התכונות מועברות מההורים לילדים בתורשה באמצעות החומר הגנטי.
גן הוא יחידת מידע אחת של חומר גנטי המכילה "הוראת ייצור" של חלבון אחד.
הגן הוא מקטע של רצף DNA.

תמונה נלקחה מויקיפדיה

לכל גן יש מספר אללים (צורות אפשריות של התבטאות הגן); לדוגמא- הגן שיקבע את צבע השיער יכול לקודד לצבע שחור, חום ועוד (הנאמר כאן הוא פישוט מכיוון שלמעשה גנים רבים מעורבים בתהליך).
לכל גן יש מספר צורות מולקולריות (אללים) בהם הוא יכול להתבטא; בכל אדם יהיו מקסימום 2 אללים מאותה תכונה (בגברים קיים כרומוזום Yבודד ואם הגן מקודד עליו יהיה לו רק אלל אחד). אם נחזור לדוגמא של צבע השיער, הגן האחראי לצבע השיער יכול להיות מורכב באדם אחד מאלל לצבע שחור ואלל לצבע חום ובאדם שני מאלל לצבע חום ואלל לצבע ג'ינג'י.
אם כך מה יהיה צבע השיער?
בהרבה גנים קיים מצב בו אלל אחד "חזק" (דומיננטי) מהשני וכאשר הוא מצוי הוא יקבע את התבטאות התכונה. אם נחזור שוב לדוגמת צבע השיער- הרי שאם קיים אלל לצבע שחור ואלל לצבע חום והצבע השחור הוא דומיננטי הרי שצבע השיער בפועל יהיה שחור ולא צבע ביניים כלשהו!
מכאן יוצא שמבחינה חיצונית, במקרה זה, לא נוכל להבדיל בין אדם שלו שתי אללים לצבע שיער שחור אל מול אדם בו אלל אחד לצבע שחור והאחר לחום.

לאחר ההקדמה הארוכה הגיע השלב לענות על שאלתך.

רוב המחלות העוברות בתורשה עקב פגם בגן הן רצסיביות. פרוש המושג הוא שאם בגן האמור קיים אלל בריא, הוא "ימסך" את האלל החולה והאדם לא יהיה חולה או אפילו מודע להימצאותו. אדם כזה קרוי נשא.

מעצם מהות התורשה הגנטית ברור שאם ירשתי אלל פגום מסוים מאחד ההורים שלי יש סיכוי יחסית גבוה שגם אחותי תירש אותו. הדבר גם נכון בדור הבא בין בני דודים וכו' (אם כי הסיכוי יורד ככל שהקרבה קטנה יותר).

מכיוון שמחלות גנטיות אינן שכיחות יחסית באוכלוסיה, הרי שהסיכוי שהבחורה שאיתה אתחתן תשא את אותו אלל פגום כמוני לאותו גן נמוכה מאוד; לכן הסיכוי שילד משותף לשנינו יהיה חולה במחלה (כי קיבל שתי אללים פגומים) יהיה נמוך.
אם לעומת זאת אתחתן עם קרובת משפחה (שכפי שכבר ציינו הסיכוי שיהיה לה אותו אלל פגום גבוה הרבה יותר משכיחותו באוכלוסיה) הסיכוי שיולד ילד חולה במחלה גבוה בסדרי גודל.

מאת: ד"ר מאיר ברק
המחלקה לביולוגיה מבנית
מכון ויצמן למדע

הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בפורום. אנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה תמיד מתקבלות בברכה.

11 תגובות

  • נגעלת

    וביהדות הזוועתית מצווה לחתן גבר עם אחייניתו

    נישואי קרובים זה גועל נפש ובמיוחג אחיינית עם עם הדוד - כפי שמעוניינת היהדות המזוויעה.

  • יהודי גאה

    'היהדות הזוועתית'?

    נראה שהכותבת היא אנטישמית. אבקש להוריד לאלתר את התגובה המזוויעה הזו!

  • איריס

    עור "פגום"

    ההורים בני דודים, נולדתי עם עור "ברווז" תמידי כל הגוף יש עליו נקודות המפריעות לשערה לצמוח מן עור מחוספס.במשפחה ככל הידוע לי אף אחד לא נולד כך רק אני ואחותי ושני האחים השניים נולדו רגיל האם זה יכול לעבור בגנים לילדים שלי? או שזה לא בהכרח

  • חגיתי

    קשקשת(איכטיוזיס)

    הקשקשת היא מחלה תורשתית אחוזה בכרומוסום X, מאופיינת ע''י התקרנות יתירה של העור..המביא יובש בעור והתעבות ניכרת- תעשי בדיקה אולי זה מה שיש לכן

  • יוסי

    יש הבדל במעבר בין גנים בין האבא לאמא?

    יש מישהו מבין ההורים שהוא יותר דומננטי במעבר של גנים או שאין הבדל?

  • שלומי דגן.

    בגדול לא, אך לפעמים כן.

    לך יש 46 כרומוזומים בכל תא. 23 קיבלת מהאב, 23 מהאם. לא רוב הגנים אין חשיבות באשר למקורם - ז"א שאם קיבלת 2 אללים שונים - אחד דומיננטי ואחד רציסיבי, אין חשיבות באשר למקורם (אב או אם).

    מה שכן, ישנו תהליך *אפיגנטי* הנקרא "החתמה גנומית". בהליך זה, גנים מוסיימים מושתקים או מופעלים ע"י מודיפקציות כימיות בהתאם למקורם (אמהי או אבהי).

    האם החתמה גנומית היא יוצא מן הכלל או הסטנדרט בגוף? לפי הידע הקיים היום היא יוצאת מן הכלל ורק גנים ספציפים מושפעים ממנה. אבל אין להסק מכך שבעתיד לא יתגלה שהיא תהליך הרבה יותר נפוץ.

  • מאיר ברק

    יש המון משתנים משפיעים

    חשוב להדגיש שהאתר "שאל את המומחה" מספק ידע מדעי כללי ולא בא לתת יעוץ רפואי.
    כדי לקבל תשובה מדוייקת יש לעשות בדיקות ובכול מקרה חובה להתייעץ עם רופא שבתמחה בתחום הגנטיקה.

    עקרונית כפי שמוסבר בתשובה:
    "מעצם מהות התורשה הגנטית ברור שאם ירשתי אלל פגום מסוים מאחד ההורים שלי יש סיכוי יחסית גבוה שגם אחותי תירש אותו. הדבר גם נכון בדור הבא בין בני דודים וכו' (אם כי הסיכוי יורד ככל שהקרבה קטנה יותר)."

    לכן הסיכוי שאחיות ירשו גן פגום גבוה והסיכוי ששני בני דודים ישאו אלל פגום גבוה אף הוא יחסית.
    קישורים:
    האם ניתן להראות קשר בין שני ילדים שהם מאותו האבא אך אמהות שונות?-
    http://www.weizmann.ac.il/zemed/net_activities.php?cat=1447&incat=1412&a...

    על תאי מין ושחלוף
    http://www.weizmann.ac.il/zemed/net_activities.php?cat=1447&incat=1412&a...

  • דוד

    נישואי קרובים ומחלות

    האם ילד שנולד להורים שהם בני דודים (הסבתות של ההורים היו אחיות) סביר שימשיך לשאת פגם גנטי לדורות הבאים ?

  • סימונה

  • דני

  • מאיר ברק

    הפרעות קשב וגנטיקה

    הפרעת קשב ידועה בשם המקצועי ADD (ADD - Attention-Deficit Disorder) או אם מדובר בהפרעת קשב והיפראקטיביות ADHD (ADHD - Attention-Deficit Hyperactivity Disorder). יש חילוקי דעות בקהילה המדעית האם מדובר בתופעות שונות או ש ADD הוא מקרה פרטי של ADHD; הנטייה כיום היא לראות בתופעות כמקושרות זו לזו.

    את ההפרעה ניתן לזהות באופן ברור בפעילות ומטבוליזם של דופאמין ונוראפניפרין (שליחים עצביים) וחומרים נוספים במוח.
    באנשים בעלי הפרעת קשב רמת הדופאמין נמוכה מהרגיל (ישנן מספר סיבות שונות לכך); בנוסף ישנם הבדלים בנפח ושטח פנים של חצי המוח הימני (המיספרה, חצידור) ושינויים נוספים שקצרה היריעה מלהרחיב.

    במהלך השנים האחרונות מצטברות עוד ועוד הוכחות שיש גם מעורבות גנטית להפרעת קשב וההערכה כיום היא שבין 60 ל 80% מהמקרים יש בהם גם מעורבות גנטית (חשוב להבין שיש גם השפעות סביבתיות).

    על פי הקישור הבא החוקר טוען שמצא עדויות לכך שההפרעה מקורה במוטציה דומיננטית אך הגן המדויק עדיין לא התגלה: לחץ כאן- http://www.addmtc.com/cause

    כתבה המדגישה את הצד הגנטי ב ADD:
    http://health.more4kids.info/2008/01/adhd-and-genetics/

    חשוב להבין שייתכן והמעורבות הגנטית אינה פשוטה- כלומר שלא רק גן אחד פגום אלא שיש מעורבות של שני גנים או יותר הקשורים לפעילות הדופאמין; נוסיף על זה את ההשפעה הסביבתית ונבין מדוע כה קשה לחוקרים למצוא את הסיבה המדויקת והגן המדויק להפרעת קשב, לא כל שכן האם ההפרעה דומיננטית או רצסיבית.