על תסמינים מוטוריים ועל ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של המטופל. במשך השנים פותחו שיטות אבחון נוספות, כמו מיפוי והדמיה של המוח או זיהוי סמנים ביולוגיים בנוזל המוחי שמעידים על ההתפתחות המחלה. אבל מאחר שמדובר בבדיקות יקרות, ולפעמים פולשניות, שדורשות אנשי מקצוע מומחים, הן אינן זמינות לכולם ובינתיים האבחון מתעכב.
אף שאיננו יודעים עדיין לרפא את המחלה, חשוב לאבחן אותה בשלב מוקדם מכיוון שאפשר לפעמים להאט את התקדמותה באמצעות פעילות גופנית יומיומית, ויש בידינו תרופות שעשויות לצמצם באופן משמעותי את התסמינים. ולא פחות חשוב, האבחון המוקדם מאפשר לחולה ולמשפחתו להיערך מבעוד מועד להשלכות המחלה. מספר החולים שהולך ועולה רק מעצים את הצורך בשיטות זולות, פשוטות, מדויקות ומהירות לאבחון מוקדם של המחלה.
חולי פרקינסון מפרישים על עורם תרכובות שמאפשרות לאנשים מיוחדים להריח את המחלה, או לזהותה באמצעות בדיקה מיוחדת. חוש הריח, אילוסטרציה | מקור: Crystal Eye Studio, Shutterstock
ריח של מחלה
בשנת 2012 יצרו מילן ובעלה קשר עם טילו קונת (Kunath) מאוניברסיטת אדינבורו וביקשו ממנו לבחון את הקשר שזיהו בין ריח למחלת פרקינסון. קונת ועמיתיו נרתמו למשימה ונתנו למילן להריח חולצות של חולי פרקינסון ושל אנשים בריאים. מילן זיהתה היטב את החולצות של החולים, אבל גם טענה שלאחד האנשים בקבוצת הבריאים היה ריח של חולה פרקינסון. תחילה חשבו החוקרים שמדובר בזיהוי מוטעה. כעבור שמונה חודשים הם נדהמו לגלות שהמחלה אובחנה בדיעבד גם אצלו.
בשלב הבא ביקשו המדענים לנסות לזהות מה בדיוק מילן מריחה אצל החולים, במטרה לרתום את ההבנה הזאת לפיתוח כלי אבחון יעיל. הם סברו שהריח עשוי לנבוע משינוי כימי בחֵלֶב שעל העור – תערובת שומנית שמופרשת מבלוטות החֵלֶב. החֵלֶב מורכב משומנים כגון טריגליצרידים, כולסטרול, חומצות שומן חופשיות ועוד, וחולי פרקינסון סובלים מייצור מוגבר שלו. מכאן נובע אחד התסמינים הנפוצים של המחלה: שמנוניות מוגברת ועור מתקלף, בדומה לקשקשים שיש לחלקנו על הקרקפת.
למשימה התגייסו צוותי מחקר נוספים, ובשנת 2019 זיהו קונת, החוקרת פרדיטה בארן (Barran) מאוניברסיטת מנצ'סטר ועמיתיהם על עור החולים כמה מולקולות שקיימות רק אצלם. כעת, במחקר המשך שפורסם בכתב העת של האגודה האמריקאית לכימיה, התקדמו החוקרים עוד צעד גדול קדימה ופיתחו בדיקה פשוטה ומהירה לזיהוי חולי פרקינסון.
אבחון בתוך שלוש דקות
לצורך הבדיקה לוקחים דגימת חֵלֶב מעורפם של הנבדקים באמצעות ספוגית פשוטה או מטוש. במעבדה מוסיפים לדגימה ממס ומעבירים אותה למכשיר שמסוגל לזהות את התרכובות הכימיות שבה בתוך שלוש דקות בלבד. בבדיקה שנעשתה ל-79 חולי פרקינסון ו-71 נבדקים בריאים, זוהו על עורם למעלה מ-4,000 תרכובות, שכ-500 מהן הבחינו בין חולי פרקינסון לשאר הנבדקים. בהמשך יצטרכו החוקרים להרחיב מאוד את מספר הנבדקים ולראות שהבדיקה יעילה גם מחוץ למעבדה, בשימושם של רופאים בבתי החולים עצמם. ולא פחות חשוב, יהיה עליהם לבדוק אם הבדיקה מאפשרת לזהות חולים כבר בשלבים מוקדמים של המחלה.
בריאיון לגרדיאן הדגישה בארן את חשיבות המחקר: "אבחון מוקדם של מחלת פרקינסון יאפשר לחולים לקבל את הטיפול הנכון ואת התרופות שיעזרו להקל את התסמינים שלהם. בנוסף אפשר לסייע להם באמצעות שינויים בתזונה ובתנועה. ובעיקר, החולים יוכלו לקבל אבחנה מבוססת כדי לדעת באמת מה לא תקין אצלם".
בעלה של מילן הלך בסופו של דבר לעולמו בגיל 65, עשרים שנה אחרי שאובחן לראשונה. אף על פי שהכישרון המיוחד של מילן התגלה בנסיבות מצערות, הוא הוביל לפיתוח שיוכל כנראה לסייע לחולים רבים. מילן סיפרה כי לפעמים היא מריחה חולי פרקינסון ברחוב, אבל הזהירו אותה לא פעם שיהיה בעייתי מבחינה מוסרית אם תגלה להם את מצבם. היא ממשיכה לעבוד עם מדענים ברחבי העולם כדי לבדוק אם תוכל להריח מחלות נוספות, כמו סרטן ושחפת, ואולי לפתוח כך את הדלת ליצירת כלי אבחון חדשים.
