מוטציות הן שגיאות שנופלות בקוד הגנטי במהלך שכפול הדנ"א. שגיאות כאלו יכולות לנבוע ממגוון רחב של סיבות, החל במצבי עקה (לחץ), דרך גורמים סביבתיים כמו כימיקלים או קרינה וכלה בטעויות אקראיות. מגוון רחב של מנגנונים בתא אמורים למזער עד כמה שניתן את הטעויות הללו, שאינן רצויות לתא.
הסרטון שלפנינו מציג אחת משיטות התיקון להסרת נוקליאוטידים (חומצות גרעין) פגומים ולמניעת טעויות בשכפול. הסרטון הוא באנגלית, לכן הוספתי עבורכם בהמשך העמוד תרגום שלו והסברים.
מוטציה היא שגיאה ברצף הדנ"א, שיכולה להיות חסרת השפעה (שקטה) או בעלת השפעה. אם יש לה השפעה, היא תהיה בדרך כלל שלילית ולפעמים אפילו קטלנית. למרות תפקידן האבולוציוני של מוטציות, לתא יש אינטרס ברור להיפטר מהן במהירות לפני הפעם הבאה שישכפל את הדנ"א שלו. אחרי השכפול כבר אי אפשר להיפטר מהמוטציות, משום שהן מוטמעות בקוד הגנטי ולא נותר זכר למצב הקודם.
מוטציות עלולות להיגרם מגורמים סביבתיים כמו כימיקלים או קרינה, גורמים תוך תאיים כמו עקה, או טעויות אקראיות בהכפלה. לתא יש מגוון רחב של כלים להתמודד עם מוטציות. המשותף לכל סוגי המוטציות הוא שינוי מבני במקטע הדנ"א שמכיל את המוטציה, בעקבות נזק לנוקלאוטיד או אי-התאמה בין נוקלאוטידים משלימים. מצב כזה עלול לגרום ללטעות בסינתזת הדנ"א בזמן ההכפלה, שגורר מוטציה.
הסרטון מתאר את מנגנון של החלפת נוקלאוטיד פגום. הנוקלאוטיד הפגום יוצר עיוות במבנה הדנ"א המקומי ומאפשר לאנזים מיוחד לזהות אותו ולהוציא אותו מהרצף. לאחר מכן מגיע אנזים נוסף ומשלב את הנוקלאוטיד המתאים לפי התבנית של הגדיל המשלים. אנזים שלישי מטמיע אותו במקומו על ידי יצירת קשר פוספודיאסטרי עם הנוקלאוטידים השכנים.
דוגמה נוספת למנגנון של תיקון דנ"א היא פעילות ההגהה שעושה האנזים דנ"א פולימראז במהלך השכפול, על מנת לוודא שלא נפלה טעות. כשנגרם נזק מסיבי לדנ"א של התא, בגלל תנאים חיצוניים כמו חשיפת יתר לקרינה, מופעלים מנגנונים רבים במקביל כדי לתקן כמה שיותר נזקים ולמזער את הפגיעה שנגרמה לקוד הגנטי.
