תסמונת דאון (מכונה על שם הרופא הבריטי שתיארה לראשונה) היא מצב כרומוזומלי בו לאדם יש יותר משני עותקים של כרומוזום 21; כלומר אדם שבתאיו עותק שלישי של כרומוזום 21 או חלק ממנו . כפי שציינת בשאלתך אנשים עם תסמונת דאון מתאפיינים בשורה של תכונות קוגניטיביות ופיסיולוגיות, ובכללן המראה הטיפוסי.
מחקר התסמונת מתמקד כיום בלמידת הגנים המצויים על כרומוזום 21, על בסיס הנחה (וגם כי צריך להתחיל מאיפה שהוא...) שקיומו של כרומוזום נוסף ישפיע בעיקר על ביטוי הגנים הממוקמים על גביו. התקווה היא, שאיתור הגנים המשפיעים ולמידת מנגנון פעולתם, יאפשרו בעתיד טיפול טוב יותר באנשים הנושאים את התסמונת.
שני שחקני קולנוע זוכי פרסים: מימין – פאולה סייג', נושאת את הפרס ועותק שלישי של כרומוזום 21 (צולם ע"י אלן ויילי). משמאל, ג'קי צ'אן שהינו בעל עיני שקד למרות שאין לו עותק שלישי של כרומוזום 21 (צולם ע"י ג'ורג'ס באיירד).
כשקראתי את השאלה, מיד חשבתי לעצמי – שאלה מאוד טובה ומעניינת; אך בד בבד חששתי שלא אמצא את התשובה עליה. החשש שלי נבע מכך שקשה מאוד לגלות ולהדגים את המנגנון בו מאפיין גנטי גורם לתופעה האופיינית לו – תכונה, מחלה או סינדרום. קיימות דוגמאות בהן יש מושג (או לפחות קצה חוט שלו) לגבי המנגנון בו רקע גנטי משפיע על תכונה או מחלה (לדוגמא, המחלה סיסטיק פיברוסיס, או תכונת סוג הדם). יחד עם זאת, קיימות אינספור דוגמאות בהן למרות שידוע מה המוטיב הגנטי המעצב תכונה כלשהי, טרם נתגלה המנגנון בו הוא פועל. במילים אחרות – בהרבה מקרים ידוע על מה משפיע גן, אך רק במעט מהם ידוע איך. ניסיתי להדגים בעבר (מנקודת מבט אחרת) את קשיי המחקר, במענה לשאלה הנוגעת לגנים המשפיעים על התפתחות השיער, שווה להציץ.
על כרומוזום 21 ממוקמים מאות גנים. העובדה שדי בנשיאת חלקו של כרומוזום שלישי כדי לגרור את מאפייני התסמונת, איפשרה לצמצם את מספר הגנים ה"חשודים", אך עדיין מספרם די גבוה. עד היום לא הוכח קשר ישיר בין אף אחד מגנים אילו למאפיינים של תסמונת דאון. בין הגנים ה"חשודים" ניתן למצוא את SOD1 (מוטציות בגן זה מקושרות לכעשירית ממקרי ה-ALS); DYRK (משתתף בהתפתחות מערכת העצבים); IFNAR (חלבון מרכזי בהתפתחות והפעלת המערכת החיסונית); ועוד. אדגיש שתפיסת גנים אילו כ"חשודים" היא בגדר רעיונות של מדענים, אזכרתי אותם כאנקדוטות, ואין מידע שנותן תוקף מוצק להשערה כי עותק עודף מגנים אילו יוצר את תסמונת דאון.
אמנם לא קיים כיום מענה לשאלתך, אך אין זה אומר שזוהי שאלה שלא ניתן לחקור או שהפיתרון לה לא יימצא בעתיד. לדוגמא, בשנים האחרונות נתפתחו טכנולוגיות המאפשרות למפות ביתר קלות את רמות הביטוי של כלל הגנים. כך למשל ניתן יהיה להשוות את רמת ביטוי כל הגנים של אנשים עם ובלי תסמונת דאון ולקבל רמזים חדשים לגבי מנגנון יצירתה. ייתכן, ואף סביר, שזה מבוצע ברגעים אילו ממש על ידי חוקרים כלשהם, במקום כלשהו, בעולם.
מאת: דניאל בן-הלוי
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן
הערה לגולשים:
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בפורום. אנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה תמיד מתקבלות בברכה.
