השאלה המקורית: האם נכדים שלסבא וסבתא בני דודים שנישאו ונולדו להם ילדים עם לקויות ובעיות נפשיות, עלולים לשאת גנים פגומים שיעברו לילדים שלהם? הורי הנכדים האלה בריאים לגמרי, אך יש להם דודים שאינם בריאים. אודה מאד לתשובתכם, כי היא משמעותית מאוד עבורי.



נגעת בשאלה מעניינת בתורת ההורשה הנוגעת לאופן שבו תכונות מעוברות לדורות הבאים. כידוע, התכונות המורשות בגוף האדם מקודדות על ידי מולקולות מיוחדות שנקראות דנ"א (DNA). כל אדם נושא חומר תורשתי ייחודי לו שאותו קיבל מהוריו, כך שמחצית מהדנ"א מגיעה מהאבא דרך הזרעון והחצי השני נמצא בביצית של האמא. גם הזרעון וגם הביצית נושאים עותק אחד של כל הגנים שיהיו בצאצא, ולכן אחרי ההפריה (המיזוג של הזרעון עם הביצית) יהיו בצאצא שני עותקים של כל גן – האחד שמקורו באב והשני שבא מהאם.

האופן שבו שני העותקים של כל גן קובעים את התכונה שעליה הגן אחראי אינו זהה בכל הגנים. יש מקרים שבהם שני העותקים משפיעים ביחד ובאחרים עותק אחד יהיה דומיננטי ויבוא לידי ביטוי והעותק השני יהיה רצסיבי ויישאר "רדום".

אף על פי שהגן הרצסיבי לא יבוא לידי ביטוי, הוא יכול עדיין לעבור לדורות הבאים כיוון שהוא ממשיך להיות חלק בלתי נפרד מהחומר התורשתי של הפרט הנושא אותו. בדור הבא, אם הצאצא יקבל שני עותקים של אותו גן רצסיבי (אחד מהאם ואחד מהאב), תבוא אצלו לידי ביטוי תכונה שלא הייתה קיימת אצל הוריו, בתנאי שלשניהם היה גם עותק דומיננטי של הגן שלא אפשר לגן הרצסיבי להתבטא.

העברת תכונות דומיננטיות ורצסיביות | תרשים: ויקיפדיה

בתרשים שלמעלה אפשר לראות דוגמה נאה להורשת תכונות דומיננטיות ורצסיביות אצל חתולים. נהוג לסמן תכונה דומיננטית באות גדולה ותכונה רצסיבית באות קטנה. הסבא של שושלת החתולים הוא חום (תכונה דומיננטית) עם זנב ארוך (תכונה רצסיבית) והסבתא לבנה (תכונה רצסיבית) עם זנב קצר (תכונה דומיננטית). הן לסבא והן לסבתא יש שני עותקים זהים של הגנים האחראים לתכונות הללו.

בדור הילדים שלהם (F1) יבואו לידי ביטוי רק התכונות הדומיננטיות – כולם יהיו חומים עם זנב קצר, אך בניגוד לסבא ולסבתא כולם ישאו את התכונה הרצסיבית, שתבוא לידי ביטוי אצל חלק מהצאצאים בדור הנכדים (F2). בממוצע, רבע מהחתולים בדור הזה יהיו לבנים, לרבע יהיה זנב ארוך ואחד מתוך 16 יישא את שתי התכונות גם יחד.

המקרה שתיארת יכול להתאים לתבנית הורשה של מחלה שהעותק של הגן הגורם לה מורש בצורה רצסיבית, לכן יכולים להיות פרטים בריאים שיש להם עותק אחד תקין ועדיין יעבירו את המחלה לצאצאיהם. הפרטים האלה ייקראו "נשאים".

הסיבה העיקרית שבגללה נישואי קרובים עלולים לגרום לבעיות היא שהסבירות לכך ששני קרובים יהיו נשאים של גנים רצסיביים שמקודדים את אותן מחלות גבוהה יותר מהסבירות ששני אנשים שאין ביניהם קשר משפחתי יהיו נשאים של אותה מחלה. כששני ההורים הם נשאים של מחלה שמורשת בצורה רצסיבית, באופן סטטיסטי רבע מהצאצאים יהיו חולים, כלומר יקבלו מהאם ומהאב גם יחד עותק רצסיבי שנושא את המחלה; חצי מהצאצאים יהיו נשאים, כלומר  יקבלו עותק אחד תקין ועותק אחד "חולה" – הם עצמם יהיו בריאים, אך יוכלו להעביר הלאה את עותק הגן הפגום; ורבע מהצאצאים יקבלו עותקים תקינים משני ההורים, ולכן לא יעבירו את המחלה לדורות הבאים.

נכד שיצא בריא בעצמו, ובסבירות כלשהי עשוי להיות נשא של מחלות רצסיביות מסוימות, לא אמור להוריש לצאצאיו יותר מחלות מכל אדם אחר, במיוחד אם הוא עצמו לא מתחתן עם בן או בת משפחה. כיום אפשר לדעת בחלק מהמקרים מהו הגן שגורם למחלה, ואז אפשר לעשות ייעוץ גנטי ולדעת מראש אם הנכדים ובני או בנות זוגם נשאים של מחלה. למעשה, גם אם נמצא ששניהם נשאים קיימות בימינו דרכים למנוע את העברת המחלה לילדיהם.

בומרנג
איך מונעים הולדת צאצאים חולים אצל זוג הורים שנמצאו נשאים של גן מחולל מחלות?

רות חייט
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע



הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.

אתר דוידסון אונליין עוסק במתן מידע מדעי בלבד ואין לראות בכתוב בו תחליף לייעוץ רפואי, תזונתי או גנטי. אין לצטט חלקים מכתבה זו, אלא רק את הכתבה בשלמותה.

0 תגובות