במסגרת הליך ניסיוני הוחדרו אברונים תקינים לתאיהם של ילדים הסובלים מפגמים גנטיים בהם. ההליך נמצא בטוח ואף הביא לשיפור קל במצבם
יש דברים שרק אמא יכולה לתת, ואחד מהם הוא המיטוכונדריה (מיוונית; ביחיד: מיטוכונדריון) – אברונים בתאי האדם ובעלי חיים רבים נוספים, שבין השאר מסייעים לתא להפיק אנרגיה. המיטוכונדריה עוברים לצאצאים רק דרך הביצית, ולכן אין לאבות כל השפעה עליהם. למיטוכונדריה יש DNA נפרד משלהם, שנבדל מהחומר התורשתי "הרגיל" שבגרעין התא. ב-DNA של המיטוכונדריה יש הוראות לייצור חלבונים שמסייעים לאברונים לייצר אנרגיה.
כמו ב-DNA שבגרעין התא, גם בזה של המיטוכונדריה עלולים להיווצר שינויים (מוטציות) שיפגמו בתפקודם. המוטציות יכולות לעבור בתורשה וחלקן עלולות לחולל מחלות או תסמונות, שחומרתן תלויה באופי הפגיעה ובמספר אברוני המיטוכונדריה הפגועים. בכל תא יש אלפי עותקים של מיטוכונדריה. אם רק מעטים מהם פגומים, ייתכן שהמחלה לא תהיה חמורה ואולי אף לא תורגש. לעומת זאת, אם רובם פגומים, עלולות להתחולל מחלות קשות, כגון תסמונת פירסון ותסמונת קירנס-סייר. תסמונת פירסון מתבטאת באנמיה וחוסר תפקוד של הלבלב כבר מהלידה. תסמונת קירנס-סייר מתאפיינת בבעיות קשות בעיניים, בשרירים ובלב בגיל ההתבגרות. לשתי התסמונות הנדירות הללו אין כיום טיפול.
פגיעה בפעילות המיטוכונדריה או במספרם עלולה לגרום למחלות בדרגות חומרה משתנות. מיטוכונדריה ואברונים נוספים בתוך תא | איור: Christoph Burgstedt, Shutterstock
תגבורת של מיטוכונדריה
מחקר ישראלי חדש, שפורסם לאחרונה בכתב העת Science Translational Medicine, מציג גישה טיפולית חדשה, שאולי תוכל לעזור בטיפול במחלות הללו ובדומותיהן. הרעיון העומד בבסיסה: להחדיר לתאים כמה שיותר עותקי מיטוכונדריה תקינים, וכך לשפר את תפקוד התאים ולצמצם את עוצמת התסמינים.
אם שמים במבחנה תאים חיים ומוסיפים לתמיסה מיטוכונדריה, חלק מהאברונים ייכנסו לתאים, יתרבו בהם ויתפקדו כרגיל. מחקרים הראו כי הם יכולים גם לעבור לתאים חדשים ולהתרבות בהם. לאור זאת, חוקרים בהובלת אלעד יעקבי ממעבדת המחקר של עמוס תורן בבית החולים שיבא, ביקשו לבדוק אם מיטוכונדריה תקינים שיושתלו בתאים של חולים יתרבו ויעברו לתאים אחרים בגוף וכך יביאו לשיפור במצבם. הם ניסו את ההליך החדש על ארבעה ילדים עם תסמונת פירסון ושני ילדים עם תסמונת קירנס-סייר, במסגרת "טיפול חמלה" – טיפול ניסיוני שניתן לחולים שמצבם קשה ואין בנמצא טיפול אחר שיועיל להם.
הרופאים בודדו מדמם של החולים תאי גזע של מערכת הדם – תאים ממח העצם שמהם נוצרים כל סוגי התאים בדם. במקביל, בודדו מיטוכונדריה מהדם של האימהות, שלא סבלו בעצמן מהמחלה מאחר שהמוטציות המזיקות נוצרו באופן ספונטני בתאיהם של הילדים ולא עברו אליהם בתורשה בביצית של האם. לאחר מכן הניחו למיטוכונדריה התקינים לחדור לתאי הגזע, ואז החזירו את התאים לגופם של הילדים ועקבו אחרי מצבם במשך עד חמש שנים.
הממצאים הראו שהטיפול בטוח. כל הילדים נשארו בחיים ולא סבלו מתופעות לוואי של הטיפול. הטיפול לא ריפא את הילדים, אך חל שיפור מסוים במצבם. לאחר הטיפול היו לילדים יותר אברוני מיטוכונדריה בתאי הדם הלבנים שלהם, ויותר ATP – מולקולות עתירות אנרגיה שהמיטוכונדריה מייצרים. חמישה מהילדים עלו במשקל ושניים אף הראו שיפור בכוח שריריהם ובסיבולת לב-ריאה.
הטיפול עדיין ניסיוני ויש לבדוק עד כמה הוא יעיל ובטוח. בנוסף, במחקר השתתפו מעט מאוד נבדקים ויש לחזור על הטיפול עם נבדקים רבים יותר. עם זאת, מדובר בהוכחה ראשונה לכך שהשתלת מיטוכונדריה היא אפשרית ובטוחה, ואולי בעתיד היא תאפשר יטפל במחלות מיטוכונדריה.
