אפיגנטיקה ("מעל הגנטיקה" ביוונית), הוא תחום העוסק בכל התהליכים שמשפיעים על האופן שבו גנים באים לידי ביטוי, מבלי להשפיע על רצף ה-DNA עצמו.

ההגדרה הזאת כללית מאוד, ועל כן היא גם גורמת לאי-בהירות רבה לגבי גבולות האפיגנטיקה. אם מקבלים את הפירוש המצומצם של המונח, שהוא גם המקובל כיום, התחום עוסק רק בשינויים הכימיים שמתרחשים בבסיסי ה-DNA בחלבונים שאורזים את ה-DNA: ההיסטונים. כפי שהוספת שיירי מולקולה בשם מתיל על גבי אבני הבניין של ה-DNA יכולה לקבוע אם אותו אזור בגנום יהפוך ל-RNA ולחלבון, או יישאר "מושתק", כך גם הוספת שיירי מתיל ואצטיל על גבי ההיסטונים משפיעה על הגנים שתחתיהם, וקובעת אם אזור מסוים בגנום יבוא לידי ביטוי או יושתק.

הרצף הגנטי הייחודי לנו מופיעה בכל תא ותא בגוף, ובכל זאת תאי הלב יודעים להשתמש בו לייצור חלבונים הקשורים ללב, ואילו תאי המוח מייצרים באמצעותו חלבונים הדרושים למוח.חשוב לציין שהשינויים האפיגנטיים שתוארו מתקבעים ונשארים ללא שינוי גם כשהתא עובר תהליך התמיינות נוסף, ועל גביהן יכולים להתרחש שינויים אפיגנטיים נוספים. כך שהשינויים עוברים "בתורשה" בין דורות של תאים.

במובן הרחב יותר, האפיגנטיקה עוסקת גם בשינויים הסביבתיים שמשפיעים על התפתחות היצור החי ועוברים בתורשה. אחת הדוגמאות לכך היא האופן שבו קביעת מין העובר תלויה לעתים בטמפרטורה. אצל מינים מסוימים של זוחלים – למשל תנינים הזהות המינית של הצאצא נקבעת על פי הטמפרטורה שאליה היתה חשופה הביצה שממנה בקע. הטמפרטורה משפיעה גם על דרכי הביטוי של גנים מסוימים שמשפיעים על הפרשת הורמונים. מאחר שהשינוי הזה איננו הפיך בנסיבות טבעיות, ושהוא עובר "בתורשה" במהלך התפתחות העובר ומשליך גם על דור התנינים הבא, גם ההשפעות האלה נחשבות אפיגנטיות.

דוגמה נוספת לתופעה אפיגנטית הם הפריונים. פריונים הם חלבונים עמידים במיוחד שגורמים לשינויים בחלבונים דומים שהם באים איתם במגע. הפריונים הם הגורם למחלת "הפרה המשוגעת" (קרויצפלד-יעקב), שגורמת להרס המוח. מאחר שפריונים מדבקים (כלומר מסוגלים לעבור מתא לתא), והם משנים
את פעילות התא בלי לגרום שינוי ברצף הדנ"א גם השינוי הזה נחשב אפיגנטי.

הסרטון שלפנינו עוסק באפיגנטיקה במובנה הצר יותר. הדוגמה שבה הוא מתמקד היא ההשתקה (אינאקטיבציה) של כרומוזום X בנקבות של יונקים. השתקה כזאת מתרחשת בשלב עוברי מוקדם אצל נקבות, כדי לאזן את רמת הביטוי של הגנים של כרומוזום X, שקיים בעותק אחד בלבד בזכרים, ובשני עותקים בנקבות. מה שמעניין הוא שבכל תא ותא, העותק שמושתק נבחר באופן רנדומלי.

2 תגובות

  • דנה

    potter syndrum

    תודה רבה על ההסברים המועילים.
    האם ניתן לקשור אפיגנטיקה להופעת תסמונת פוטר בעובר?
    תודה

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןארז גרטי

    תשובה

    שלום דנה
    הגורם העיקרי לתסמונת פוטר הוא תורשתי, אם כי יש גם מקרים בהם הגורם הוא סביבתי. אני לא מצאתי מחקר שקושר לגורם אפיגנטי, כלומר כזה שמשפיע על מתילציה של DNA, אך אין הדבר אומר שאין קשר פוטנציאלי כזה.
    מקווה שעזרתי
    ארז