בטיפול החדשני שואבים תאים מגוף החולה, מחדירים להם גֶנים תקינים ומזריקים אותם בחזרה לגוף. זהו הטיפול הראשון מסוגו המאושר לילדים

תקווה חדשה לילדים הנולדים עם אחת התסמונות של כשל חיסוני חמור – הסוכנות האירופית לתרופות (EMA) ממליצה לאשר שיטת טיפול חדשה בעזרת ריפוי גֶני. כאשר יאושר, יהיה טיפול זה הריפוי הגֶני השני המאושר לשימוש באירופה, והראשון המאושר לשימוש בילדים.

החולים הם "ילדי הבועה" – ילדים שנולדים עם פגיעה חמורה במערכת החיסון, ולכן חסרים את ההגנות שיש לבני אדם בריאים. כל נגיף או חיידק עלול לגרום להם למחלה קשה ואף למוות, ולכן עליהם לחיות בסביבה סטרילית ככל האפשר, כדי להימנע ממחלות חוזרות ונשנות.

כ-15% מהילדים הסובלים מכשל חיסוני מולד חולים בתסמונת ADA-SCID. הגורם למחלה הוא מוטציה בחלבון האחראי על פירוק של חומצות גרעין בתא. כאשר הוא אינו פעיל, מצטבר בתאים חומר רעיל. תאי מערכת החיסון רגישים במיוחד לרעלים כאלה, ובלי החלבון שיסלק אותם, התאים מתים במהירות ומשאירים את החולה עם מערכת חיסון פגומה מאוד. התסמונת הזאת נדירה למדי – באירופה כולה נולדים בכל שנה כ-15 ילדים הלוקים בה.

הטיפול המקובל לילדים האלה הוא השתלת מח עצם, רצוי מקרוב משפחה מדרגה ראשונה. במח העצם נוצרים התאים של מערכת החיסון, והשתלה של מח עצם בריא, שהתאים שבו מייצרים את החלבון, מבטיחה ייצור תקין של תאים אלה. זהו טיפול יעיל, אבל יש לו חיסרון בולט – הוא דורש התאמה גנטית בין התורם למקבל ההשתלה. ילדים שיש להם אחים שההתאמה הגנטית ביניהם גבוהה עוברים לרוב את הטיפול בהצלחה, אך כאשר ההתאמה טובה פחות, אחוזי ההצלחה נמוכים בהרבה.

הסכנה הגדולה ביותר היא שהתאים המושתלים יתקפו את גוף מקבל השתל, תופעה מסוכנת שעלולה לגרום למות החולה. כדי למנוע אותה, החולים מקבלים תרופות המדכאות את מערכת החיסון – טיפול שגורם להם להיות רגישים במיוחד לחיידקים ולנגיפים, אותה רגישות שהשתלת מח העצם הייתה אמורה לפתור. טיפול נוסף, הנמצא עדיין בשלבי פיתוח, הוא הזרקה של החלבון החסר לחולים. טיפול זה ידרוש מהחולים לקבל זריקה פעם בשבוע במשך כל חייהם, וממצאי הניסויים הראשונים מראים שהוא עלול לאבד מיעילותו עם הזמן.

בלי תגובה חיסונית
את הטיפול החדש, סטרימווליס (Strimvelis), פיתחו מדענים איטלקים ממכון סן רפאלה טלתון לריפוי גֶני, בשיתוף עם חברת התרופות הבריטית גלקסו-סמית-קליין (GSK). בטיפול זה הרופאים מוציאים תאים ממח העצם של החולה ומחדירים לגֶנום שלהם את הגֶן התקין. התאים המהונדסים מוזרקים למח העצם של החולה, שם הם מייצרים תאים בריאים של מערכת החיסון. היות שמדובר בתאים של החולה עצמו, ההתאמה הגנטית כמובן מושלמת, ואין סכנה שהתאים המושתלים יתקפו את גוף המטופל. לכן גם אין צורך בטיפולים המדכאים את מערכת החיסון.

מחקרים קליניים בסטרימווליס נמשכים כבר 13 שנה, והטיפול נוסה על 12 ילדים. הוא אינו נטול תופעות לוואי, אבל שנים לאחר הטיפול, כל המטופלים עדיין חיים ומצבם מוגדר "תקין". בהתחשב בכך שבלי טיפול כמעט כל החולים מתים לפני גיל שנתיים, אין ספק שמדובר בהצלחה.

הרעיון של ריפוי גֶני – החדרת גן תקין לתאים שנפגעו ממוטציה – אינו חדש. הוא הוצע כבר בשנות השבעים, ומחקרים קליניים ראשונים החלו בתחילת שנות התשעים. מאז בוצעו יותר מ-2,200 מחקרים כאלה, בניסיון למצוא טיפול למגוון מחלות, מאנמיה חרמשית ועד סוגים שונים של סרטן. למרבה הצער, רוב הטיפולים נכשלו, או שהועילו לחולים רק לזמן קצר. נוסף על כך, לפחות שני בני אדם מתו כתוצאה מהטיפול במסגרת מחקרים קליניים של ריפוי גֶני.

אף על פי כן, חברות רבות ממשיכות בניסיונות לייצר ריפוי גֶני יעיל ובטוח. ב-2012, חברת יוניקווייר (uniQure) קיבלה את אישור הסוכנות האירופית לתרופות לטיפול גֶני בשם גליברה (Glybera), לטיפול במחלה גנטית הגורמת לחוסר יכולת לפרק חומצות שומן – האישור הראשון שניתן לריפוי גֶני באירופה. כיום מקבלים את הטיפול 27 חולים במסגרת ניסוי מתקדם בטיפול, שעלותו כמיליון דולר לכל מטופל.

עלותו של הטיפול החדש טרם פורסמה. עם זאת, בחברת GSK מעריכים כי הוא יהיה נמוך במידה ניכרת מהמחיר של גליברה. החברה גם הבטיחה להתחשב במשפחות המטופלים בכל הנוגע לגביית התשלום.

ההמלצה החדשה של הסוכנות צפויה להוביל לאישור רשמי של סטרימווליס באירופה בתוך שלושה חודשים, והיא צעד חשוב לקראת קבלתו של הריפוי הגֶני ככלי רפואי סטנדרטי. בעוד גליברה משמש לטיפול במבוגרים, סטרימווליס יהיה הריפוי הגני הראשון שיאושר לטיפול בילדים. מִנהַל המזון והתרופות האמריקני (FDA) עדיין לא אישר אף אחד מהטיפולים, אך חברת GSK מתכננת להגיש בקשה לאישור הטיפול גם בארצות הברית. 

0 תגובות