התכונות מועברות מההורים לילדים בתורשה באמצעות החומר הגנטי.
גן הוא יחידת מידע אחת של חומר גנטי המכילה "הוראת ייצור" של חלבון אחד.
הגן הוא מקטע של רצף DNA.
תמונה נלקחה מויקיפדיה
לכל גן יש מספר אללים (צורות אפשריות של התבטאות הגן); לדוגמא- הגן שיקבע את צבע השיער יכול לקודד לצבע שחור, חום ועוד (הנאמר כאן הוא פישוט מכיוון שלמעשה גנים רבים מעורבים בתהליך).
לכל גן יש מספר צורות מולקולריות (אללים) בהם הוא יכול להתבטא; בכל אדם יהיו מקסימום 2 אללים מאותה תכונה (בגברים קיים כרומוזום Yבודד ואם הגן מקודד עליו יהיה לו רק אלל אחד). אם נחזור לדוגמא של צבע השיער, הגן האחראי לצבע השיער יכול להיות מורכב באדם אחד מאלל לצבע שחור ואלל לצבע חום ובאדם שני מאלל לצבע חום ואלל לצבע ג'ינג'י.
אם כך מה יהיה צבע השיער?
בהרבה גנים קיים מצב בו אלל אחד "חזק" (דומיננטי) מהשני וכאשר הוא מצוי הוא יקבע את התבטאות התכונה. אם נחזור שוב לדוגמת צבע השיער- הרי שאם קיים אלל לצבע שחור ואלל לצבע חום והצבע השחור הוא דומיננטי הרי שצבע השיער בפועל יהיה שחור ולא צבע ביניים כלשהו!
מכאן יוצא שמבחינה חיצונית, במקרה זה, לא נוכל להבדיל בין אדם שלו שתי אללים לצבע שיער שחור אל מול אדם בו אלל אחד לצבע שחור והאחר לחום.
לאחר ההקדמה הארוכה הגיע השלב לענות על שאלתך.
רוב המחלות העוברות בתורשה עקב פגם בגן הן רצסיביות. פרוש המושג הוא שאם בגן האמור קיים אלל בריא, הוא "ימסך" את האלל החולה והאדם לא יהיה חולה או אפילו מודע להימצאותו. אדם כזה קרוי נשא.
מעצם מהות התורשה הגנטית ברור שאם ירשתי אלל פגום מסוים מאחד ההורים שלי יש סיכוי יחסית גבוה שגם אחותי תירש אותו. הדבר גם נכון בדור הבא בין בני דודים וכו' (אם כי הסיכוי יורד ככל שהקרבה קטנה יותר).
מכיוון שמחלות גנטיות אינן שכיחות יחסית באוכלוסיה, הרי שהסיכוי שהבחורה שאיתה אתחתן תשא את אותו אלל פגום כמוני לאותו גן נמוכה מאוד; לכן הסיכוי שילד משותף לשנינו יהיה חולה במחלה (כי קיבל שתי אללים פגומים) יהיה נמוך.
אם לעומת זאת אתחתן עם קרובת משפחה (שכפי שכבר ציינו הסיכוי שיהיה לה אותו אלל פגום גבוה הרבה יותר משכיחותו באוכלוסיה) הסיכוי שיולד ילד חולה במחלה גבוה בסדרי גודל.
מאת: ד"ר מאיר ברק
המחלקה לביולוגיה מבנית
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בפורום. אנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה תמיד מתקבלות בברכה.