כולם יודעים שתזונה נכונה ופעילות גופנית הם מתכון לחיים בריאים יותר. האם ניתוח ה-DNA שלנו יוכל לומר לנו איך להתאמן ומה לאכול?

רפואה מותאמת אישית היא המילה האחרונה בתחום המחקר הרפואי. הכוונה היא להסתכלות פרטנית על כל מטופל בניסיון להבין את התהליכים שמאפיינים דווקא את המחלה שלו ולתת לו תרופה ייעודית בהתאם. הגישה הזאת צפויה להביא לידי כך שתרופות יהיו יעילות יותר ויגרמו פחות תופעות לוואי.

באותה נשימה נשמעות גם הבטחות לדיאטות מותאמות אישית ולאימוני ספורט מותאמים אישית, על בסיס קביעת הרצף גנטי. האם הטכניקות האלה באמת יכולות לגזור המלצה על שעועית ירוקה במקום על כרוב סגול? על ריצה במקום חתירה בקיאק?  

ריצוף גנטי

בשנת 2003 הושלם פרויקט חובק עולם של קביעת הרצף של גנום האדם. מאז ועד היום שיטות הריצוף השתכללו ועלותן פחתה. יש כיום חברות מסחריות שמציעות ריצוף גנטי לכל דורש תמורת כמה מאות שקלים, וסביר להניח שבשנים הקרובות המחיר ימשיך לרדת.

השלב הראשון בתהליך הוא קביעת רצף ה-DNA, כלומר, הסדר של חומצות הגרעין, שהן אבני הבניין של ה-DNA. בהמשך התהליך צריך לפענח את משמעות הרצף שהתקבל.

אפשר לדמות את התהליך לקריאה של חומר כתוב, כך שהשלב הראשון הוא זיהוי האותיות והשלב השני הוא הבנת משמעות המילים והמשפטים. גֵן מקביל למילה – רצף אותיות שנותן משמעות מסוימת, ובגנטיקה המשמעות היא רצף DNA שממנו ישועתק RNA וברוב המקרים יתורגם ממנו בסופו של דבר חלבון. גֵן שמקודד חלבון יכול להופיע בכמה צורות, שכל אחת מהן תקנה לחלבון תכונה קצת אחרת.

הטכנולוגיה הנוכחית טובה מאוד בזיהוי הרצף הגנטי, אבל עדיין חסר לנו ידע רב על משמעות הרצף שקיבלנו, והשפעותיו על הבריאות והתפקוד שלנו.

אנו יכולים לקבוע כיום בקלות יחסית את הרצף הגנטי, אבל לא להבין את משמעותו. בדיקות DNA | צילום: Shutterstockאנו יכולים לקבוע כיום בקלות יחסית את הרצף הגנטי, אבל לא להבין את משמעותו. בדיקות DNA | צילום: Shutterstock

קושי לפענח

האם אנחנו יכולים לערוך בדיקות גנטיות ולהתאים באמצעותן דיאטה או תוכנית אימונים? מחקרים שסקרו ריצוף גנטי של מספר גדול של אנשים הצליחו למצוא קשר בין צורות מסוימות של גנים ספציפיים להשמנת יתר, או בין גנים אחרים למחלות מטבוליות כמו סוכרת, כבד שומני ועוד. בניגוד למחלות תורשתיות כמו סיסטיק פיברוזיס או אנמיה חרמשית, שם גֵן בודד עם מוטציה נקודתית יחידה גורם למחלה, הקשר כאן פחות ברור. כלומר יש אנשים בעלי גנים שמקושרים למחלות, אבל הם לא יחלו בהן, ואחרים שיחלו למרות שאין להם נטייה גנטית ידועה. מדוע זה קורה? התשובה לשאלה מורכבת מסיבות רבות שחלקן נסתרות מאיתנו גם היום.

סיבה אחת היא שריצוף DNA נעשה בדרך כלל מתאי דם או מתאים בחלל הפה (הצד הפנימי של הלחי), ולכן נותן מידע חלקי בלבד. עיקר הפעילות המטבולית מתרחשת באיברים שקשורים בחילוף החומרים של הגוף, ובראשם הכבד, הלבלב ורקמות השומן. וכשמדובר בספורט האיברים המרכזיים הם השרירים, הלב ומערכת הנשימה.

רצף DNA של גן קובע את רצף החלבון שייווצר, אבל לא את כמות החלבון שתיווצר בכל רקמה ובאילו מצבים כמויות החלבון ישתנו. החלבון הוא זה שמבצע את הפעילות בגוף – למשל אנזימים וחלק מההורמונים הם חלבונים – ולכן חשוב לדעת כמה חלבון יש ברקמה וכמה ממנו פעיל. בשביל זה צריך לקחת דגימות מהרקמות עצמן ולבדוק את תכולת החלבונים בפועל. למטרה זו, אין די במידע שריצוף ה-DNA מספק לנו.

הבעיה השנייה היא שהמערכת המטבולית היא רשת מורכבת מאוד שמעורבים בה הרבה מאוד חלבונים שמקורם בגנים שונים. פעילות של כל גֵן משפיעה על גנים אחרים ומושפעת מהם, כך שקשה מאוד לבודד פעילות של חלבון יחיד במערכת כל כך מורכבת. סביר להניח שבשנים הקרובות נדע למפות טוב יותר את הרשתות הללו, אבל נכון להיום ההבנה שלנו חלקית מאוד. המשמעות היא שאנו יכולים לאתר מופעים שונים של גנים, אבל איננו מבינים מספיק איך זה משפיע על כלל הרשת.

לבסוף, בין הכוכבים העולים בביולוגיה בשנים האחרונות נמצאים האפיגנטיקה וחיידקי המיקרוביוטה. האפיגנטיקה חוקרת את השפעתם של גורמים סביבתיים שונים על תכונות שעוברות לדורות הבאים, ללא שינוי ברצף ה-DNA, אלא רק בזכות שינויים בביטוי של גנים שונים, כלומר בייצור חלבונים פי הרצף הזה. המיקרוביוטה הם חיידקי מעיים שחיים בסימביוזה אתנו ומשפיעים על בריאותנו, החל מהשמנה וסוכרת ועד דיכאון וחרדה. חקר שני התחומים נמצא בשיאו וסביר מאוד להניח שבשנים הקרובות נראה עוד ועוד עדויות להשפעה שלהם על חיינו ועל בריאותנו. ריצוף גנטי של הDNA שלנו לא קשור כלל להשפעתם של החיידקים וגם לא יכול להעיד על ההשפעות של הגורמים הסביבתיים, ולכן אינו מדד אמין מספיק כדי לגזור ממנו המלצות חד משמעיות בתחומי תזונה וספורט.

אנו יכולים לקבוע כיום בקלות יחסית את הרצף הגנטי, אבל לא להבין את משמעותו. בדיקות DNA | צילום: Shutterstockבינתיים לא ידוע על שום גן שיכול לקבוע אם מיץ תפוזים בריא לנו יותר ממיץ עגבניות. תזונת ספורט | צילום: Shutterstock

הגנים של הספורט?

עכשיו, דמיינו לעצמכם שמישהו היה מבטיח לכם שתוכלו באמצעות דגימת DNA פשוטה לדעת אילו תרגילים לשלב בשגרת האימון כדי להפיק מהם את התועלת המרבית? ודאי תרצו גם לדעת מאילו תרגילים או פעילויות כדאי לכם להיזהר כי אתם רגישים יותר לפציעות מסוג מסוים או מתי ומה כדאי לכם לאכול לפני האימון ואחריו. ואולי דווקא מישהו שיגיד לכם שאתם לא בנויים לקיק-בוקסינג אבל קרוספיט הוא האימון המושלם בשבילכם? תארו לעצמכם שמציעים לכם לדעת את כל אלה רק מהסתכלות על הגנים שלכם.

כל מתאמן יודע שלגנטיקה יש השפעה עמוקה בתחום הספורט, אולם תשובה חד משמעית לשאלת גודל ההשפעה הזו על תוצאות האימון ואופיה עדיין אין בנמצא. רק בשנה האחרונה הוקמו בארצות הברית עשרות חברות פרטיות שמוכרות מוצר פשוט: אבחון גנטי לשיפור ולייעול של ביצועי ספורט. גם בארץ הן מתחילות להופיע, בינתיים בהיקף קטן יותר. החברות הללו מבטיחות שביכולתן לתת מידע פרטני לכל ספורטאי שיעזור לו לבנות לעצמו תוכנית אימונים ותזונה בהתאמה אישית.

החברות הללו ממליצות ללקוחותיהן מה לאכול, אילו תוספי תזונה לקחת, מאילו תרגילים יוכלו להפיק את המיטב ואפילו מאילו פציעות כדאי להם להיזהר. הכל על סמך הגנים שלהם.

אם זה גורם לכם לזקוף גבה בחשדנות – אתם צודקים. כתב העת הבריטי לרפאות הספורט (British Journal of Sports Medicine) פרסם ב-2015 הודעה בחתימת עשרות מומחים לספורט ולגנטיקה המגנה את החברות הללו ואת הדרך שבה הן ממסחרות את המדע ומנצלות אותו לרעה.

אין ספק שהמידע הגנטי עלינו חשוב. כבר היום קיימים טיפולים רפואיים מותאמים אישית נגד סרטן, שמתמקדים בריצוף הגנום של החולה ובהתאמת הטיפול על פי המוטציות גורמות הסרטן שיש לחולה. אנחנו יודעים שהגנים אחראים לרוב התהליכים הביוכימיים המתרחשים בגוף שלנו: הם קובעים איך נגיב למזון מסוים, מווסתים את חילוף החומרים בגוף ומתווים מסלולים מטבוליים רבים. אולם הטיפולים האלה נולדו אחרי שנים של מחקר, והמוטציות האלה מתרחשות בגנים המשתתפים בתהליכים ספציפיים שמעודדים סרטן או מחלות מסוימות.

הגורמים המשפיעים על הכושר שלנו אינם מתמקדים בגנים ספציפיים. אנחנו צריכים להתחשב בגנים רבים – אלה שאחראים על בניית השרירים, אלה שמתווים את חילוף החומרים בגוף או את תהליכי הטמעת השומנים, גנים שאחראים על יצירת כלי דם והובלת החמצן בו, גנים של ניצול מאגרי האנרגיה בגוף והרשימה עוד ארוכה. בתהליכים האלה משתתפים מאות גנים ידועים, אם לא אלפים, ואין לדעת כמה גנים נוספים שאיננו מכירים עדיין את תפקידיהם משפיעים גם הם. מעבר לכך, המידע הנמצא ב-DNA שלנו עובר תהליכי עיבוד ובקרה רבי חשיבות שאינם נכללים כלל באבחון שהחברות הללו מוכרות.

אם כך, איך ייתכן שמניתוח של גנים ספורים נוכל לקבל תוכנית אימונים מותאמת אישית שתדע לצפות באיזה סגנון ספורט כדאי לנו להתאמן ומאילו פציעות להיזהר במיוחד? התשובה הפשוטה היא שאי אפשר. החברות עצמן מתנערות מאחריות ואומרות שהן אינן מייעצות למתאמנים ולמאמנים איך להשתמש במידע הגנטי אלא רק מספקות אותו. מה שנעשה איתו בהמשך כבר לא באחריותן.

אנו יכולים לקבוע כיום בקלות יחסית את הרצף הגנטי, אבל לא להבין את משמעותו. בדיקות DNA | צילום: Shutterstockהאם הגנים יכולים לומר איזה ענף ספורט מתאים לנו וממה כדאי להימנע? בינתיים לא. אימון קרוספיט | צילום: Shutterstock

יותר נזק מתועלת

נניח שעשיתם את האבחון הגנטי. שילמתם מאות שקלים לסוכן, שלקח לכם דגימת רוק והחזיר לכם מסמך שקבע ששרירי הידיים שלכם מועדים לפציעות ודווקא אימוני סיבולת לב-ריאה מתאימים לכם יותר. אתם עלולים לחשוב שתרגילים לחיזוק הידיים יהיו אימון מיותר שלא תפיקו ממנו תועלת וסתם יסכן אתכן. במקום "לתת פול גז בניוטרל" ולאמן שרירים, תחליטו להשקיע את זמנכם באימוני ריצה, כי הרי זה מה שהDNA קבע!

אתם גם עלולים לחשוב שאם ריצה היא האימון שמתאים לכם יותר, מן הסתם תהיו טובים בו יותר ובטח תוכלו להשיג תוצאות טובות יותר בפחות זמן ו"לעגל פינות" בדרך. מה באמת מביאה צורת מחשבה כזו? פציעות.

חשש נוסף הוא שמאמנים של נבחרות ספורט ישתמשו במידע הגנטי בתור מבחן קבלה ויבצעו החלטות על סמך אנליזות גנטיות במקום להסתמך על הביצועים האתלטיים בפועל.

15 גנים של ספורטאים

מחקר שנעשה במימון חברה בשם DNAFit, שמוכרת ערכות אבחון DNA לספורטאים ומכוני כושר בארצות הברית, מדגים היטב איך חברות מסחריות מסלפות את המדע.

המחקר בחן בנפרד שתי קבוצות של ספורטאים: קבוצה אחת כללה 28 נבדקים, גברים צעירים המתמחים בתחומי ספורט שונים, החל בריצה ושחייה וכלה בקריקט ורוגבי. הקבוצה השנייה היתה אחידה יותר והורכבה מ-39 גברים צעירים, כולם שחקני כדורגל. כל קבוצת ניסוי התחלקה פעם נוספת: באחת המתאמנים קיבלו תוכנית אימונים מותאמת לפרופיל הגנטי שלהם ובשנייה קיבלו תוכנית הפוכה מהמלצת הפרופיל.

הפרופיל הגנטי עצמו הורכב על סמך 15 גנים שהספרות המדעית זיהתה כמשפיעים על שרירים, חילוף חומרים ומקושרים לספורט. לאחר שרוצף ה-DNA של הנבדקים, בהתמקדות ב-15 הגנים הללו, כל משתתף קיבל אחת משתי תוכניות: אחת ששמה דגש על כוח והשנייה של סיבולת.

לאחר שמונה שבועות של אימונים על פי התוכנית שנקבעה ועוד שמונה שבועות של מנוחה, נבדקו המדדים והביצועים הספורטיביים של הנבדקים. התוצאות הראו שמי שהתאמנו בהתאם לפרופיל הגנטי שלהם הצליחו טוב יותר במבדקי הספורט מאלו שהתאמנו בתוכנית שלא תאמה את הפרופיל.

לכאורה, תוצאות מעודדות. אבל מחקר כזה בעייתי מכמה סיבות. ראשית, המדגם היה קטן מלכתחילה, והחלוקה לקבוצות צמצמה עוד יותר את מהימנותו. שנית, הבחירה בקבוצות של ספורטאים אינה משקפת את האוכלוסייה הכללית. ולבסוף, הפרופיל הגנטי שהורכב רחוק מלהיות "מותאם אישית". אופי האימון הוגבל ל"כוח" מול "סיבולת" – רחוק מאוד מההתאמה האישית מרחיקת הלכת שהחברות מפרסמות.

במציאות, 15 גנים מתוך המאות שמעורבים בפעילות ספורטיבית רחוקים מלהיות ניתוח גנטי מעמיק. אי אפשר להרכיב על הבסיס הזה תוכנית אימון ותזונה שלמה.

החוקרים גם הודו בעצמם שדרך שימושית יותר לבחון אם למתאמן מתאים יותר אימון כוח או אימון סיבולת היא למדוד ישירות את אחוז סיבי השריר האירוביים והאנאירוביים שלו. אולם התהליך דורש לקיחת דגימת רקמה מהנבדק בהליך פולשני של ביופסיה, ואילו ריצוף גנטי הוא הליך הרבה יותר פשוט שיכולה לטענתם לשמש תחליף נוח, פשוט ולא פולשני.

ובכל זאת, עתיד אופטימי

בנייה של תוכנית מותאמת אישית לאימונים ותזונה יכולה בהחלט להקל על חיינו. אם נוכל להשיג תוצאות יעילות יותר בחדר הכושר נוכל לחסוך הרבה זמן וכסף, להימנע מפציעות מיותרות ולהיות מרוצים יותר. ואם גם נשלב את תוכנית האימונים הזו עם תזונה נכונה, שמתאימה לגוף שלנו ולתהליכים הביוכימיים המתרחשים בו – באמת נעלה על דרך המלך.

אולם אף שהמדע התקדם הרבה בשנים האחרונות, דרך המלך עדיין רחוקה. נכון להיום ריצוף גנטי לא יכול להחליף הערכה מקצועית מיומנת שכוללת תשאול ייסודי ובדיקות גופניות. "15 גנים של ספורט" רחוקים מלהיות פרופיל גנטי מלא, ועד כה לא ידוע שום גֵן שיוכל לומר לנו אם חסה או תרד ישפיעו עלינו אחרת. ההמלצות על תזונה מאוזנת עשירה בירקות ועל פעילות גופנית מתונה נותרו ללא שינוי, ולא צריך לתת בשבילן דגימת רוק לאף אחד.

5 תגובות

  • רועי

    בדיקת אי סבילות למזון - WLAB

    שלום רב, נתקלתי בחברה הזו, אשר מפרסמת בדיקות דם לגילוי אי סבילות למזון והופעת נוגדני lgG בדם. http://wlab.co.il/product/%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA-%D7%A8%D7%92%D7... רציתי לדעת מה דעתכם בנושא?

  • מיכה

    בכתבה יש סילוף של הרבה דברים

    1. כל החברות הללו לא מתיימרות לבצע ריצוף גנטי מלא ואומרות במפורש שאלו רק כמה עשרות גנים בודדים שרק להם נמצאה עד כה חשיבות 2. כאשר בדוחות יוצא לאדם כזה או אחר יותר "סבולת" או "כוח" לא מדובר כעת על לוותר על האימונים או המטרה של אותו אדם ואין לזה ממש קשר בין ללכת לרוץ כעת מרתון או להרים משקולות. את זה גם מסבירים בכל הדרכה לאנשי מקצוע של אותם הבדיקות ואם הייתם קוראים את כל המחקרי GWAS שעליהם התבססו בנושא הזה, הייתם רואים שמה שכתבתם בכתבה דיי רחוק מהמציאות. כאשר יותר לאדם כזה או אחר בבדיקה הגנטית שהוא יותר סבולתי, יותאם לאותו אחד בתוכנית האימונים ולפי המטרה של אותו מתאמן יותר אלמנטים סבולתיים בתוכנית האימונים. לדוגמה, מתאמן שכרגע רוצה להעלות את מסת השריר בגופו ויצא בבדיקה שהוא יותר סבולתי, נעלה לו את כמות הסטים/חזרות/תרגילים בתוכנית האימונים כדי להתחשב באלמנט זה. לא נמליץ לו ללכת כעת במקום להרים משקולות לרוץ מרתון. 3. כמו טכנולוגיות דומות, תחום נוטריגנטיקה מתפתח וכל כמה שנים מוצאים עוד ועוד גנים הקשורים לתזונה וספורט. כמו שאייפון 1 התפתח לאייפון 7, גם כאן נדרש שנות מחקר רבות והצלבת פרמטרים רבים לשם פיתוח מוצר שכזה. גם בדיקות גנטיות בזמן הריון לא פיתחו ביום אחד והן כל הזמן משתפרות. בדומה לכך גם בדיקות גנטיות להתאמת תפריט תזונה ותוכנית אימונים כל הזמן משתפרות ואנו יודעים כעת קמצוץ מכמות המידע שאנו עוד יכולים ללקט וללמוד. מחקרים מהסוג הזה קשים מאוד לביצוע, כך גם בידוד המשתנים אך בכל זאת ברגע שיש מחקרי GWAS לא ממומנים ע"י החברה שמוכרת את אותו מוצר, ניתן ללמוד המון על אותו הגן בהקשר של אימונים ותזונה. לדוגמה, יש הרבה מחקרי GWAS על גן ה-ACE (וריאציות ספציפיות) והקשר שלו לאלמנטים סבולתיים.

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןאלכס אברוטין

    תשובה למיכה

    היי מיכה. מהתגובה שלך נקרא שייתכן שפגעתי בך אישית. אם כן - לא התכוונתי ועמך הסליחה.
    ראשית כל עלייך להבין ש"סיבלות" ו"כוח" הן לא תכונות גופניות ספציפיות בדומה למחלות גנטיות שאנחנו יודעים איזו מוטציה באיזה גן בדיוק גורמת להן. המילה" סיבולת"/"כוח" מתארת מגוון מאוד מאוד גדול של אלמנטים גנטיים וסביבתיים שכולם משפיעים אחד על השני. החל מטיב הקשירה של החמצן בדם ועד לאופי סיבי השריר בשרירים. מתוך 25000 גנים בקירוב שמקודדים לחלבונים בגוף שלנו (ואני אפילו לא מדברת על כל הגנים שאינם מקודדים לחלבונים ואין לנו מושג מה תפקידם של רובם), קשה מאוד לקבוע שעשרה גנים שנמצאו קשורים לפעילות גופנית יכולים להוות בסיס לבניית תוכנית אימונים. כמובן שיכולים להיות מקרים יוצאי דפן בהן יש גן ספציפי שמשפיע בצורה מאוד ספציפית על סוגי סיבים למשל. אולם עבור רוב הגנים כאן - אין זה המקרה, וההבטחות של החברות המסחריות ללקוחות גם אם נתמכות במחקרים, אינן נאמנות למציאות (גם אם מציינים שלא מדובר בריצוף גנטי מלא). ובטח ובטח שלא יכולות לספק בסיס לבחירת מועמדים לתחרויות ונבחרות. מה שכן - בעתיד אולי זה יהיה אפשרי, לפחות באופן חלקי מאחר וגם לסביבה יש השפעה חזקה מאוד.
    ועם כל הכבוד - להשוות שנים של מחקר של הדנ"א והאבולוציה שלנו לפיתוח של אייפון אחד ואייפון שבע - היא לא מטאפורה שמתקבלת אצלי. יום טוב טוב, וספורטיבי

  • לירן

    Daytwo

    החברה מנתחת את חיידקי המעי ואמורה מבחינת בדיקת צואה לגלות רגישויות למזון.
    עוד מידע חשוב, חברה זו היא תוצר עבודה שמתבצעת במכון ויצמן.
    אשמח לדעת את דעתם של המחברים על נכונות המידע שהחברה מפיקה. תודה

  • מומחה מצוות מכון דוידסוןאלכס אברוטין

    תשובה ללירן

    ניתוח של הצואה למציאת רגישויות ספציפיות אכן אפשרי, בהנחה שאכן מדובר ברגישויות פרטניות שנחקרו וידוע אילו חיידקי מעיים משפיעים על סוגי המזון שאנחנו אוכלים. המחקרים בנושא שיוצאים ממכון ויצמן נתמכים על ניסויים רבים שמתבצעים על ידי החוקרים וגם מתבססים על ספרות מדעית קודמת. יחד עם זאת - התחום הזה הוא צעיר מאוד ועם כל מה שאנחנו יודעים עליו כרגע יש לנו עוד המון
    לגלות.